Какво представлява болестта на фон Вилебранд?
Болестта на Von Willebrand е нарушение на кръвообращението. Това се дължи на недостатъчност на фактора von Willebrand (VWF). Това е вид протеин, който помага на кръвта ви да се съсирва. Фон Вилебранд е различен от хемофилия, друг вид нарушение на кръвообращението.
Кървенето се случва, когато някой от вашите кръвоносни съдове се счупи. Тромбоцитите са вид клетка, която циркулира в кръвта ви и се слепва заедно, за да запуши счупените кръвоносни съдове и да спре кървенето. VWF е протеин, който помага на тромбоцитите да се събират заедно или да се съсирват. Ако вашите нива на функционална VWF са ниски, вашите тромбоцити няма да могат да се съсирват правилно. Това води до продължително кървене.
Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията болестта "фон Вилебранд" засяга до 1% от общото население на САЩ.
Колко вида болест на фон Вилебранд има?
Има три основни вида болест на фон Вилебранд:
Тип 1
Тип 1 е най-честият тип болест на фон Вилебранд. Това води до по-ниски от нормалните нива на VWF, които се появяват в тялото ви. Все още имате малки количества VWF в тялото си, за да съберете кръв. Вероятно ще почувствате леки проблеми с кървенето, но ще можете да живеете нормално.
Тип 2
Ако имате тип 2 болестта von Willebrand, имате нормални нива на VWF, но няма да работи правилно поради структурни и функционални дефекти. Тип 2 е разделен на подтипове, включително типове:
- 2А
- 2В
- 2М
- 2N
Тип 3
Тип 3 е най-опасният тип болест на фон Вилебранд. Ако имате такъв тип, тялото ви няма да произвежда VWF. В резултат на това, тромбоцитите няма да могат да се съсирват. Това ще ви изложи на риск от тежко кървене, което е трудно да се спре.
Симптоми на болестта на фон Вилебранд
Ако имате болестта на фон Вилебранд, симптомите ви ще варират в зависимост от вида на заболяването, което имате. Най-често срещаните симптоми, които се появяват в трите типа, включват:
- леко натъртване
- прекомерно кървене от носа
- кървене от венците
- необичайно тежко кървене по време на менструация
Тип 3 е най-тежката форма на заболяването. Ако имате такъв тип, нямате VWF в тялото си. Това прави епизодите на кървене трудни за контрол. Това също повишава риска от вътрешно кървене, включително кръвотечение в ставите и стомашно-чревната система.
Мъжете и жените развиват болестта von Willebrand със същата скорост. Но жените са по-склонни да получат симптоми и усложнения поради повишения риск от кървене по време на менструация, бременност и раждане.
Какво причинява болестта на фон Вилебранд?
Генетична мутация причинява болестта на фон Вилебранд. Видът на болестта на фон Вилебранд, който имате зависи от това дали един или и двамата ви родители са преминали мутантен ген. Например, може да разработите само тип Von Willebrand, ако сте наследили мутантен ген и от двамата си родители. Ако сте наследили само едно копие на мутиралия ген, ще развиете болест на Винтенбранд тип 1 или 2.
Как е диагностицирана болестта на Вилбленд?
Вашият лекар ще Ви зададе въпроси относно личната и фамилна анамнеза за необичайни кръвонасядания и кървене. Тип 3 е най-лесният за диагностика. Ако го имате, вероятно ще имате анамнеза за тежко кървене, което започва рано в живота.
Заедно с вземането на подробна медицинска история, Вашият лекар може също да използва лабораторни тестове, за да провери за отклонения във вашите нива и функция на VWF. Те също така могат да проверят за аномалии на фактор VIII на кръвосъсирването, които могат да причинят хемофилия. Вашият лекар може също така да използва кръвни изследвания, за да научи колко добре функционират вашите тромбоцити.
Вашият лекар ще трябва да вземе проба от кръвта Ви, за да проведе тези изследвания. След това ще ги изпратят в лаборатория за тестване. Поради специализирания характер на тези тестове може да отнеме до две или три седмици, за да получите резултатите си.
Как се лекува болестта von Willebrand?
Ако имате болестта на фон Вилебранд, планът Ви за лечение ще варира в зависимост от типа състояние, което имате. Вашият лекар може да препоръча няколко различни лечения.
Необменна терапия
Вашият лекар може да предпише дезопресин (DDAVP), който е лекарство, препоръчано за типове 1 и 2А. DDAVP стимулира отделянето на VWF от клетките на тялото ви. Честите нежелани реакции включват главоболие, ниско кръвно налягане и бърз сърдечен ритъм.
Заместителна терапия
Вашият лекар може също да препоръча заместваща терапия, като се използва Humate-P или алтернативен разтворител с разтворител / термообработка с разтворител (SD / HT). Това са два вида биологични или генетично модифицирани протеини. Разработени са от човешка плазма. Те могат да помогнат за заместването на VWF, който отсъства или работи неправилно в тялото ви.
Тези заместващи терапии не са идентични и не трябва да ги използвате взаимозаменяемо. Вашият лекар може да Ви предпише Humate-P, ако имате болест на von Willebrand тип 2 и не сте в състояние да понасяте DDAVP. Те могат също така да го предписват, ако имате тежък случай на болестта тип 3 von Willebrand.
Честите нежелани реакции на заместващата терапия с Humate-P и Alphanate SD / HT включват стягане в гръдния кош, обрив и оток.
Топични лечения
За лечение на малки кървене от малки капиляри или вени, Вашият лекар може да препоръча прилагането на Тромбин-JMI локално. Те могат също така да прилагат Tisseel VH локално след операция, но няма да спрат тежко кървене.
Други лекарствени терапии
Аминокапронова киселина и транзексамова киселина са лекарства, които помагат за стабилни съсиреци, образувани от тромбоцити. Лекарите често ги предписват на хора, подложени на инвазивна хирургия. Вашият лекар може също така да Ви предпише, ако имате заболяване от тип 1 von Willebrand. Честите нежелани реакции включват гадене, повръщане и усложнения при съсирване.
Лекарства, които трябва да избягвате
Ако имате някаква форма на болестта на Von Willebrand, важно е да се избягват лекарства, които могат да увеличат риска от кървене и усложнения.Например, избягвайте аспирин и нестероидни противовъзпалителни средства, като ибупрофен и напроксен.
Каква е дългосрочната перспектива за хората с болестта на фон Вилебранд?
Повечето хора, които имат болест тип 1 von Willebrand, са в състояние да живеят нормален живот само с леки кръвоизливи. Ако имате тип 2, имате повишен риск от леко до умерено кървене и усложнения. Може да получите по-лошо кървене в случай на инфекция, операция или бременност. Ако имате тип 3, съществува риск от силно кървене, както и от вътрешно кървене.
Независимо от вида на болестта на фон Вилебранд, трябва да уведомите за това вашите доставчици на здравни услуги, включително и вашия зъболекар. Може да се наложи да коригират процедурите, за да намалят риска от кървене. Също така трябва да позволите на доверените членове на семейството и приятелите ви да знаят за вашето състояние, в случай че имате неочаквана авария или имате нужда от животоспасяваща операция. Те могат да споделят важна информация за Вашето състояние с вашите доставчици на здравни услуги.
