Какво представлява мускулната дистрофия?
Мускулната дистрофия е група от наследени заболявания, които увреждат и отслабват мускулите ви с течение на времето. Това увреждане и слабост се дължи на липсата на протеин, наречен дистрофин, който е необходим за нормалната мускулна функция. Липсата на този протеин може да причини проблеми при ходене, преглъщане и мускулна координация.
Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия, които варират в зависимост от симптомите и тежестта.
Мускулната дистрофия може да възникне във всяка възраст, но повечето диагнози се появяват в детството. Младите момчета са по-склонни да имат тази болест, отколкото момичетата.
Прогнозата за мускулна дистрофия зависи от вида и тежестта на симптомите. Въпреки това, повечето хора с мускулна дистрофия губят способността си да ходят и в крайна сметка изискват инвалидна количка. Няма известно лечение за мускулна дистрофия, но някои лечения могат да помогнат.
Какви са симптомите на мускулната дистрофия?
Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия. Има девет различни категории, използвани за диагностика.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Този тип мускулна дистрофия е най-честата сред децата. По-голямата част от засегнатите лица са момчета. Много рядко се случва момичетата да го развиват. Симптомите включват:
- неприятно ходене
- загуба на рефлекси
- затруднено изправяне
- лошо поза
- изтъняване на костите
- сколиоза, което е необичайно кривина на гръбнака
- слабо интелектуално увреждане
- затруднено дишане
- проблеми с преглъщането
- белодробна и сърдечна слабост
Хората с мускулна дистрофия на Дюшен обикновено изискват инвалидна количка преди тийнейджърските години. Продължителността на живота за тези с тази болест е късно на тийнейджъри или 20 години.
Мускулна дистрофия на Бекер
Мускулната дистрофия на Бекер е подобна на мускулната дистрофия на Дюшен, но е по-малко тежка. Този тип мускулна дистрофия също по-често засяга момчетата. Мускулната слабост се проявява предимно в ръцете и краката Ви, като симптомите се появяват между 11 и 25 години. Другите симптоми на мускулната дистрофия на Бекер включват:
- ходене на пръстите на краката
- често пада
- мускулни крампи
- проблеми с изправянето от пода
Много хора с тази болест не се нуждаят от инвалидна количка, докато не са на възраст между 30 и повече години, а малък процент от хората с тази болест никога не изискват такава. Повечето хора с мускулна дистрофия на Бекер живеят до средна възраст или по-късно.
Вродена мускулна дистрофия
Вродените мускулни дистрофии често се наблюдават между раждането и възрастта 2. Това е, когато родителите започват да забелязват, че двигателните функции на детето и контролът на мускулите не се развиват както трябва. Симптомите варират и могат да включват:
- мускулна слабост
- лошо управление на двигателя
- неспособност да седи или да стои без подкрепа
- сколиоза
- деформации на краката
- проблеми с гълтането
- респираторни проблеми
- проблеми със зрението
- речни проблеми
- интелектуално увреждане
Докато симптомите варират от леки до тежки, по-голямата част от хората с вродена мускулна дистрофия не могат да седнат или да стоят без помощ. Животът на човек с този тип също варира в зависимост от симптомите. Някои хора с вродена мускулна дистрофия умират в ранна детска възраст, докато други живеят до зряла възраст.
Миотонична дистрофия
Миотоничната дистрофия също се нарича болест на Steinert или миротична дистрофия. Тази форма на мускулна дистрофия причинява миотония, което е невъзможност за отпускане на мускулите след свиване. Миотонията е изключителна за този тип мускулна дистрофия.
Миотоничната дистрофия може да повлияе на:
- мускулите на лицето
- Централна нервна система
- надбъбречните жлези
- сърце
- щитовидна жлеза
- очи
- стомашно-чревния тракт
Симптомите най-често се появяват първи на лицето и шията. Те включват:
- увиснали мускули в лицето ви, като произвеждат тънък, изтънчен поглед
- затруднено повдигане на врата поради слаби мускули на врата
- затруднено преглъщане
- увити клепачи или птоза
- ранна плешивост в предната област на скалпа
- лошо виждане, включително катаракта
- отслабване
- повишено изпотяване
Този тип дистрофия може също да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. При жените може да причини нередовни периоди и безплодие.
