Какво представлява мегаленцефалът?
Мегаленцефалията е състояние, при което мозъкът ви е необичайно голям. Средният възрастен мозък тежи между 1300 и 1400 грама, или между 2,87 и 3,09 паунда. Според "Енциклопедията за неврологични заболявания", мозъкът на възрастен човек с мегаленцефали тежи повече от 1600 грама или 3,53 паунда.
При раждането може да има мегаленцефалия. Тя може да се развие с течение на времето. В някои случаи вашият мозък може да достигне два пъти нормалното тегло.
Мегаленцефалията може да се появи самостоятелно. Тя може да не се появи при никакви симптоми. Тя може да се появи и при широк спектър от неврологични проблеми или вродени дефекти. Понякога е объркан с макроцефалия. Това е състояние, при което главата ви е голяма, но не непременно необичайна.
Има три широки типа мегаленцефалия:
- първична мегаленцефалия или доброкачествена фамилна мегаленцефалия
- вторична мегаленцефалия, която възниква в резултат на друго разстройство
- едностранна мегаленцефалия или хемимеленцефалия, която се получава, когато се увеличи половината от мозъка ви
Какви са симптомите на мегаленцефалията?
Ако имате мегаленцефалия, симптомите ви могат да варират от леки до тежки. Те зависят от основната причина за Вашето състояние. Ако имате доброкачествена фамилна мегаленцефалия, може да нямате симптоми. Може да имате нормален до напреднал интелект. В други случаи, характеристиките на лицето ви могат да имат ненормален размер или форма. Ако друго заболяване причинява мегаленцефалия, може да имате когнитивно увреждане, припадъци или други симптоми.
Честите неврологични симптоми включват:
- забавено развитие на вашите груби моторни умения, включително способността да държите главата си изправена, да сменяте позицията си, да се преобърнете, да седите и да застанете
- забавено развитие на говора
- кортикоспинална дисфункция, при която вашият мозък не изпраща правилно импулси към гръбначния ви мозък
- интелектуално увреждане
- дефекти в мускулния ви тонус
- асиметрия на тялото
- парализа
- невъзможност да координирате и контролирате движенията си
- припадъци
- визуални нередности
Какво причинява мегаленцефалия?
Дефекти в начина, по който вашият мозък контролира клетъчното производство, причинява мегаленцефалия. При нормален растеж на мозъчните клетки тялото ви произвежда правилния брой мозъчни клетки. Тя ги произвежда на точното място в точното време. Мегаленефалията се появява, когато мозъкът Ви произвежда прекалено много нови мозъчни клетки или клетки, които са твърде големи. Това може да се случи, когато метаболитните странични продукти и материята се натрупват в мозъка ви.
Генетичните фактори и генетичните нарушения могат да причинят мегаленцефалия. Например, състоянието може да бъде резултат от:
- Александър
- неврофиброматоза
- гръдна склероза
- свръхрастеж, като синдром на Sotos и синдром на Beckwith-Wiedemann
- хромозомни нарушения, като например синдром на Klinefelter
Негенетичните причини могат също да доведат до мегаленцефалия. Например, нарушения, засягащи мозъчната гръбначна течност, могат да я причинят.
Понякога лекарят не може да определи причината.
Кой е изложен на риск от мегаленцефалия?
Мегаленцефалията е три до четири пъти по-често при мъжете, отколкото при жените, съобщава The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Той засяга между 10 и 30% от пациентите с макроцефалия. Асимптоматичните случаи не могат да бъдат докладвани, така че честотата не е известна.
Как се диагностицира мегаленцефалът?
Вашият лекар ще извърши пълен физически преглед за диагностициране на мегаленцефалия. Те ще измерват обиколката на главата ви. Те могат също да измерват главите на вашите близки роднини. Те също така могат да вземат вашата лична и семейна медицинска история.
В някои случаи вашият лекар може да провежда изследователски и неврологични изследвания. Например, те могат да поръчват MRI или CT сканирания. Това може да им помогне да изследват външния вид и размера на мозъка ви. Те могат също да поръчват лабораторни тестове. Това може да им помогне да проверят за генетични и хромозомни нарушения.
Как се лекува мегаленцефалът?
Няма лечение за мегаленцефалия. Вашият лекар обаче може да предпише лечения за симптомите, основните нарушения или свързаните с тях увреждания.
Например, Вашият лекар може да Ви предпише medications. Антиепилептичните лекарства могат да помогнат при контролирането на гърчове. Физическата, речната и професионалната терапия може да ви помогне да управлявате физически или неврологични увреждания.
Какви са перспективите за мегаленцефалия?
Ако имате мегаленцефалия, дългосрочната ви перспектива зависи от тежестта на Вашето състояние.
В някои случаи симптомите Ви може да са много леки. Те могат да изискват малко или никакво лечение. Те може да имат малко влияние върху живота ви.
В други случаи симптомите Ви може да са тежки. Например, гърчове, парализа и когнитивни увреждания могат да бъдат ограничаващи. Ако имате тези симптоми, може да се нуждаете от физически, речеви или професионални терапии. Децата с тези симптоми могат също да изискват специални образователни класове.
Ако имате хемимегаленцефал, дългосрочната перспектива е лоша. Това състояние е рядко. Това може да доведе до когнитивно увреждане, тежки пристъпи и парализа от едната страна на тялото ви.
Посъветвайте се с Вашия лекар за повече информация относно специфичната Ви диагноза и дългосрочна перспектива.
Предотвратяване на мегаленцефалия
Мегаленцефалията не може да бъде предотвратена. Ако имате семейна анамнеза за състоянието, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране. Това може да Ви помогне да оцените риска от развитие на заболяването. Тя също може да ви помогне да оцените риска за вашите деца или бъдещи деца.
