Какво представлява болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън, известна още като хепатолектична дегенерация и прогресивна лещовидна дегенерация, е рядко генетично заболяване, което причинява отравяне с мед в организма. Тя засяга около 1 на 30 000 души по света.
В здраво тяло, черният дроб филтрира излишния мед и го отделя чрез урината. При болестта на Уилсън, черният дроб не може да премахне допълнително медта правилно. След това допълнителната мед се натрупва в органи като мозъка, черния дроб и очите.
Ранната диагноза е от решаващо значение за спирането на прогресията на болестта на Уилсън. Лечението може да включва приемане на лекарства или трансплантация на черен дроб. Забавянето или липсата на лечение може да доведе до чернодробна недостатъчност, мозъчно увреждане или други животозастрашаващи състояния.
Говорете с Вашия лекар, ако вашето семейство има история на болестта на Уилсън. Много хора с това заболяване живеят нормално и здравословно.
Признаците и симптомите на болестта на Уилсън
Признаците и симптомите на болестта на Уилсън варират в широки граници в зависимост от това кой орган е засегнат. Те могат да се объркат с други заболявания или състояния. Болката на Уилсън може да бъде открита само от лекар и чрез диагностични тестове.
Свързани с черния дроб
Следните симптоми може да показват, че медното натрупване в черния дроб:
- слабост
- чувствам се изморен
- отслабване
- гадене
- повръщане
- загуба на апетит
- сърбеж
- жълтеница или пожълтяване на кожата
- оток или оток на краката и корема
- болка или подуване на корема
- панкреатични ангиоми или видими отклоняващи се кръвоносни съдове на кожата
- мускулни крампи
Много от тези симптоми, като жълтеница и оток, са еднакви при други състояния като чернодробна и бъбречна недостатъчност. Вашият лекар ще проведе няколко теста, преди да потвърди диагнозата на болестта на Уилсън.
неврологично
Натрупването на мед в мозъка може да причини симптоми като:
- памет, говор или нарушение на зрението
- необичайно ходене
- мигрена
- капе
- безсъние
- неудобство с ръце
- промени в личността
- промени в настроението
- депресия
- проблеми в училище
В напредналите етапи тези симптоми могат да включват мускулни спазми, гърчове и мускулни болки по време на движение.
Kayser-Fleischer пръстени и слънчоглед катаракта
Вашият лекар ще проверява за Кайзер-Флайшер (K-F) халки и слънчоглед катаракта в очите. К-F пръстени са анормални златисто-кафяви оцветявания в очите, които са причинени от находища на излишък мед. К-Ф пръстени се появяват при около 97% от хората с болестта на Уилсън.
Слънчогледовото катаракта се проявява при 1 от 5 души с болестта на Уилсън. Това е отличителен многоцветен център с спици, които излъчват навън.
Други симптоми
Натрупването на мед в други органи може да причини:
- синкаво обезцветяване в ноктите
- камъни в бъбреците
- преждевременна остеопороза или липса на костна плътност
- артрит
- менструални нередности
- ниско кръвно налягане
Каква е причината и кой е изложен на риск за болестта на Уилсън?
Мутация в ATP7B ген, който кодира за транспортиране на мед, причинява болестта на Уилсън. Трябва да наследите гена и от двамата родители, за да имате болестта на Уилсън. Това може да означава, че един от вашите родители има състояние или носи гена.
Генът може да пропусне поколение, така че може да искате да погледнете по-далеч от родителите си или да направите генетичен тест.
Как се диагностицира болестта на Уилсън?
Болката на Уилсън може да бъде трудна за лекарите да диагностицират първоначално. Симптомите са подобни на други здравни проблеми като отравяне с тежки метали, хепатит С и церебрална парализа.
Понякога Вашият лекар ще бъде в състояние да изключат наличието на болестта на Уилсън веднъж се появят неврологични симптоми и няма K-F пръстен видими. Но това не винаги е така при хора с чернодробни симптоми или други симптоми.
Лекарят ще попита за вашите симптоми и ще поиска медицинската история на вашето семейство. Те също така ще използват различни тестове, за да търсят вреди, причинени от натрупването на мед.
Физически преглед
По време на Вашия физически, Вашият лекар ще:
- проверете тялото си
- слушайте звуци в корема
- проверете очите си под ярка светлина за пръстени K-F или слънчогледови катаракта
- тествате моторните и паметните си умения
Лабораторни тестове
При кръвните изследвания лекарят ще вземе проби и ще ги анализира в лаборатория, за да провери дали:
- аномалии в чернодробните ви ензими
- мед в кръвта
- ниски нива на церулоплазмин, протеин, който носи мед през кръвта
- мутирал ген, наричан още генетично изследване
- ниска кръвна захар
Вашият лекар може също така да ви посъветва да вземете урината си в продължение на 24 часа, за да търсите мед.
Какво представлява тестът за церулоплазмин? "
Тестове за изображения
Магнитен резонанс (ЯМР) и компютърна томография (CT) сканиране могат да помогнат показва никакви мозъчни аномалии, особено ако имате неврологични симптоми. Тези открития не могат да диагностицират състоянието, но те могат да помогнат при определяне на диагнозата или степента на напредване на състоянието.
Вашият лекар ще търси слаби мозъчни стволови сигнали и щети на мозъка и черния дроб.
Чернодробна биопсия
Вашият лекар може да предложи чернодробна биопсия, за да потърси признаци на увреждане и високи нива на мед. Ако сте съгласни с тази процедура, може да се наложи да спрете да приемате някои лекарства и да бързате осем часа предварително.
