Какво представлява Робертсонова транслокация?
Вътре на всяка от вашите клетки са нишковидни структури, съставени от части, наречени хромозоми. Тези плътно навити нишки са това, което хората означават, когато се отнасят към вашата ДНК. Това е план за растежа на клетките, който прави всяка клетка в тялото ви уникална за вас.
Представете си пъзел, който се захваща заедно, за да създаде спираловидно стълбище. Така структурира вашата ДНК. Всяко парче от вашата ДНК верига принадлежи на определено място, което гарантира, че вашите клетки могат да се разделят и да се размножават с вашата ДНК, отпечатана във всяка от тях.
"Хромозомна транслокация" е термин, който се използва, за да се опише, когато две части от пъзела се обединяват по начин, който не се вписва. Робертсонова транслокация е най-разпространеният вид трансплантация на човешка хромозома. Около 1 на 1 000 родени бебета ще имат тази транслокация в ДНК. Това не води непременно до проблеми.
Хромозоми, засегнати от Robertsonian преместване
Роберцонската транслокация въздейства върху акроцентричните хромозоми. В акроцентрична хромозома тясната област, където двете половини на хромозомата се свързва, е близо до самия край на хромозомата. При Роберсонска транслокация акроцентричните хромозоми се сливат заедно. Това сливане свързва две "дълги ръце" на ДНК в едно.
За да улеснят ученето на гените и техните мутации, учените са определили номер на всяка хромозома в човешката верига на ДНК. Акроцентричните хромозоми в тази ДНК верига са хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22. Общите транслокационни форми включват:
- хромозома 13 с хромозома 14 (най-често срещаната Robertsonian транслокация и най-честата хромозомна пренареждане, намерена при хора)
- хромозома 13 с хромозома 21
- хромозома 14 с хромозома 21
- хромозома 15 с хромозома 21
- хромозома 21 с хромозома 22
Роберцонските транслокации включват дългите ръце на ДНК веригите, които се сливат заедно. Тъй като клетките се размножават, тази ДНК грешка се копира отново и отново и обикновено късите ръце на ДНК веригата се губят. Изгубената информация може да доведе до появата на една ДНК на една пълна хромозома, която е по-малка от нормалната стойност от 46.
Тъй като ДНК хромозомите са свързани помежду си в 23 двойки, имайки нечетен брой хромозоми, понякога може да означава, че от вашата ДНК липсва съществена генетична информация. Робертсонова транслокация може също така да доведе до включването на допълнително копие на една хромозома в ДНК. ДНК верига с липсваща или допълнителна генетична информация се нарича небалансирана.
Симптоми на Роберцонска транслокация
В повечето случаи няма симптоми или видими признаци на Robertsonian транслокация. В зависимост от това къде в ДНК се осъществи преместването, много вероятно е, че няма да имате нежелани странични ефекти от вашата ДНК верига.
Тъй като хромозомите идват по двойки, можете да имате Robertsonian транслокация, която разрушава вашата ДНК верига, но ви оставя цялата генетична информация, от която се нуждаете, за да се размножават правилно клетките ви. Ето защо много хора с това заболяване преминават през живота, без да знаят, че имат това.
Но дори и ако Роберсонската транслокация не представлява проблем в ДНК, може да станете "носител" на преместването. Това означава, че има възможност да предадете липсващата или допълнителна ДНК на вашите деца. Това е мястото, където нещата стават по-сложни.
Многобройни спонтанни аборти, затруднения при забременяване и бременности, при които плодът развива тризомична или друга генетична аномалия, може да бъде знак, че вие или вашият партньор имате тази транслокация.
Ефект върху плодовитостта
Ако вие или вашият партньор носите Robertsonian транслокация, може да сте изложени на по-висок риск от безплодие или спонтанен аборт. И когато хората с тази преместване носят дете за срок, детето може да бъде изложено на по-висок риск от хромозомен дисбаланс.
Ако сте имали повече от един спонтанен аборт или знаете, че сте бременна с фетус, който носи хромозомен дисбаланс, Вашият лекар може да посъветва генетично изследване за Robertsonian транслокация. Ако вие или вашият партньор имате тази транслокация, може да се наложи да се вземе предвид оценка на риска, която анализира ДНК, която носите, както и генетично консултиране, за бъдещи бременности.
Монозомията е генетична промяна, при която липсва половината от хромозомната двойка. Роберсонските транслокации могат да доведат до бременности, които носят монозомия 14 и монозомия 21. И двата се считат за нежизнеспособни.
Тризомията е генетична промяна, в която има допълнително копие на хромозома в ДНК верига, изхвърляйки веригата извън равновесие. Робертсонова транслокация може да доведе до тризомия 14 или тризомия 21. Тризомията 21 е известна също като синдрома на Даун.
Синдром на Даун и др
Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване в света. Ако вашето Robertsonian транслокация свързва друга хромозома с хромозома 21, може да сте генетично по-предразположени да имате бебе със синдром на Даун.
Синдромът на Patau е рядко генетично заболяване, което може да причини сърдечни дефекти и аномалии на мозъка и гръбначния мозък. Синдромът на Patau е резултат от допълнително копие на хромозома 13 в развиваща се ДНК на плода.
Ако вашето Robertsonian транслокация свързва хромозома 13 с друга хромозома, може да сте носител на синдрома на Patau. Повечето случаи на тази тризомия не са наследени, но е възможно. При около 20 процента от случаите на синдром на Patau, транслокация играе роля в появата на синдрома.
Бебетата, родени със синдром на Patau, рядко живеят повече от една година. Други монозоми и тризомии, които могат да възникнат при Robertsonian транслокации, не са жизнеспособни. Ето защо имайки Робертсонска преместване върви заедно с по-висок риск от спонтанен аборт.
Перспективата
Обикновено хората, родени с Robertsonian транслокация, са здрави и имат средна продължителност на живота.Но откриването на тази генетична аномалия и възможността тя да засегне вашата бременност или вашите деца може да бъде объркваща и стресираща.
Резултатите за жизнеспособността за определени генетични състояния варират значително. Фактори като възрастта на майката и историята на здравето играят статистически данни за превозвачите на транслокация и бременността им.
Някои хромозомни дисбаланси, като монозоми 14 и 21 и тризомия 14, не носят добра представа. Тризомията 13 и тризомията 21 водят до генетични състояния, които са жизнеспособни, но могат да имат сериозни последици. След това има резултати от транслокацията, които изобщо не носят генетични последици.
Говорете с Вашия лекар, ако подозирате или знаете, че имате Robertsonian транслокация. Генетичното консултиране, пробивите в изследванията и клиничните проучвания могат да увеличат шансовете ви за успешна бременност.
