Преглед на HeFH
HeFH е стенограма за хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия. Това е генетично състояние, което причинява много високи нива на холестерол с ниска плътност на липопротеините (LDL).
Ако имате HeFH, това означава, че сте наследили генетичната мутация само от един родител. Когато се наследи от двамата родители, това се нарича хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH).
HeFH причинява на тялото ви да произвежда толкова LDL, че черният дроб не може да се справи с него. Така LDL продължава да се натрупва в кръвния поток.
LDL под 129 mg / dL се счита за оптимална. Децата с HeFH могат да имат ниво на LDL над 160 mg / dL. Възрастни с HeFH са често над 190 mg / dL.
Ако имате HeFH, може да сте развили висок холестерол, преди да се родите. Дори в ранна възраст HeFH драстично увеличава риска от инсулт, сърдечни заболявания и сърдечен удар.
В допълнение към васкуларните проблеми, натрупването на холестерол може да причини появата на жълти подутини, наречени възли, на кожата. Холестеролът може да се натрупва и върху клепачите.
Диетата и упражненията играят важна роля за намаляване на LDL холестерола. Но ако имате HeFH, вероятно ще се нуждаете и от лечение, за да получите LDL по-близо до нормалния диапазон.
Възможности за лечение на HeFH
Няма лечение за HeFH, така че ще трябва да наблюдавате и управлявате състоянието през целия си живот. Целта е да се понижат нивата на LDL колкото е възможно повече, за да се намалят сериозните рискове за здравето, свързани с високия LDL. Възможностите за лечение включват навици за здравословен начин на живот и разнообразни медикаменти.
начин на живот
Докато самият начин на живот обикновено не е достатъчен, за да се контролира HeFH, все пак има значение. Вашият лекар ще препоръча диета с ниско съдържание на наситени мазнини и транс-мазнини, но с високо съдържание на фибри. Може да ви е от полза да работите с диетолог.
Редовното упражнение също е добър начин да намалите LDL холестерола. За по-нататъшно намаляване на рисковите фактори за сърдечни заболявания и инсулт, опитайте се да поддържате здравословно тегло и да избягвате пушенето.
Статините
Повечето хора с HeFH също ще имат нужда от медикаменти, предназначени за понижаване на холестерола. Обикновено това означава статини с висока мощност. Има много статини на пазара, включително аторвастатин (Lipitor), розувастатин (Crestor) и симвастатин (Zocor). Някои хора изпитват мускулни болки или имат мускулни увреждания при вземането на статини.
Железни свързващи смоли
Тези лекарства помагат на черния дроб да използва холестерола, за да произвежда повече жлъчни киселини. Това подобрява храносмилането. Този процес помага да се намали количеството на холестерола в кръвта Ви. Някои смоли, свързващи жлъчните киселини, са холестирамин (Prevalite), колесевелам (Welchol) и колестипол (Colestid).
Инхибитори на абсорбцията на холестерол
Едно лекарство, наречено езетимиб (Zetia), помага да се контролира колко холестерол може да поеме тънкото черво. Може да се използва в комбинация със статин.
Комбинирани лекарства
Vytorin е комбинация от инхибитор на абсорбцията на холестерол езетимиб и статин симвастатин.
Ако вашите лекарства не получават добри резултати и вашият LDL е опасно висок, Вашият лекар може да обмисли процедура, наречена афереза. Тази процедура използва донорна кръв, за да отдели определени компоненти и да ги прехвърли на вас.
Чернодробната трансплантация е друга възможност, но тя е рядко за HeFH. Тази процедура е толкова рискована, че се използва само когато всички други опции се провалят.
Ако имате също високи нива на триглицериди, високо кръвно налягане или други здравословни проблеми, трябва да ги обърнете и към тях.
Нов тип лекарствена терапия
В продължение на няколко десетилетия статините са били наркотикът за понижаване на холестерола. Доказани са ефективни за много хора. Но за тези, които не могат да понесат страничните ефекти или нямат успех със статини, има обещаващ нов тип наркотик.
Инхибиторите на пропротеин конвертаза субтилизин / кексин тип 9 (PCSK9) са следващото поколение лекарства, предназначени за понижаване на високия холестерол.
PCSK9 е протеин, който контролира колко LDL рецептори имате. Някои генетични мутации на PCSK9 гена водят до по-малко LDL рецептори. Тези рецептори са необходими за регулиране на количеството на LDL в кръвта Ви. Колкото повече рецептори имате, толкова по-добре е че черният дроб може да контролира LDL.
Инхибиторите на PCSK9 са насочени към този протеин, така че имате повече LDL рецептори. В резултат на това черният дроб обработва LDL по-ефективно.
През юли 2015 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри използването на инхибитор на PCSK9, наречен alirocumab (Praluent), за лечение на HeFH. Alirocumab се инжектира на всеки две седмици. Нежеланите реакции могат да включват сърбеж и подуване на мястото на инжектиране.
През август 2015 г. FDA одобри втори инхибитор на PCSK9 за лечение на HeFH, наречен evolocumab (Repatha). Това инжекционно лекарство се приема на всеки две до четири седмици. Нежеланите реакции могат да включват инфекция на горните дихателни пътища и дразнене на мястото на инжектиране.
Можете да приемате PCSK9 инхибитори заедно със статин.
Какво има на хоризонта?
Двата нови PCSK9 инхибитора са само първата вълна за това ново лечение. Трето лекарство, Bococizumab, понастоящем се развива. Лекарството ще бъде доставено в предварително напълнена писалка. Той все още не е одобрен за обща употреба, но са в ход клинични изпитвания.
Това са вълнуващи моменти в света на генетичните изследвания. За да се изследват нови лечения, изследователите се обръщат към хора с фамилна хиперхолестеролемия, за да участват в клинични проучвания.
Живот с фамилна хиперхолестеролемия
HeFH не е ваша вина и не би могло да бъде предотвратено.
Това изисква ангажиране през целия живот с управлението на холестерола. Защо това е толкова важно? Защото, ако имате хиперхолестеролемия, рискът от сърдечни заболявания е 20 пъти по-голям, отколкото при хора, които не го правят.
Без лечение, имате висок риск от инфаркт и инсулт.
Като работите с Вашия лекар, можете да намерите най-добрата терапия, за да поддържате Вашия LDL под контрол.С плана десен лечение и здравословен начин на живот, можете значително да намали риска от сърдечни заболявания.
Ако имате хиперхолестеролемия, това означава, че членове на семейството ви направя, също. Можете да насърчават и подкрепят един друг, когато става въпрос за диета, упражнения и не пуши.