Вашият лекар ще приложи локален анестетик, преди да вкара игла за вземане на тъканна проба. Можете да поискате успокоителни и болкоуспокояващи, ако е необходимо. Преди да се прибера вкъщи, ще трябва да лежите два часа на ваша страна и да изчакате още два до четири часа.
Ако Вашият лекар открие наличието на болестта на Уилсън, може да препоръча на вашите братя и сестри да вземат и генетичен тест. Това може да ви помогне да определите дали вие или вашите други членове на семейството имате риск да предадете болестта на Уилсън.
Може да помислите и за бъдещо скриниране на новороденото, ако сте бременна и имате болестта на Уилсън.
Как се лекува болестта на Уилсън?
Успешното лечение на болестта на Уилсън зависи от времето над лекарството. Лечението често се случва на три етапа и трябва да продължи цял живот. Ако човек престане да приема лекарствата, медът може да се възстанови отново.
Първи етап
Първото лечение е да премахнете излишната мед от тялото си чрез хелатираща терапия. Хелатните агенти включват лекарства като d-пенициламин и триентин или Syprine. Тези лекарства ще премахнат допълнителната мед от органите ви и ще я освободят в кръвта. След това бъбреците ще филтрират медта в урината.
Trientine има по-малко докладвани странични ефекти от d-пенициламин. Потенциалните нежелани реакции d-пенициламин включват:
- треска
- обрив
- бъбречни проблеми
- костно-мозъчни проблеми
Вашият лекар ще осигури по-ниски дози хелатиращи лекарства, ако сте бременна, тъй като те могат да причинят вродени дефекти.
Втори етап
Целта на втория етап е да се поддържат нормални нива на мед след отстраняване. Вашият лекар ще Ви предпише цинк или тетратиомолибдат, ако сте завършили първото лечение или нямате симптоми, а имате болестта на Уилсън.
Цинкът, приеман орално като соли или ацетат (Galzin), предпазва тялото от абсорбиране на мед от храни. Може да имате леко стомашно разстройство от приемането на цинк. Децата с болестта на Уилсън, но без симптоми, могат да искат да приемат цинк, за да предотвратят влошаването или забавянето на състоянието.
Трети етап
След като симптомите се подобрят и нивото на медта е нормално, вие ще искате да се съсредоточите върху дългосрочната поддържаща терапия. Това включва продължителна цинкова или хелатираща терапия и редовно наблюдение на нивата на медта.
Можете също така да управлявате нивата на медта, като избягвате храни с високи нива, като например:
- сушени плодове
- черен дроб
- гъби
- ядки
- миди
- шоколад
- мултивитамини
Може да искате да проверите и водните си нива у дома. В дома ви може да има допълнителна мед, ако в дома ви има медни тръби.
Медикаментите могат да отнемат от четири до шест месеца, за да работят в лице, което изпитва симптоми. Ако човек не отговори на тези лечения, може да се наложи трансплантация на черен дроб. Успешната чернодробна трансплантация може да излекува болестта на Уилсън. Равнището на успеваемост при чернодробните трансплантации е 85% след една година.
Как да се подготвим за чернодробна биопсия "
Клинични проучвания
Няколко медицински центъра имат клинични изпитвания за ново лекарство наречено WTX101. Уилсън Терабутикс разработи това лекарство за лечение на болестта на Уилсън. Той носи химикал, наречен тетратиомолибдат, който предпазва тялото от абсорбиране на мед. Доказано е, че е ефективно за хората в ранните стадии на болестта на Уилсън, особено при хора с неврологични симптоми. Кликнете тук, за да намерите повече информация за център във вашия район.
Каква е прогнозата за болестта на Уилсън?
Колкото по-рано откриете, че имате ген за болестта на Уилсън, толкова по-добра е прогнозата ви. Болката на Уилсън може да се развие в чернодробна недостатъчност и увреждане на мозъка, ако не бъде лекувана.
Ранното лечение може да помогне за обръщане на неврологичните проблеми и увреждането на черния дроб. Лечението на по-късен етап може да попречи на по-нататъшния напредък на заболяването, но това не винаги ще възстанови щетите. Хората в напреднал стадий може да се наложи да научат как да управляват симптомите си през целия си живот.
Можете ли да предотвратите болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е наследствен ген, предаден от родителите на децата им. Ако родителите имат дете с болестта на Уилсън, те биха могли да имат и други деца със състоянието.
Въпреки че не можете да предотвратите болестта на Уилсън, можете да забавите или забавите началото на заболяването. Ако установите, че имате ранна болест на Уилсън, може да сте в състояние да предотвратите появата на симптоми, като приемате лекарства като цинк. Генетичен специалист може да помогне на родителите да определят потенциала си за риск от предаване на болестта на Уилсън на децата си.
Следващи стъпки
Направете среща с Вашия лекар, ако Вие или някой, на когото познавате, може да имате болестта на Уилсън или ако имате симптоми на чернодробна недостатъчност. Най-големият показател за това състояние е семейната история, но мутиралият ген може да пропусне поколение. Може да поискате генетичен тест заедно с другите тестове, които Вашият лекар ще насрочи.
Вие ще искате да започнете лечението си веднага, ако получите диагноза за болестта на Уилсън. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на състоянието, особено ако още не сте проявили симптоми. Медикаментите включват хелатиращи агенти и цинк и може да отнеме до шест месеца за работа. Дори след като нивото на медта се възстанови нормално, трябва да продължите да приемате медикаменти, тъй като болестта на Уилсън е състояние, което продължава цял живот.
