Какво представлява синдромът на Уаарденбург?
Синдромът на Вайденбург е рядко генетично заболяване, което засяга цвета на кожата, косата и очите на човека. Това може да доведе до загуба на слуха.
Съществуват четири основни вида синдром на Уаарденбург. Те се отличават с техните физически черти.
Симптоми
Най-честите симптоми на синдрома на Уаарденбург са бледа кожа и бледи очи. Друг често срещан симптом е поредица от бели коси близо до челото.
В много случаи, някой с това състояние може да има две оцветени очи. Това е известно като хетерохромия иридис. Хетерохромията може да съществува без наличието на синдром на Уаарденбург.
При някои новородени с синдром на Уаарденбург състоянието е очевидно при раждането. За други хора може да отнеме известно време, докато знаците станат достатъчно очевидни за диагностициране от лекар.
Симптомите на синдрома на Уаарденбург се различават в зависимост от вида на състоянието.
Симптомите на тип 1
Симптомите тип 1 включват:
- широки очи
- хетерохром или бледосини очи
- бели петна по косата и кожата
- глухота, причинена от проблеми на вътрешното ухо
Симптомите на тип 2
Симптомите на тип 2 са подобни на тези, наблюдавани при тип 1, с изключение на очите, които не са широко определени.
Симптоми от тип 3
Тип 3 е известен също като синдром на Klein-Waardenburg. Хората с този тип могат да имат аномалии на ръцете, като слепени пръсти и ръце.
Симптоми на тип 4
Тип 4 е известен също като синдром на Уаарденбург-Шах. Симптомите са подобни на тези, наблюдавани при тип 2. Хората с този тип също имат липсващи нервни клетки в дебелото черво. Това води до чести запек.
Причини
Типът синдром на Вааденбург, който имате, зависи от кой ген или гени са мутирали. Например, типове 1 и 3 се задействат чрез мутация на PAX3 гена върху хромозомна лента 2q35.
Мутацията на всеки ген, отговорни за синдрома на Уаарденбург, засяга меланоцитите. Това са вид клетка на кожата. Меланоцитите засягат цвета на косата, кожата и очите ви. Те също така участват във функцията на вътрешното ви ухо.
Рискови фактори
Условието е наследствено. Тя може да ви бъде предадена от единия или от двамата ви родители. В редки случаи мутацията, водеща до синдром на Уаарденбург, възниква спонтанно. Ако имате само едно копие от засегнатия ген, вероятно нямате очевидни признаци за синдрома на Уорингбърг.
Хората с синдром на Уаарденбург имат 50 процента шанс да предадат гена на децата си.
падане
Синдромът на Уаарденбург засяга около 1 на 42 000 души. Това е причината за 1 до 3 процента от случаите на вродена глухота. Хората от всички раси и от двата пола също са уязвими към синдрома на Уорингбърг. Тя може да бъде наследена. Състоянието може също да се развие спонтанно чрез генна мутация.
Типове 1 и 2 са най-често срещаните. Видове 3 и 4 са по-редки.
диагноза
Синдромът на Вааденбург често може да бъде диагностициран от лекар, който наблюдава очевидни клинични признаци. Те включват пигментация на кожата, цвят на очите и косата и в някои случаи глухота.
Основните критерии за диагностициране включват:
- heterochromia iridis, когато очите са два напълно различни цвята или когато едно или и двете очи могат да имат два цвята
- бяло блокиране или друга необичайна пигментация на косата
- аномалия на вътрешния ъгъл на едно или и двете очи, известен също като канхи
- родител или сестра с синдром на Уориденбург
Малките критерии за диагностициране включват:
- бели петна от кожата още от раждането
- свързани вежди, понякога наричани "unibrow"
- широк носов мост
- непълно развитие на ноздрите
- сива коса преди навършване на 30-годишна възраст
Диагнозата на синдром на Вааденбург тип 1 изисква два основни критерия или един основен и два незначителни критерия. Тип 2 означава, че са налице два от основните критерии, без да се включват аномалии на вътрешния ъгъл на окото.
лечение
Няма действително лечение за синдрома на Уорингбърг. Повечето от симптомите не изискват лечение.
Ако има вътрешно ухо глухота, могат да се използват слухови апарати или кохлеарни импланти. Както при всяко медицинско състояние, търсенето на оценка и лечение за глухота възможно най-рано ще спомогне за развитието на езика и образователния напредък на детето.
Ако имате проблеми с червата, свързани с тип 4, може да се наложи операция. Частта от червата, засегната от състоянието, може да се отстрани хирургично, за да се подобри храносмилането.
Боя за коса може да помогне за покриване на бяло блокиране. В някои случаи, белите петна от кожата, известни като хипопигментация, могат да бъдат лекувани с разнообразни локални мази, за да се помогне на пластира да се слее с цвета на кожата около него. Козметиката също може да помогне.
Ако хипопигментацията засяга повече от половината от тялото, лечението с депигментация може да помогне. Тези обработки избелват цялата ви кожа. Те могат да направят леките пластири по-малко очевидни. Всички тези опции трябва да бъдат внимателно обсъдени с дерматолог, запознат с лечението на синдрома на Уорингбърг и други подобни състояния на кожата.
перспектива
Синдромът на Вайденбург не би трябвало да повлияе на продължителността на живота Ви. Обикновено не съпътства други усложнения, освен глухота на вътрешното ухо или болестта на Hirschsprung, която засяга дебелото черво.
Физическите характеристики, засегнати от състоянието, ще останат с вас за цял живот. Възможно е обаче да можете да прикриете тези функции с кожни лечения, боя за коса или цветни контактни лещи. Имайте предвид, че бледи петна от кожа са по-склонни да се слънчево изгаряне. Обърнете специално внимание, за да предпазите тези зони от прекомерно излагане на слънце.
Ако смятате, че носите мутирал ген за синдрома на Вайденбург, може да искате да разследвате генетично консултиране, ако планирате семейство.
