Какво представлява фенилкетонурията?
Фенилокетонурия (PKU) е рядко генетично заболяване, което причинява появата на аминокиселина, наречена фенилаланин в организма. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Фенилаланин се намира във всички протеини и някои изкуствени подсладители.
Фенилаланин хидроксилазата е ензим, който тялото ви използва, за да превърне фенилаланина в тирозин, което тялото ви трябва да създаде невротрансмитери като епинефрин, норепинефрин и допамин. ПКК се причинява от дефект в гена, който спомага за създаването на фенилаланин хидроксилаза. Когато този ензим липсва, тялото ви не може да разруши фенилаланина. Това води до натрупване на фенилаланин в тялото ви.
Бебетата в САЩ се изследват за PKU малко след раждането. Състоянието е необичайно в тази страна, засягащо само около 1 на 10 000 до 15 000 новородени всяка година. Тежките признаци и симптоми на PKU са редки в Съединените щати, тъй като ранният скрининг позволява лечението да започне скоро след раждането. Ранната диагноза и лечението могат да помогнат за облекчаване на симптомите на PKU и предотвратяване на увреждането на мозъка.
Симптоми на фенилкетонурия
PKU симптомите могат да варират от леки до тежки. Най-тежката форма на това разстройство е известна като класически PKU. Дете с класически PKU може да се появи нормално през първите няколко месеца от живота си. Ако бебето не се лекува за PKU през това време, те ще започнат да развиват следните симптоми:
- припадъци
- треперене или треперене и треперене
- забавен растеж
- хиперактивност
- кожни състояния като екзема
- мухлясан мирис на дишането, кожата или урината
Ако PKU не се диагностицира при раждане и лечението не започне бързо, нарушението може да причини:
- необратими мозъчни увреждания и интелектуални затруднения през първите няколко месеца от живота
- поведенчески проблеми и припадъци при по-големи деца
По-малко тежката форма на PKU се нарича вариант на PKU или не-PKU хиперфенилаланинемия. Това се случва, когато бебето има прекалено много фенилаланин в тялото си. Кърмачетата с тази форма на разстройство може да имат само леки симптоми, но те ще трябва да следват специална диета за предотвратяване на интелектуални затруднения.
След като се започне специфична диета и други необходими лечения, симптомите започват да намаляват. Хората с ПКК, които правилно управляват диетата си, обикновено не показват никакви симптоми.
Причини на фенилкетонурия
PKU е наследствено състояние, причинено от дефект в PAH гена. ПАХ генът помага за създаването на фенилаланин хидроксилаза, ензим, който е отговорен за разграждането на фенилаланин. Опасно натрупване на фенилаланин може да възникне, когато някой яде високобелтъчни храни, като яйца и месо.
И двамата родители трябва да предадат дефектна версия на PAH гена, за да наследят разстройството. Ако само един родител премине на променен ген, детето няма да има никакви симптоми, но те ще бъдат носител на гена.
Как е диагностициран
От 60-те години на миналия век болниците в Съединените щати рутинно изследват новородени за PKU, като вземат кръвна проба. Лекарят използва игла или ланцет, за да вземе няколко капки кръв от петата на вашето бебе, за да тества PKU и други генетични заболявания.
Тестът за скрининг се провежда, когато бебето е на възраст от един до два дни и все още е в болницата. Ако не доставяте бебето си в болница, ще трябва да насрочите скрининговия тест с Вашия лекар.
Могат да се извършат допълнителни тестове, за да се потвърдят първоначалните резултати. Тези тестове търсят наличието на PAH генната мутация, която причинява PKU. Тези тестове често се извършват в рамките на шест седмици след раждането.
Ако дете или възрастен показва симптоми на PKU, като например забавяне на развитието, лекарят ще нареди кръвен тест, за да потвърди диагнозата. Това изследване включва вземането на проба от кръвта и анализирането й за наличието на ензима, необходим за разграждането на фенилаланин.
Опции за лечение
Хората с ПКК могат да облекчат симптомите си и да предотвратят усложненията, като следват специална диета и приемат лекарства.
