Преглед
Синдромът на Goldenhar е синдром на черепа, което означава, че причинява определени аномалии при образуването на лицето и главата. Счита се за рядко заболяване и за вродена, което означава, че е налице при раждането. Goldenhar присъства само при 1 от всеки 3500 до 25 000 бебета при раждането. Друго име за Goldenhar е oculoauriculovertebral dysplasia.
При хората със синдром на Goldenhar, аномалиите се появяват най-вече в областта на ушите, очите и гръбначния стълб. Това състояние може да повлияе и върху структурата на лицето и някои вътрешни органи. Тежестта на аномалиите и симптомите варира в отделните индивиди.
Симптоми на синдрома на Goldenhar
Симптомите на Goldenhar и тяхната тежест са изключително променливи от едно лице на друго. Най-разпознаваемият симптом е наличието на аномалии на лицето, по-специално хемифациална микрозомия. Те се появяват, когато костите и мускулите на лицето са недоразвити само на едната страна на лицето. Тези с Goldenharar могат също да имат разкъсана устна или разцепено небце.
Другите характеристики на синдрома включват дефекти в очите, ушите и гръбначния стълб. Това може да означава растеж на очите, малки очи, липсващи клепачи, малки уши, липсващи уши, ушни маркери или дори загуба на слуха. В гръбначния стълб, Goldenhar може да причини непълно развитие на прешлени или сливания или липсващи прешлени. Много хора със синдрома завършват със сколиоза или с извит гръбнак.
Има и други по-редки и по-малко видими симптоми. Между 5 и 15 процента от хората с Goldenhar има някаква степен на интелектуално увреждане. Някои също така имат аномалии във вътрешните органи, които най-често включват вродени сърдечни дефекти. Дефектите, засягащи бъбреците и крайниците, са редки.
Причини за синдрома на Goldenhar
Синдромът на Goldenhar е вродено заболяване, което означава, че е налице при бебета, когато се раждат. Причината е аномалия в хромозомата. Обикновено не се наследи.
При около 1 или 2 процента от случаите, обаче, състоянието се наследи като генетично заболяване. В тези случаи то е или автозомно доминиращо, или рецесивно. Този термин означава, че генът или гените, които го причиняват, се намират на хромозома, която не е свързана със секса. Гените могат да бъдат доминиращи или рецесивни, но доминантното е по-често срещано. Никой още не е определил конкретните гени, които са отговорни.
Диагностика на синдрома на Goldenhar
Няма генетичен или хромозомен тест за идентифициране на синдрома на Goldenhar. Лекарят или специалистът прави диагноза, като изследва дете или дете и идентифицира симптомите на синдрома. Когато се диагностицира, детето обикновено се нуждае от допълнителни тестове, като например изслушвания и визуални тестове. Лекарят може също да вземе рентгеново изследване на гръбначния стълб, за да провери за проблеми с прешлените. За да търсите сърдечни или бъбречни проблеми, лекарят може да нареди ултразвукови образни тестове на тези органи.
Лечение на синдрома на Goldenhar
Лечението на синдрома на Goldenhar варира значително в зависимост от нуждите на индивида. В някои леки случаи не е необходимо лечение. Децата може да се наложи да работят със специалист по слуха или логопед за слухови проблеми или да имат нужда от слухов апарат. Ако има проблеми с зрението, може да са необходими коригиращи операции или очила. Хирургията може също да е необходима за коригиране на дефекти на сърцето или гръбначния стълб. Децата с интелектуални затруднения може да се наложи да работят с специалисти по образованието.
Перспективи за синдрома на Goldenhar
Перспективата за децата със синдром на Goldenhar варира, но обикновено е много положителна. Повечето деца могат да очакват да живеят здравословно, след като са приложени лечения. Мнозинството може да очаква нормална продължителност на живота и нормално ниво на интелигентност.
