Какво представлява скелетната дисплазия?
Скелетна дисплазия е медицинският термин за това, което много хора наричат "джудже". Това е чадър, който включва стотици състояния, които могат да повлияят на растежа на костите и хрущялите. Видовете скелетна дисплазия обикновено се класифицират по кои части на скелета се включват.
Ако детето ви се роди със скелетна дисплазия, то ще има необичайни разлики в размера и формата на краката, ръцете, багажника или черепа. Те могат да бъдат много къси по ръст. Те могат също да имат ръце и крака, които не са в нормално съотношение с останалата част от тялото им.
Скелетната дисплазия е генетично заболяване. Това се дължи на дефект в специфичен ген, известен като генетична мутация. Всеки тип скелетна дисплазия е сравнително рядък. Но като цяло, скелетната дисплазия засяга близо един на всеки 5 000 раждания, съобщават изследователи от Генетика по медицина.
Какви са симптомите на скелетната дисплазия?
Специфичните симптоми на скелетна дисплазия варират в зависимост от разстройството, което детето ви има. Техните ръце, крака, багажник или череп вероятно ще се развият с необичайна форма, размер или и двете. Другите симптоми могат да включват:
- къси пръсти
- дублиране на пръстите или пръстите на краката
- краката на клуба
- липсващи крайници
- липсващи ребра
- счупени кости
- болка в ставите
- сколиоза
- забавяне на развитието
- когнитивни увреждания (по-рано известни като умствена изостаналост)
Какво причинява скелетна дисплазия?
Скелетната дисплазия е наследствено състояние. Тя може да бъде причинена от много различни видове генетични мутации, които се предават от родители на деца. Тези мутации могат да предотвратят нормалното нарастване на костите на детето ви. Докато скелетната дисплазия се развива в семейства, потенциално можете да преминете на детето си, дори ако нямате известна семейна история.
Точният генетичен дефект, който е отговорен за скелетната дисплазия на детето ви, може да бъде трудно да се определи. Най-често срещаният тип скелетна дисплазия се нарича ахондроплазия. Това се дължи на мутации на FGFR3 гена на детето ви. През повечето време родителите на деца, родени с ахондроплазия, имат нормална височина и ръст.
Други често срещани видове скелетна дисплазия включват:
- диафрачна дисплазия, състояние, което кара детето ви да развива изключително къси крайници, допълнителни гънки на кожата на ръцете и краката и недоразвитите бели дробове
- хипохондроплазия, състояние, което засяга превръщането на хрущяла в кост в тялото на вашето дете и води до къси ръце и крака, както и до ръцете и краката, които са къси и широки
- капомелична дисплазия, често фатално състояние при новородени, което причинява опасно поклонване на дългите кости в краката на детето ви и често техните ръце
- osteogenesis imperfecta, нарушение, което води до крехки кости, които лесно се разрушават
- ахондрогенеза, нарушение, което кара детето ви да развива къси крайници и малко тяло
Как се диагностицира скелетна дисплазия?
Ако детето ви има скелетна дисплазия, може да се роди с малък ръст. В други случаи те могат да бъдат родени с нормален ръст и да не растат по-късно. Вие или лекарят на детето ви може да откриете състоянието си, ако главата на вашето дете нарасне пропорционално на останалата част от тялото.
За да диагностицирате скелетна дисплазия, лекарят на детето Ви може първо да проведе физически преглед. Те вероятно ще измерват височината, теглото и обиколката на главата на детето ви. Те вероятно ще измерват поотделно и по-горните сегменти на тялото на детето ви, за да преценят техните размери. Те могат също да ви задават въпроси относно медицинската история на детето и семейството ви.
Вашият лекар може да използва сканиране с рентгенови лъчи, магнитно резонансно изображение (ЯМР) или сканирани компютърни томографи (CT), за да ви помогне да идентифицирате и прецените деформациите в костите на детето. В някои случаи те могат дори да диагностицират скелетна дисплазия преди раждането на детето ви, като използвате ултразвуков преглед. Вашият лекар вероятно ще проведе рутинен ултразвук по време на бременността или бременността на партньора ви. По време на изпита, те могат да забележат аномалии в костната структура на детето ви или в крайниците на детето. Те могат да наредят по-подробен последващ ултразвук, който да помогне за диагностицирането на тяхното състояние. Точният тип дисплазия може да бъде трудно да се диагностицира, докато не се роди детето ви.
Лекарят на детето Ви може също да препоръча генетичен и молекулярен анализ, който да ви помогне да определите типа на скелетната дисплазия, която вашето дете има. Това може да им помогне да идентифицират точната генетична мутация, която причинява тяхното състояние.
Как се лекува скелетната дисплазия?
Лекарят на детето ви може да работи с екип от специалисти, за да разработи и предостави план за лечение. Например, тези специалисти могат да включват неврохирурзи, невролози, ортопедисти, офталмолози, ендокринолози, радиолози, генетици, физиотерапевти, професионални терапевти и други.
Лекарят на детето Ви може да предпише хормони на растежа, за да подпомогне увеличаването на растежа им. Този тип лечение включва инжекции с игли всеки ден. Тя може да ви помогне да увеличите височината на вашето дете, но вероятно ще продължат да развиват под средния ръст дори при лечение.
Техният лекар може също да препоръча операция. Например, ако костите на вашето дете свиват гръбначния стълб или мозъчния ствол, може да се наложи детският неврохирург да отстрани костите. Хирургията може да се използва и за удължаване на крайниците на вашето дете и за предизвикване на растеж на костите. Но има много възможни усложнения, свързани с този тип хирургия. Това може да включва няколко процедури и дълъг период на възстановяване.
Лекарят на детето Ви може също да препоръча други лечения и рехабилитационни терапии, които да помогнат за облекчаване на симптомите, да повишат тяхната независимост и да подобрят качеството на живот.
Какво може да се очаква в дългосрочен план?
Дългосрочните перспективи за вашето дете ще зависят от вида дисплазия, която те имат. Според Детската болница във Филаделфия около половината от фетусите със скелетна дисплазия са мъртвородени или умират скоро след раждането. Някои деца със заболяването оцеляват в детството. Други оцеляват до зряла възраст. Много от тях живеят с относително нормален живот.
Посъветвайте се с Вашия лекар за повече информация относно специфичното състояние на Вашето дете, възможностите за лечение и дългосрочната перспектива.
