Преглед
Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) е състояние, при което костта расте извън скелета. Анормален растеж на костите замества съединителната тъкан, включително сухожилията и сухожилията.
FOP се причинява от генетична мутация. Това е единственото признато условие, което кара една органна система да се преобразува в друга.
Няма лечение за това хронично, прогресивно разстройство. Целта на лечението е да се намалят симптомите.
Продължете да четете, за да научите повече за FOP и защо ранната диагноза е от решаващо значение, плюс съвети за повишаване на осведомеността за това състояние.
Какви са симптомите?
FOP става очевиден в ранна детска възраст. Децата обикновено се раждат с къси, деформирани пръсти. Костните и ставните проблеми затрудняват бебето да се научи да пълзи. Около половината от хората с FOP също имат неправилни палци.
Костната свръхнастроя има тенденция да започне в областта на шията и раменете, причинявайки периодични пристъпи на болезнено възпаление. Това понякога е придружено от ниска степен на треска.
Болестта прогресира с различна скорост за всеки човек. В крайна сметка това засяга багажника, гърба, бедрата и крайниците. С развитието на заболяването могат да се появят следните симптоми:
- Движението може да стане строго ограничено, когато костта расте в ставите.
- Гърбът може да се деформира или да се разтопи.
- Ограничената мобилност може да доведе до проблеми с баланса и координацията, които могат да доведат до нараняване, дължащо се на падане Дори леко увреждане може да причини повече възпаление и костно разрастване.
- Нарастването на костите в гръдния кош може да ограничи дишането, което увеличава риска от респираторна инфекция. Всяко вирусно заболяване може да доведе до възпаление.
- Ограниченото движение на челюстта може да затрудни яденето, което може да доведе до недохранване и загуба на тегло. Говоренето може да бъде трудно.
- Около половината от хората с FOP имат слухови увреждания.
- Лошият кръвен поток може да доведе до обединяване на кръвта в ръцете или краката, което води до видимо подуване.
Лице с FOP може в крайна сметка да стане напълно обездвижено.
FOP не причинява допълнителен костен растеж на:
- език
- диафрагма
- екстракуларни мускули
- сърдечен мускул
- гладък мускул
Какво причинява FOP?
FOP се причинява от мутация в ACVR1 гена. Този ген участва в растежа и развитието на костите. Мутацията им позволява да растат неконтролирани.
Генът може да бъде наследен от един родител, но в повечето случаи на ПП, това е нова мутация в човек без семейна история на заболяването.
Родител с FOP има 50 процента шанс да го предаде на детето си.
Кой получава FOP?
FOP е изключително рядко. Има 800 потвърдени случая по целия свят, като 285 от тях са в САЩ. Пол, етническа принадлежност и раса не играят роля. Освен ако нямате родител с FOP, няма начин да прецените риска от развитие на състоянието.
Как се диагностицира FOP?
Тъй като това е толкова рядко, повечето лекари никога не са виждали случай на FOP.
Диагнозата зависи от медицинската история и клиничния преглед. Симптомите на FOP включват:
- малформации на големия пръст
- спонтанни обриви на възпаление или подуване на меките тъкани
- повишена възбуда след нараняване, вирусно заболяване или имунизации
- затруднено придвижване
- често нараняване поради падане
Извънредно костно образуване може да се наблюдава при образни тестове като рентгеново и ЯМР, но не са необходими за диагностициране. Диагнозата може да бъде потвърдена с генетично изследване.
Скоростта на неправилно диагностициране може да достигне 80%. Най-често срещаните неправилни диагнози са рак, агресивна ювенилна фиброматоза и фиброзна дисплазия.
На ранен етап симптомът, който може да различи FOP от тези други състояния, е недоразвит голям пръст.
Важно е да получите правилната диагноза възможно най-скоро. Това е така, защото някои тестове и лечения за други състояния могат да причинят възпаления и да насърчат растежа на костите.
Каква е терапията за FOP?
Няма лечение, което да забави или да спре прогресията на заболяването. Но лечението на специфични симптоми може да подобри качеството на живот. Някои от тях са:
- кортикостероиди за намаляване на болката и подуване по време на възпаления
- нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) между възпаленията
- помощни устройства като скоби или специални обувки за подпомагане на ходенето
- професионална терапия
Няма нищо, което да накара новите кости да изчезнат. Хирургията ще доведе до по-голям растеж на костите.
Важна част от Вашия план за лечение е свързана с това, което трябва да се избягва. Биопсията, например, може да причини бързо нарастване на костите в областта.
Интрамускулните инжекции, като повечето имунизации, също могат да причинят проблеми. Стоматологичната работа трябва да се извършва с голяма предпазливост, като се избягват инжекции и разтягане на челюстта.
Зачервена травма или нараняване, дължащо се на падане, може да доведе до възпаление. Всички физически дейности, които увеличават тези рискове, трябва да се избягват.
FOP може да бъде опасно по време на бременност, което може да увеличи шансовете за възпаление и усложнения както за майката, така и за бебето.
Каква е перспективата?
FOP е хроничен и няма лечение. Лечението може да помогне за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот.
Процентът на прогресията е различен за всички и е трудно да се предскаже. Някои хора отиват месеци или дори години, без да се разпалват.
FOP може да стане сериозно забранено. Повечето хора с FOP ще се нуждаят от инвалидна количка, докато достигнат края на 20-те години. Средната продължителност на живота на хората с FOP е 40 години.
Как мога да повиша информираността?
Тъй като това е толкова рядко състояние, повечето хора никога не са чували за FOP.
Няма начин да го предотвратим. ФОР не е заразен, но все още е важно да се образоват хората за дълбоките ефекти на това състояние.
Изследванията за редки заболявания се движат бавно поради липса на финансиране. Повишаването на осведомеността може да помогне да се стимулират изследователските долари, където те са необходими
Започнете, като се запознаете с организации, които повишават информираността за FOP.Те могат да ви разкажат за програмите и услугите, както и как се изразходват изследователските долари. Ето няколко неща:
- Международната асоциация Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (IFOPA)
- Канадска FOP мрежа
- FOP Приятели (САЩ)
Някои от организациите, които повишават осведомеността за редките заболявания като цяло, са:
- Национална организация за редки заболявания (NORD)
- Мрежа за редки действия (RAN)
- Фондация "Редки болести"
Един от най-добрите начини да привлечете вниманието към рядкото заболяване е да споделите собствената си история. Научете всичко за FOP, за да можете да предоставите точна информация и да отговорите на въпроси.
И така, как можете да получите думата? Ето няколко идеи, за да започнете:
- Мрежата с други хора, засегнати от FOP или други редки заболявания.
- Контактни организации, участващи в FOP или редки болести. Оферта за споделяне на вашата история и доброволец за помощ.
- Посетете вестници и телевизионни станции и предлагайте интервюта.
- Свържете се със здравните блогъри и ги помолете да пишат за FOP или да ви позволят да предоставите публикация за гости. Или започнете свой собствен блог.
- Предложете да говорите в училищата и в местните групи. Участвайте в здравните панаири. Присъединете се към бюрото на говорителите на NORD.
- Свържете се с държавата и националните представители, за да обсъдите финансирането на научните изследвания.
- Използвайте социални медийни платформи като Facebook, Twitter и Instagram, за да разпространявате думата.
- Задръжте набиране на средства за дадена организация или конкретен изследователски проект.
- Включете се в Деня на редките болести.