Диагнозата на миотоничната дистрофия е най-честа при възрастни в 20-те и 30-те години. Докато симптомите могат да повлияят на качеството на живот, повечето от симптомите не са животозастрашаващи. Хората с миотонична дистрофия често живеят дълъг живот.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Фатикокапсулоумерната мускулна дистрофия (FSHD) е известна също като болест на Landouzy-Dejerine. Този тип мускулна дистрофия засяга мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. FSHD може да причини:
- затруднено дъвчене или преглъщане
- наклонени рамене
- изкривен вид на устата
- крило-подобен вид на раменете
По-малък брой хора с FSHD могат да развият слухови и респираторни проблеми.
FSHD има тенденция да се развива бавно. Симптомите обикновено се появяват по време на тийнейджърските години, но понякога не се появяват до 40-годишна възраст. Повечето хора с това заболяване живеят пълноценно.
Мускулна дистрофия на крайниците
Мускулната дистрофия на крайниците причинява отслабване на мускулите и загуба на мускулна маса. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в раменете и бедрата, но може да се появи и в краката и врата. Може да ви е трудно да станете от един стол, да ходите нагоре и надолу по стълбите и да носите тежки предмети, ако имате мускулна дистрофия на крайниците. Може да се спънете и да попаднете по-лесно.
Мускулната дистрофия на крайниците се отразява както върху мъжките, така и върху женските. Повечето хора с тази форма на мускулна дистрофия са увредени до 20-годишна възраст. Въпреки това, мнозина имат нормална продължителност на живота.
Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD)
Окулофарингеалната мускулна дистрофия причинява слабост в мускулите на лицето, шията и раменете. Другите симптоми включват:
- увиснали клепачи
- проблеми с гълтането
- гласови промени
- проблеми със зрението
- сърдечни проблеми
- трудност при ходене
ОПМД се среща при мъже и жени. Хората обикновено получават диагнози на 40-те или 50-те години.
Дистална мускулна дистрофия
Дисталната мускулна дистрофия се нарича също дистална миопатия. Това засяга мускулите във вашия:
- лактите
- ръце
- телета
- крака
Може да повлияе и на дихателната система и на сърдечните мускули. Симптомите се развиват бавно и включват загуба на фини двигателни умения и трудности при ходене. Повечето хора, мъже и жени, са диагностицирани с дистална мускулна дистрофия на възраст между 40 и 60 години.
Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss
Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss има тенденция да засегне повече момчета, отколкото момичета. Този тип мускулна дистрофия обикновено започва в детството. Симптомите включват:
- слабост в горната част на ръката и долната част на мускулите на краката
- проблеми с дишането
- сърдечни проблеми
- съкращаване на мускулите в гръбнака, врата, глезените, коленете и лактите
Повечето индивиди с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss умират в средата на зрелостта от сърдечна или белодробна недостатъчност.
Как се диагностицира мускулната дистрофия?
Редица различни тестове могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира мускулна дистрофия. Вашият лекар може:
- тествайте кръвта си за ензимите, освободени от увредените мускули
- тествайте кръвта си за генетичните маркери на мускулната дистрофия
- извършете електромиографски тест за електрическата активност на мускулите си, като използвате иглата на електрода, която влиза в мускулите ви
- извършете мускулна биопсия, за да тествате проба от мускулната си дистрофия
Как се лекува мускулната дистрофия?
Понастоящем няма лечение за мускулна дистрофия, но лечението може да помогне за овладяване на симптомите и забавяне на прогресията на заболяването. Лечението зависи от вашите симптоми.
Опциите за лечение включват:
- кортикостероидни лекарства, които спомагат за укрепването на мускулите и забавянето на мускулното влошаване
- подпомагана вентилация, ако са засегнати дихателните мускули
- лекарства за сърдечни проблеми
- хирургия, която да помогне за коригирането на съкращаването на мускулите
- хирургия за ремонт на катаракта
- хирургия за лечение на сколиоза
- хирургия за лечение на сърдечни проблеми
Терапията се е доказала като ефективна. Можете да подсилите мускулите си и да поддържате диапазона на движение, използвайки физиотерапия. Работното лечение може да ви помогне:
- стават по-независими
- да подобрите уменията си за справяне
- да подобрите социалните си умения
- да получат достъп до обществени услуги
