Какво представлява болестта на Гланцман?
Болестта на Гланцман, наричана още тромбастения на Гланцман, е рядко състояние, при което кръвта Ви не се съсирва правилно. Това е вродено хеморагично разстройство, което означава, че това е нарушение на кръвообращението, присъстващо при раждането.
Болестта на Glanzmann се дължи на липсата на достатъчно гликопротеин IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), протеин, който обикновено се намира на повърхността на тромбоцитите в кръвта. Тромбоцитите са малки кръвни клетки, които са първите, които реагират в случай на повреда или кървене. Обикновено те се слепват заедно, за да образуват запушалка в раната и да спрат кръвотечението.
Без достатъчно гликопротеин IIb / IIIa, вашите тромбоцити няма да могат да се прилепват или да се съсирват правилно. Хората, които имат болестта на Гланцман, имат затруднения да съсирват кръвта си. Болестта на Гланцман може да бъде сериозен проблем по време на операции или в случай на големи наранявания, защото човек може да загуби големи количества кръв.
Какво причинява болестта на Гланцман?
Гените за гликопротеин IIb / IIIa се носят на хромозома 17 на вашата ДНК. Когато има недостатъци в тези гени, това може да доведе до това на Гланцман.
Това състояние е автозомно рецесивно. Това означава, че и двамата ви родители трябва да носят дефектния ген или гени за Гланцман, за да наследят болестта. Ако имате семейна анамнеза за болестта на Glanzmann или сродни смущения, имате повишен риск от наследяване на заболяването или предаването му на вашите деца.
Лекарите и учените все още изследват какво точно причинява болестта на Гланцман и как най-добре може да бъде лекувано.
Какви са симптомите на болестта на Гланцман?
Болестта на Гланцман може да причини тежко или продължително кървене, дори при леки наранявания. Хората, които имат заболяване, също могат да изпитат:
- често кървене от носа
- лесно набиване
- кървящи венци
- тежко менструално кървене
- кървене по време на или след операцията
Диагностициране на болестта на Гланцман
Вашият лекар може да използва следните прости кръвни изследвания, за да помогне за диагностицирането на болестта на Гланцман:
- тестове за агрегация на тромбоцитите: за да видите колко добре се съсирват тромбоцитите
- пълен брой кръвни клетки: за да определите броя на тромбоцитите, които имате
- протромбиново време: за да определите колко време отнема кръвта ви да се съсирва
- частично тромбопластиново време: друг тест, за да видите колко дълго отнема кръвта ви да се съсирва
Вашият лекар може да тества и някои от вашите близки роднини, за да провери дали имат болест на Glanzmann или някой от гените, които могат да допринесат за нарушението.
Лечение на болестта на Гланцман
Няма специфично лечение за болестта на Гланцман. Лекарите могат да предполагат кръвопреливания или инжекции кръв от донори за пациенти, които имат тежки епизоди на кървене. Чрез замяната на увредените тромбоцити с нормални тромбоцити, хората с болестта на Гланцман често имат по-малко кръвотечение и синини.
Трябва да избягвате медикаменти като ибупрофен, аспирин, разредители на кръвта като варфарин и противовъзпалителни средства. Тези лекарства са известни, че предотвратяват тромбоцитите от съсирване и могат да причинят допълнително кървене.
Ако получавате лечение за болестта на Гланцман и забележите, че кървенето ви не спира или се влошава, трябва да поговорите с Вашия лекар.
Какво мога да очаквам, ако имам болест на Глансън?
Болестта на Гланцман е дългосрочно разстройство без лечение. Има много опасности от непрекъснато кървене, като хронична анемия, неврологични или психиатрични проблеми и евентуално смърт, ако се изгуби достатъчно кръв. Хората с "Гланцман" трябва да бъдат много внимателни, когато са ранени и се появява кръвотечение. Жените, които имат заболяване, могат да развият анемия на железен дефицит по време на менструалния си цикъл.
Ако започнете лесно да си наранете или кърмите поради неизвестни причини, трябва да поговорите с Вашия лекар. Това може да означава, че болестта се влошава или има друго основно състояние, което Вашият лекар трябва да диагностицира.
Може ли болестта на Гланцман да бъде предотвратена?
Кръвен тест може да помогне за откриването на гените, отговорни за причиняването на болестта на Гланцман. Ако имате семейна анамнеза за нарушения на тромбоцитите, може да ви бъде от полза да потърсите генетично консултиране, ако планирате да имате деца. Генетичното консултиране може да ви помогне да определите потенциалния риск за детето ви да наследи болестта на Гланцман.
