Какво представлява атаксията на Фридрих?
Атаксията на Фридрих е рядко генетично заболяване, което причинява трудности при ходене, загуба на усещане в ръцете и краката и нарушено говор. Това също е известно като спиноцеребеларна дегенерация. Болестта причинява увреждане на части от мозъка и гръбначния мозък и може да повлияе и на сърцето ви.
"Ataxia" означава липса на ред. Съществуват редица видове атаксия с редица причини. Атаксията на Фридрих е един от видовете на това състояние.
Атаксията на Friedreich засяга приблизително 1 на всеки 40 000 души.
Въпреки че няма алергия към атаксията на Фридрих, има няколко лечения, които да ви помогнат да се справите със симптомите.
Какви са симптомите на атаксията на Фридрих?
Атаксията на Фридрих може да бъде диагностицирана между 2-годишна възраст и 50-те, но най-често се диагностицира между 10 и 15-годишна възраст. Трудностите при ходене са най-честият първоначален симптом на заболяването. Другите симптоми включват:
- промени в зрението
- загуба на слуха
- слаби мускули
- липса на рефлекси в краката ви
- лоша координация или липса на координация
- речни проблеми
- неволни движения на очите
- деформации на стъпалата, като ключалка
- затруднено усещане на вибрации в краката и краката
Много хора с това състояние също имат някаква форма на сърдечни заболявания. Приблизително 75% от хората с атаксия на Фридрих имат сърдечни аномалии. Най-често срещаният тип е хипертрофична кардиомиопатия, удебеляване на сърдечния мускул. Симптомите на сърдечните заболявания включват сърцебиене, болка в гърдите и задух. Атаксията на Фридрих може в крайна сметка да доведе до диабет.
Какво причинява атаксия на Фридрих?
Атаксията на Фридрих е генетичен дефект, наследен от двамата родители от това, което се нарича "автозомно рецесивно предаване". Болестта е свързана с ген, наречен FXN. Обикновено този ген ще причини на вашето тяло да произведе до 33 копия от специфична ДНК последователност. При хората с атаксия на Фридрих тази последователност може да се повтори от 66 до над 1000 пъти, според данните на Националната библиотека по медицина в САЩ. Когато производството на тази ДНК последователност спира извън контрол, може да доведе до сериозно увреждане на мозъчния мозък и гръбначния мозък.
Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Фридрих са изложени на по-голям риск от наследяване на това заболяване. Ако дефектният ген се предаде само от един родител, човекът става носител на болестта, но обикновено няма симптоми на това заболяване.
Как се диагностицира атаксията на Фридрих?
Вашият лекар ще прегледа вашата медицинска история и ще извърши пълен физически преглед. Това ще включва подробен невромускулен изпит. Изпитът ще се фокусира върху проверката за проблеми с нервната ви система. Симптомите на увреждане включват лошо равновесие, липса на рефлекси и липса на усещане в ставите.
Вашият лекар може също да поръча CT и MRI на мозъка и гръбначния мозък. Магнитен резонанс показва изображения на вътрешните структури на тялото ви. А компютърното сканиране произвежда снимки на костите, органите и кръвоносните съдове. Може да имате и редовни рентгенови лъчи на главата, гръбначния стълб и гръдния кош.
Генетичното тестване може да се покаже, ако имате дефектен ген на фратаксин, който причинява атаксия на Фридрих. Вашият лекар може също така да поръча електромиография за измерване на електрическата активност във вашите мускулни клетки. Може да се направи проучване за нервно проследяване, за да видите колко бързо нервите Ви изпращат импулси.
Вашият лекар може да иска да имате очен преглед, за да проверите оптичния си нерв за признаци на увреждане. В допълнение, Вашият лекар може да направи ехокардиограми и електрокардиограми за диагностициране на сърдечни заболявания.
Как се лекува Атаксията на Фридрих?
Атаксията на Фридрих не може да бъде излекувана. Вашият лекар ще третира основните състояния и симптоми вместо това. Физиотерапията и речната терапия могат да ви помогнат да работите. Може да се нуждаете и от помощни средства за ходене, които да ви помогнат да се движите. Може да са необходими скоби и други ортопедични устройства или операция, ако развиете извит гръбнак или проблеми с краката си. Лекарствата могат да се използват за лечение на сърдечни заболявания и диабет.
Какво представлява дългосрочната перспектива?
С течение на времето атаксията на Фридрих става още по-лоша. Около 15 до 20 години след появата на симптомите, много хора с атаксия на Фридрих трябва да разчитат на инвалидна количка. Тези, които имат напреднала атаксия, може да не могат изобщо да се придвижват. Сърдечните заболявания са водеща причина за смърт сред хората с атаксия на Фридрих. Тя обикновено става фатална от ранна възраст. Хората с леки симптоми на атаксия обикновено живеят по-дълго.
Атаксията на Фридрих води до диабет при около 10% от хората, които я имат. Другите усложнения включват сърдечна недостатъчност, сколиоза и затруднено усвояване на въглехидрати.
Може ли Атаксията на Фридрих да бъде предотвратена?
Няма начин да се предотврати атаксията на Фридрих. Тъй като състоянието е наследено, се препоръчва генетично консултиране и скрининг, ако имате заболяването и планирате да имате деца. Един съветник може да ви даде оценка на шансовете на детето ви да има това заболяване или да го носи, без да показва симптоми.
