Какво е порфирия?
Порфириите са група от редки наследени кръвни нарушения. Хората с тези заболявания не правят хем, компонент на хемоглобина (белтък в червените кръвни клетки, който носи кислород) правилно. Heme е направен от порфирин (естествено срещащо се органично съединение в тялото), свързано с желязо. Хеми помага на червените кръвни клетки (червените кръвни клетки) да носят кислород и също така дават на червените кръвни клетки техния цвят. Също така се открива в миоглобин, протеин в сърцето и скелетните мускули.
Тялото преминава през няколко стъпки, за да направи хеме. Въпреки това, при хора с порфирия тялото няма определени ензими, необходими за завършване на този процес, което води до натрупване на порфирин в тъканите и кръвта. Това може да доведе до различни симптоми, вариращи от леки до тежки. Най-честите симптоми на порфирия са коремна болка, чувствителност към светлина (причиняваща обриви или мехури) и проблеми с мускулите и нервната система. Симптомите на порфирия варират и зависят от липсата на ензим.
Причини
Порфирията е генетично заболяване. Според Journal of Family Planning (JFP), повечето видове порфирия са автозомно доминантни, което означава, че човек само наследи анормалния ген от един родител. (СПП, 2012) Въпреки това, някои фактори могат да предизвикат симптоми, известни като "атаки". Факторите включват:
- наркотици
- инфекция
- употреба алкохол
- определени хормони, като естроген
- слънчева светлина
Видове
Има няколко различни вида порфирия, които се класифицират в две категории: чернодробна и еритропоетична. Чернодробните форми на разстройството са причинени от проблеми в черния дроб и са свързани със симптоми като коремна болка и проблеми с централната нервна система. Еритропоетичните форми са причинени от проблеми в червените кръвни клетки.
Има пет вида чернодробна порфирия:
- остър интермитент (AIP)
- наследствена копропорфирия (HCP)
- variegate porphyria
- дефицит на дехидратазата на аминолевулиновата киселина (AVADDP)
- porphyria cutanea tarda (PCT)
Според Националния център за биотехнологична информация (NCBI), PCT е най-разпространеният тип порфирия. Тя се свързва с изключителна чувствителност към слънчевата светлина. (НЦБИ, 2011 г.)
Еритропоетичната порфирия е свързана със светлинната чувствителност. Има два вида - мюроспоргия и протопорфирия.
Симптоми
Симптомите зависят от вида на порфирията. Тежка коремна болка присъства във всички видове, както и урината, която е червеникаво-кафява на цвят. Това се дължи на натрупването на порфирини и обикновено се случва след нападение.
Симптомите, свързани с чернодробното заболяване включват:
- болка в крайниците
- невропатия
- хипертония
- тахикардия (бързо сърцебиене)
- електролитен дисбаланс
Симптомите, свързани с еритропоетичното заболяване, включват:
- екстремна кожна чувствителност към светлина
- анемия (когато тялото не произвежда достатъчно нови червени кръвни клетки)
- промени в пигментацията на кожата
- непостоянно поведение, свързано с експозицията на слънце
Диагностика на порфирия
Много от тестовете могат да помогнат при диагностицирането на това състояние.
Тестовете, които търсят физически проблеми, включват:
- компютърна томография (CT) сканира
- гръден рентгенов анализ
- ехокардиограма (EKG)
Тестовете за кръвни проблеми включват:
- урина за флуоресценция
- порфибилиноген (PBG) урина
- пълен кръвен брой (CBC)
лечение
Няма лечение за порфирия. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Повечето случаи се лекуват с лекарства.
Леченията за чернодробно заболяване включват:
- бета-блокери (Atenolol) за управление на кръвното налягане
- висока въглехидратна диета, за да подпомогне възстановяването
- опиоиди за лечение на болка
- хематин, за да съкрати атаките
Лечението за еритропоетично заболяване включва:
- железни добавки за анемия
- кръвопреливания
- костен мозък трансплантация
Предотвратяване
Порфирията не може да бъде предотвратена. Въпреки това, симптомите могат да бъдат намалени, като се избягват или елиминират тригерите.
Факторите, които трябва да бъдат премахнати, включват:
- лекарства за рекреация
- умствен стрес
- прекомерно пиене
- някои антибиотици
Предотвратяването на еритропоетичните симптоми се фокусира върху намаляването на светлинната експозиция чрез:
- оставайки от ярката слънчева светлина
- носещи дълги ръкави, шапки и други защитни дрехи, докато са навън
- изискващи защита по време на операция - в редки случаи може да настъпи фототоксично нараняване. Това се случва, когато светлината перфорира органите и води до инфекция.
Усложнения
Порфирията е неизлечима и трудна за управление. Усложненията са чести. Те включват:
- кома
- камъни в жлъчката
- парализа
- респираторна недостатъчност
- чернодробно заболяване и неуспех
- кожни белези
Дългосрочна перфория на порфирия
Дългосрочните прогнози се различават значително. Пациентите не могат да бъдат диагностицирани, докато не бъдат направени вреди.
Постоянните щети могат да включват:
- затруднения в дишането, изискващи непрекъснат кислород
- проблеми с ходенето
- пристъпи на безпокойство
- изплашване
Ранната диагностика може да ви помогне да ръководите сравнително нормален живот. Управлението също е много важно.
Ако имате наследствено състояние, говорете с генетичен съветник. Той или тя може да ви помогне да разберете риска да го предадете на децата си.