Диета
Основният начин за лечение на PKU е да се яде специална диета, която ограничава храни, съдържащи фенилаланин. Кърмачета с PKU могат да бъдат хранени с кърма. Обикновено те също трябва да консумират специална формула, известна като Lofenalac. Когато бебето ви е достатъчно възрастно, за да яде твърди храни, трябва да избягвате да му позволите да ядете храни с високо съдържание на протеини. Тези храни включват:
- яйца
- сирене
- ядки
- мляко
- боб
- пиле
- говеждо месо
- свинско
- риба
За да се уверите, че те все още получават достатъчно количество протеини, децата с PKU трябва да консумират формула PKU. Той съдържа всички аминокиселини, които тялото се нуждае, с изключение на фенилаланина. Съществуват и някои храни с ниско съдържание на протеини, подходящи за PKU, които могат да се намерят в специализираните магазини за здраве.
Хората с ПКК ще трябва да следват тези хранителни ограничения и да консумират формула PKU през целия си живот, за да управляват симптомите си.
Важно е да се отбележи, че плановете за хранене на PKU варират от човек на човек. Хората с ПКК трябва да работят в тясно сътрудничество с лекар или диетолог, за да поддържат подходящ баланс на хранителните вещества, като същевременно ограничават приема на фенилаланин. Те също така трябва да наблюдават нивата на фенилаланин, като съхраняват данни за количеството фенилаланин в храните, които ядат през целия ден.
Някои държавни законодателства са приели законопроекти, които осигуряват известно застрахователно покритие за храните и формулите, необходими за лечение на ПКК. Обърнете се към вашия държавен законодател и медицинска застрахователна компания, за да разберете дали това покритие е на ваше разположение. Ако нямате медицинска застраховка, можете да се обърнете към местните здравни служби, за да видите какви опции са на разположение, за да ви помогнат да си позволите формула PKU.
лечение
Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри сапроптерин (Kuvan) за лечение на PKU. Сапроптерин помага за понижаване на нивата на фенилаланин.Това лекарство трябва да се използва в комбинация със специален план за хранене на PKU. Въпреки това, тя не работи за всички с PKU. Това е най-ефективно при деца с леки случаи на ПКК.
Решения за партньор на Healthline
Получавайте отговори от лекар в протоколи, по всяко време
Имате ли медицински въпроси? Свържете се с оторизиран лекар, опитен лекар онлайн или по телефона. Педиатри и други специалисти на разположение 24 часа в денонощието.
Бременност и фенилкетонурия
Жена с ПКК може да бъде изложена на риск от усложнения, включително спонтанен аборт, ако те не следват план за хранене на PKU по време на детето си. Също така има шанс, че нероденото бебе ще бъде изложено на високи нива на фенилаланин. Това може да доведе до различни проблеми в бебето, включително:
- умствени увреждания
- сърдечни дефекти
- забавен растеж
- ниско тегло при раждане
- необичайно малка глава
Тези признаци не се забелязват веднага при новородено, но лекарят ще извърши тестове, за да провери за признаци на всякакви медицински проблеми, които вашето дете може да има.
Дългосрочна перспектива за хора с фенилкетонурия
Дългосрочната перспектива за хората с ПКК е много добра, ако следват план за хранене на ПКК, тясно и скоро след раждането. Когато диагнозата и лечението се забавят, може да настъпи мозъчно увреждане. Това може да доведе до умствени увреждания от първата година от живота на детето. Нелекуваните PKU могат също да причинят:
- забавено развитие
- поведенчески и емоционални проблеми
- неврологични проблеми, като тремор и гърчове
Може ли да се предотврати фенилкетонурия?
ПКК е генетично състояние, така че не може да бъде предотвратено. Въпреки това ензимният тест може да се направи за хора, които планират да имат деца. Ензимният тест е кръвен тест, който може да определи дали някой носи дефектния ген, който причинява PKU. Тестът може да се направи и по време на бременност, за да се изследват неродените бебета за PKU.
Ако имате PKU, можете да предотвратите симптоми, като следвате плана си за хранене на PKU през целия си живот.
