Преглед
Синдромът на пателата на ноктите (NPS), понякога наричан синдром на Фонг или наследствена остеонодозиплазия (HOOD), е рядко генетично заболяване. Това обикновено засяга ноктите. Той може да повлияе и на ставите в тялото, като коленете и други системи на тялото, като например нервната система и бъбреците. Продължете да четете, за да научите повече за това състояние.
Какви са симптомите?
Симптомите на НПС понякога се откриват още в ранна детска възраст, но те могат да се появят по-късно в живота. Симптомите на НПС често се срещат в:
- нокти
- колене
- лактите
- таз
Други стави, кости и мека тъкан също могат да бъдат засегнати.
Около 98% от хората с НПС имат симптоми, които засягат ноктите им. Тези симптоми могат да включват:
- липсващи нокти
- необичайно малки нокти
- обезцветяване
- надлъжно разделяне на ноктите
- необичайно тънки нокти
- триъгълна форма на лунула, която е долната част на нокътя, непосредствено над кутикула
Други, по-рядко срещани симптоми могат да включват:
- обезобразен малък нокът на нокътя
- малка или неправилна форма на пателата, която също е известна като колена
- изместване на коляното, обикновено странично (отстрани) или отгоре (отгоре)
- изпъкналости от кости в и около коляното
- пателарните дислокации, известни също като изместване на коляното
- ограничен обхват на движение в лакътя
- артродисплазия на лакътя, което е генетично състояние, което засяга ставите
- изместване на лактите
- обща хиперекстезия на ставите
- лъчеви рогове, които са двустранни, конични, костни изпъкналости от таза, които обикновено се виждат на рентгенови изображения
- болка в гърба
- здрава Achilles сухожилия
- ниска мускулна маса
- бъбречни проблеми, като хематурия или протеинурия, или кръв или протеин в урината
- проблеми с очите, като глаукома
Освен това, според едно проучване, приблизително половината от хората, диагностицирани с NPS, изпитват пателофеморална нестабилност. Patellofemoral нестабилност означава, че вашето колене е преместено от правилното подравняване. Тя причинява постоянна болка и подуване на коляното.
Ниска костна минерална плътност е друг възможен симптом. Едно проучване от 2005 г. показва, че хората с НПУ имат 8-20% по-ниски нива на костна минерална плътност, отколкото хората без тях, особено в бедрата.
Причини
NPS не е често срещано условие. Проучванията показват, че се срещат при 1 от 50 000 индивида. Това е генетично заболяване и е по-честа при хора, които имат родители или други членове на семейството с нарушението. Ако имате разстройство, всички деца, които имате, ще имат 50 процента шанс да имат и това състояние.
Също така е възможно да се развие условието, ако нито родителят не го има. Когато това се случи, това вероятно е причинено от мутация на LMX1B ген, въпреки че изследователите не знаят точно как мутацията води до пателата на ноктите. При около 20% от хората със състояние, нито родителят е носител. Това означава, че 80% от хората наследяват състоянието от един от родителите си.
Как се диагностицира НСП?
NPS може да бъде диагностицирана на различни етапи през целия Ви живот. НПС понякога може да бъде идентифициран в утробата или докато бебето е в утробата, като използва ултразвук и ултразвуково изследване. При кърмачетата лекарите могат да диагностицират състоянието, ако установят липсващи колене или двустранни симетрични илюминати.
При други хора лекарите могат да диагностицират състоянието с клинична оценка, анализ на семейната история и лабораторни изследвания. Лекарите могат да използват следните тестове за изображения, за да идентифицират аномалии в костите, ставите и меките тъкани, засегнати от NPS:
- компютърна томография (CT)
- Рентгенови лъчи
- магнитно резонансно изображение (MRI)
Усложнения
НПС засяга много стави в тялото и може да доведе до много усложнения, включително:
- Повишен риск от фрактури: Това се дължи на по-ниска костна плътност, съчетана с кости и стави, които обикновено имат други проблеми, като например нестабилност.
- Сколиоза: Тийнейджърите с НПС имат повишен риск от развитие на това заболяване, което причинява необичайна крива на гръбначния стълб.
- Ппреклампсия: Жените с НСП могат да имат повишен риск от развитие на това сериозно усложнение по време на бременност.
- Увредено усещане: Хората с NPS могат да получат намалена чувствителност към температура и болка. Те също могат да получат изтръпване и изтръпване.
- Стомашно-чревни проблеми: Някои хора с НПС съобщават за запек и синдром на раздразнените черва.
- Глаукома: Това е нарушение на очите, при което повишеното налягане на очите уврежда оптичния нерв, което може да доведе до трайна загуба на зрението.
- Бъбречни усложнения: Хората с НПС често имат проблеми с бъбреците и пикочната система. В по-екстремни случаи на НСП може да се развие бъбречна недостатъчност.
Как се лекува и управлява НПС?
Няма лечение за НПС. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Болката в коленете, например, може да се управлява от:
- болкоуспокояващи медикаменти като ацетаминофен (тиленол) и опиоиди
- шини
- брекети
- физиотерапия
Понякога се налага коригираща операция, особено след фрактури.
Хората с НПС трябва също да бъдат наблюдавани за бъбречни проблеми. Вашият лекар може да Ви препоръчва годишни изследвания на урината, за да следите здравето на бъбреците. Ако се развият проблеми, лечението и диализата могат да помогнат за лечението и лечението на бъбречните проблеми.
Бременните жени, които имат НПС, носят риск от развитие на прееклампсия. Ппреклампсия е сериозно състояние, което може да доведе до гърчове и понякога до смърт. Ппреклампсия причинява повишено кръвно налягане и може да бъде диагностицирана чрез изследване на урината за протеини. Наблюдението на кръвното налягане е редовна част от пренаталното лечение, но не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако имате НПС, така че те да са наясно с повишения риск от това състояние.Трябва също така да говорите с Вашия лекар за всички лекарства, които приемате, така че да могат да определят кои са безопасни при бременност.
NPS носи риск от глаукома. Глаукома може да бъде диагностициран чрез очен преглед, който проверява налягането около окото. Ако имате NPS, насрочете редовни очни изпити. Ако развиете глаукома, могат да се използват лекарствени капки за очи за намаляване на налягането. Може да се наложи да носите специални коригиращи очила. В някои случаи може да е необходима операция.
Като цяло мултидисциплинарният подход към НПС е важен за лечението на симптомите и усложненията.
Каква е перспективата?
НПС е рядко генетично заболяване, често наследено от един от вашите родители. В други случаи, това е резултат от спонтанна мутация в LMX1B ген. НПС най-често причинява проблеми в ноктите, колената, лакътя и таза. Той може също да повлияе на различни други телесни системи, включително бъбреците, нервната система и стомашно-чревните органи.
Няма лечение за НПС, но симптомите могат да се управляват, като се работи с различни специалисти. Консултирайте се с Вашия начален лекар, за да разберете кой специалист е най-подходящ за Вашите специфични симптоми.
