Какво представлява синдромът на Якобсен?
Синдромът на Якобсен е рядко вродено състояние, причинено от заличаването на няколко гени в хромозомата 11. Това понякога се нарича частична монозомия 11q. Наблюдава се при около 1 на 100 000 новородени.
Якобсен синдром често причинява:
- рожденни дефекти
- поведенчески проблеми
- увреждане на паметта и мислене
Синдромът на Якобсен също е свързан с аутизъм. Това може да доведе до редица сериозни здравни усложнения.
Какви са симптомите на синдрома на Якобсен?
Синдромът на Якобсен предизвиква широк спектър от симптоми и физически дефекти.
Един от първоначалните симптоми, които родителите могат да забележат, е необичайно бавен растеж както в утробата, така и след раждането. Много хора със синдром на Якобсен ще бъдат по-кратки от средните в тяхната възраст. Те също така могат да имат макроцефалия или по-голям от средния размер на главата. Тригоноцефалът е друг често срещан симптом. Това дава на челото остър поглед.
Другите физически симптоми включват отличителни черти на лицето. Те включват:
- широки очи с дрезгави клепачи
- малки и ниски уши
- широк носов мост
- спад в ъглите на устата
- малка долна челюст
- тънка горна устна
- кожни гънки, покриващи вътрешните ъгли на очите
Много хора със синдром на Якобсен ще имат когнитивно увреждане. Това може да се превърне в забавено развитие, включително развитието на говорни и двигателни умения. Някои кърмачета ще имат затруднения при храненето. Много от тях ще имат и умствени увреждания, които могат да бъдат тежки.
Поведенческите проблеми също са симптоми, свързани със синдрома на Якобсен. Те могат да бъдат свързани с натрапчиво поведение, лесно развлечение и кратък период на внимание. Много пациенти имат както синдром на Якобсен, така и ADHD. Също така се свързва с аутизъм.
Какво причинява синдрома на Якобсен?
Якобсен синдром се причинява от загуба на генетичен материал в хромозома 11. Това се случва като напълно случайна грешка в клетъчното делене в повечето случаи. Това обикновено се случва по време на образуването на репродуктивни клетки или рано по време на развитието на плода. Броят на изтритите гени от хромозомата ще определи колко тежко е разстройството.
Повечето случаи на синдром на Якобсен не са наследени. Само между 5 и 10% от случаите настъпват, когато детето наследи разстройството от незасегнат родител. Тези родители имат генетичен материал, който е пренареден, но все още присъства в хромозома 11. Това се нарича балансирано преместване. Ако синдромът на Джейкъбсен се наследи, родителите имат малко по-висок риск да имат друго дете със състояние.
Момичетата са два пъти по-склонни да развият този синдром, отколкото момчетата.
Как се диагностицира синдромът на Якобсен?
Диагнозата на синдрома на Якобсен може да бъде трудна в някои случаи. Това е така, защото е генетично и рядко. Генетичното тестване е необходимо за потвърждаване на диагнозата на синдрома на Якобсен.
По време на генетичното изследване, увеличените хромозоми се оценяват под микроскоп. Те са оцветени, за да им се даде "баркод" вид. Прекъснатата хромозома и изтритите гени ще бъдат видими.
Якобсен синдром може да бъде диагностициран по време на бременност. Ако ултразвук показва нещо необичайно, може да се направи допълнително тестване. Една кръвна проба може да бъде взета от майката и анализирана.
Може ли синдромът на Джакосен да причини усложнения?
Синдромът на Якобсен може да доведе до голям брой сериозни усложнения.
Умствените увреждания засягат около 97% от лицата със синдром на Якобсен. Тези трудности при ученето обикновено са леки до умерени. Те могат да бъдат тежки.
Разстройствата на кървенето са сериозно, но често срещано усложнение на синдрома на Якобсен. Около 88% от децата със синдром на Якобсен са родени със синдром на Париж-Троусе. Това е нарушение на кръвообращението, което ви кара да си насинявате лесно или да кърмите много. Това може да ви изложи на риск от вътрешно кървене. Дори кръвотечението от кръвта може да доведе до тежки загуби на кръв.
Сърдечните състояния също са често срещано усложнение. Около 56% от децата със синдром на Якобсен се раждат със сърдечни заболявания. Някои от тях ще се нуждаят от операция, за да бъдат лекувани. Около 20% от децата с Jacobsen ще умрат от сърдечни усложнения, преди да са на 2 години. Честите сърдечни дефекти включват:
- отвори между лявата и дясната долна камера
- аномалии от лявата страна на сърцето
- синдром на хипопластичното ляво сърце, дефект, който засяга кръвния поток през сърцето
Бъбречни проблеми могат да се появят при кърмачета и деца с Jacobsen. Бъбречните проблеми включват:
- с един бъбрек
- двойни уретери (тръбите, водещи от бъбреците до пикочния мехур)
- хидронепрос или оток
- кисти
Стомашно-чревните проблеми често засягат бебета с това заболяване. Pyloric stenosis причинява силно повръщане поради стеснен или блокиран изход от стомаха до червата. Други често срещани проблеми включват:
- блокиран или тесен анус
- запек
- чревна обструкция
- липсващи части от стомашно-чревния тракт
- неправилно позициониране на червата
Много деца с Jacobsen имат очни смущения, които засягат зрението им, но много от тези усложнения могат да бъдат лекувани. Някои деца ще развият катаракта.
Тъй като някои деца със синдром на Джейкъбсен са имунодефицитни, те могат да бъдат много по-податливи на инфекции. Инфекции на ушите и синусите са особено чести. Някои деца ще имат толкова тежки ушни инфекции, че могат да получат загуба на слуха.
Справяне със синдрома на Якобсен
Да имаш дете със синдром на Якобсен може да бъде трудно за родителите, особено след като разстройството е толкова рядко. Намирането на поддръжка може да ви помогне да се справите и да ви даде инструментите, от които се нуждаете, за да помогнете на детето си. Педиаторът на детето ви може да има предложения за това, къде можете да намерите помощ.
Другите големи ресурси за родители на деца със синдром на Якобсен включват:
- 11q научноизследователска и ресурсна група
- Хромозомно разстройство
- Уникална група за подкрепа на редките хромозомни разстройства
Какво представлява синдромът на Якобсен за Outlook?
Няма лечение за синдрома на Якобсен, така че лечението ще се фокусира върху подобряване на цялостното здраве на детето. Лечението ще се съсредоточи върху справянето със здравните усложнения, които възникват, и помагането на детето да достигне важните етапи от развитието.
Продължителността на живота на децата с това състояние е неизвестна, но хората могат и са живели в зряла възраст. Много възрастни с синдром на Якобсен могат да живеят щастливо, изпълняващи и полу-независими.
