Преглед
Аперт синдром е рядко, генетично състояние, при което ставите в черепа на новороденото бебето се затварят твърде рано. Това се нарича краниозиностоза.
Обикновено влакнестите стави в черепа на новороденото остават отворени след раждането, за да оставят мозъка на бебето да расте. Когато тези стави се затварят преждевременно и мозъкът продължава да расте, тя притиска главата и лицето на бебето в изкривена форма. Натиск може да се изгради и в черепа на бебето.
Повечето бебета с синдром на Аперт имат свързани пръсти и пръсти (синджили). Пръстите и пръстите на краката могат да бъдат увити или слепени в костите.
Аперт синдром е рядък. Тя засяга само 1 от всеки 65 000 до 88 000 бебета.
Симптоми на синдрома на Аперт
Бебетата с синдром на Аперт имат атипично оформена глава и лице. Тяхната глава може да бъде:
- посочен на върха
- по-дълго от обичайното
- тесен отпред назад
- широка от друга страна
- сплескан в гърба
- избута на челото
Другите симптоми могат да включват:
- изпъкнали, широко разположени очи
- кръстосани очи
- остър нос
- потънал в лицето
- плосък нос
- малка горна челюст
- underbite
- претъпкани, неравномерни зъби
- тъкани или слепени индекси, средни и пръстеновидни пръсти или пръсти
- допълнителни пръсти или пръсти на краката
- къси, широки пръсти или пръсти на краката
- твърди стави в пръстите
- тежко потене (хиперхидроза)
- тежко акне
- липсващи петна от косми в веждите
- отваряне в покрива на устата (цепнатина на небцето)
- шумно дишане
Причини за синдрома на Аперт
Аперт синдром се причинява от мутация в рецептор 2 на фибробластен растежен фактор (FGFR2) ген. Този ген осигурява инструкциите за създаване на протеин, който сигнализира костни клетки да се образуват, докато бебето е в утробата.
Мутация в FGFR2 ген води до увеличаване на сигналите, които спомагат за образуването на костите. Това причинява костите да се образуват и да се сливат твърде рано в черепа на бебето.
Около 95% от времето, мутацията се случва случайно, докато бебето се развива в утробата. По-рядко, бебетата могат да наследят генетичната промяна от родител. Родител, който има синдром на Аперт, има 50 процента шанс да предаде условието на биологично дете.
Опции за лечение
Лекарите понякога могат да диагностицират синдрома на Аперт, докато едно бебе все още е в утробата по един от следните начини:
- Fetoscopy. Лекарят поставя гъвкав обхват в матката на майката през корема си. Този обхват може да се използва за гледане на бебето и за отстраняване на проби от кръв и тъкани.
- Ултразвук. Този тест използва звукови вълни, за да направи картина на бебето в утробата.
Лекарят може да потвърди, че бебето има синдром на Аперт след раждане, като използва генни тестове или тези тестове за изображения:
- Компютърна томография (CT). Този тест отнема редица рентгенови лъчи от различни ъгли, за да създаде подробни изображения на тялото на бебето.
- Магнитно резонансно изображение (ЯМР). Този тест използва мощни магнити и радиовълни, за да правят снимки от вътрешността на тялото на бебето.
Бебетата с синдром на Аперт може да се наложи да видят много различни специалисти. Техният медицински екип може да включва:
- педиатър
- хирург
- ортопед (лекар, който третира проблеми с костите, мускулите и ставите)
- ОНТ (лекар, който третира проблеми с ушите, носа и гърлото)
- кардиолог (лекар, който третира проблеми със сърцето)
- специалист по изслушването
Някои бебета може да се нуждаят от операция през първите няколко месеца от живота си. Това може да включва операция за:
- освобождаване на налягането или натрупването на течности (хидроцефалия) в черепа
- отваряйте костите на черепа и давайте мозъчната стая на бебето да расте
- преобразувайте лицето на бебето, за да създадете по-закръглена, равномерна външност
- движете челюстта и костите на лицето, за да подобрите външния вид и да помогнете за дишането
- освобождават пръстите на пръста си и понякога пръстите на краката
- премахнете зъбите, ако са твърде претъпкани
Децата със закъснения в развитието може да се нуждаят от допълнителна помощ, за да продължат училище. Те може да се нуждаят и от помощ при ежедневните дейности.
Усложнения
Аперт синдромът може да причини усложнения като:
- проблеми със зрението
- загуба на слуха
- затруднено дишане
- по-бавно обучение
- къс ръст
перспектива
Изгледите за бебетата със синдром на Аперт зависи от това колко тежко е състоянието и кои телесни системи оказва влияние. Аперт синдромът може да бъде по-сериозен, ако засяга дишането на детето или ако нараства натиск в черепа, но тези проблеми могат да бъдат коригирани хирургически.
Децата с синдром на Аперт често имат увреждания при ученето. Някои деца са засегнати по-сериозно от други.
Тъй като тежестта на синдрома на Аперт може да варира много, е трудно да се правят прогнози за продължителността на живота. Това условие може да не окаже значително влияние върху продължителността на живота на детето, особено ако няма сърдечни дефекти.
За вкъщи
Аперт синдром може да промени формата на черепа на бебето и лицето при раждането. Това може да доведе до усложнения, като дихателни проблеми и по-бавно обучение.
Днес хирурзите могат да коригират много от тези проблеми, така че децата с синдром на Аперт да бъдат много независими. Някои деца обаче ще се нуждаят от допълнителна помощ в училище и ежедневието, докато растат.
