Какво представлява медуларната кистизна бъбречна болест?
Медуларната циститна бъбречна болест (МСКБ) е рядко състояние, при което в центъра на бъбреците се образуват малки, пълни с течност торбички, наречени кисти. Белезите се появяват и в тубулите на бъбреците. Урината се движи в тубулите от бъбреците и през пикочната система. Белезите причиняват неизправност на тези тубули.
За да разберете MCKD, това помага да знаете малко за бъбреците и какво правят. Вашите бъбреци са два органа с форма на боб с размерите на затворен юмрук. Те са разположени от двете страни на гръбнака, близо до средата на гърба.
Бъбреците ви филтрират и почистват кръвта - всеки ден около 200 квадратни кръвта преминават през бъбреците ви. Чистата кръв се връща в кръвоносната система. Отпадъчните продукти и допълнителните течности стават урина. Урината е изпратена до пикочния мехур и евентуално отстранена от тялото ви.
Повредите, причинени от MCKD, карат бъбреците да произвеждат урина, която не е достатъчно концентрирана. С други думи, урината ви е твърде водна и няма достатъчно количество отпадъци. В резултат на това ще свършите уриниране по начин, по-течен от нормалното (полиурия), тъй като вашето тяло се опитва да се освободи от всички допълнителни отпадъци. И когато бъбреците произвеждат твърде много урина, тогава се губят вода, натрий и други жизненоважни химикали.
С течение на времето MCKD може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Видове MCKD
Младата нефронофтиза (NPH) и MCKD са много тясно свързани. И двете условия са причинени от същия вид увреждане на бъбреците и водят до същите симптоми.
Основната разлика е възрастта на начало. НРХ обикновено се появява на възраст между 10 и 20 години, докато МККД е заболяване, възникващо при възрастни.
Освен това има две подгрупи на MCKD: тип 2 (обикновено засягат възрастни между 30 и 35 години) и тип 1 (обикновено засягат възрастни между 60 и 65 години).
Причини за MCKD
И двата NPH и MCKD са автозомни доминантни генетични състояния. Това означава, че само трябва да получите гена от един родител, за да развиете разстройството. Ако родителят има гена, детето има 50 процента шанс да го получи и да развие състоянието.
Освен възрастта на начало, другата голяма разлика между NPH и MCKD е, че те са причинени от различни генетични дефекти.
Докато се съсредоточаваме върху MCKD тук, голяма част от това, което обсъждаме, е приложимо и за NPH.
Симптомите на МККБ
Симптомите на МККД приличат на симптомите на много други състояния, което затруднява диагнозата. Тези симптоми включват:
- прекомерно уриниране
- повишена честота на уриниране през нощта (ноктурия)
- ниско кръвно налягане
- слабост
- желание за сол (поради излишната загуба на натрий от повишеното уриниране)
С напредването на заболяването може да доведе до бъбречна недостатъчност (известна също като краен стадий на бъбречно заболяване). Симптомите на бъбречната недостатъчност могат да включват следното:
- синини или кървене
- лесно уморен
- често хълцане
- главоболие
- промени в цвета на кожата (жълто или кафяво)
- сърбеж на кожата
- мускулни спазми или потрепвания
- гадене
- загуба на усещане в ръцете или краката
- повръщане на кръв
- кървави изпражнения
- отслабване
- слабост
- припадъци
- промени в психическото състояние (объркване или промяна в бдителността)
- кома
Тестване и диагностика на MCKD
Ако имате симптоми на МККБ, Вашият лекар може да нареди няколко различни теста, за да потвърди диагнозата. Кръвните и уринните тестове ще бъдат най-важните за идентифицирането на MCKD.
Пълна кръвна картина
Пълният кръвен брой разглежда общия брой червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Този тест търси анемия и признаци на инфекция.
BUN тест
Тестването на урейния азот в кръвта (BUN) изследва количеството урея, продукт на разграждането на протеина, който е повишен, когато бъбреците не функционират правилно.
Събиране на урина
24-часовото събиране на урина потвърждава прекомерното уриниране, документира обема и загубата на електролити и измерва креатининовия клирънс. Креатининовият клирънс ще разкрие дали бъбреците функционират правилно.
Тест за креатинин в кръвта
Ще се направи тест за креатинин в кръвта, за да се провери нивото на креатинина. Креатининът е химически отпадъчен продукт, произвеждан от мускулите, който се филтрира от тялото през бъбреците. Използва се за сравняване на нивото на креатинина в кръвта с бъбречния креатининов клирънс.
Тест за пикочна киселина
Ще се направи тест за пикочна киселина, за да се проверят нивата на пикочната киселина. Пикочната киселина е химично вещество, създадено, когато тялото ви разгражда определени хранителни вещества. Пикочната киселина преминава през тялото през урината. Нивата на пикочна киселина обикновено са високи при хора, които имат МККБ.
изследване на урината
Ще се направи анализ на урината, за да се анализират цветовете, специфичното тегло и pH (киселинни или алкални) нива на урината ви. Освен това утайката на урината ще бъде проверена за кръв, протеини и клетъчно съдържание. Това изследване ще помогне на лекаря да потвърди диагнозата или да изключи други възможни нарушения.
Тестове за изображения
В допълнение към тестовете за кръв и урина, Вашият лекар може също да назначи компютърно сканиране на корема / бъбреците. Този тест използва рентгеново изображение, за да види бъбреците и вътрешността на корема. Това може да помогне да се изключат други потенциални причини за симптомите Ви.
Вашият лекар може също да иска да извърши бъбречен ултразвук, за да визуализира кистите на бъбреците. Това е да се определи степента на увреждане на бъбреците.
биопсия
При бъбречна биопсия лекарят или друг медицински специалист ще премахне малка част от бъбречната тъкан, за да я изследва в лаборатория под микроскоп. Това може да помогне да се изключат други възможни причини за симптомите Ви, включително инфекции, необичайни отлагания или белези.
Биопсията може да помогне на Вашия лекар да определи етапа на бъбречно заболяване.
Как се лекува MCKD?
Няма лечение за MCKD.Лечението на състоянието се състои от интервенции, които се опитват да намалят симптомите и да забавят прогресирането на заболяването.
В ранните стадии на заболяването Вашият лекар може да Ви препоръча да увеличите приема на течности. Може да се наложи да вземете добавка за сол, за да избегнете обезводняване.
Тъй като заболяването прогресира, може да доведе до бъбречна недостатъчност. Когато това се случи, може да се наложи да претърпите диализа. Диализата е процес, при който машината отстранява отпадъците от тялото, които бъбреците вече не могат да филтрират.
Въпреки че диализата е животоподдържащо лечение, хората с бъбречна недостатъчност могат да бъдат подложени на бъбречна трансплантация.
Дългосрочни усложнения на МККР
Усложненията на MCKD могат да засегнат различни органи и системи. Те включват:
- анемия (ниско съдържание на желязо в кръвта)
- отслабване на костите, водещо до фрактури
- компресиране на сърцето поради натрупване на течност (сърдечна тампонада)
- промени в метаболизма на захарта
- застойна сърдечна недостатъчност
- бъбречна недостатъчност
- язви в стомаха и червата
- прекомерно кървене
- високо кръвно налягане
- безплодие
- менструални проблеми
- увреждане на нервите
Каква е перспективата за MCKD?
MCKD води до бъбречно заболяване в крайна фаза - с други думи, в крайна сметка ще се появи бъбречна недостатъчност. В този момент ще трябва да имате бъбречна трансплантация или да се подлагате на диализа редовно, за да поддържате правилното функциониране на тялото. Говорете с Вашия лекар за вашите възможности.
