Какво представлява синдромът на Гарднър?
Синдромът на Гарднер е рядко генетично заболяване. Това обикновено причинява това, което започва да бъде доброкачествен или неракови растеж. Той е класифициран като подтип на фамилна аденоматозна полипоза, която с течение на времето причинява рак на дебелото черво.
Синдромът на Гарднър може да доведе до нараствания в различни части на тялото. Туморите най-често се срещат в дебелото черво, понякога в големи количества. Те са склонни да се увеличават с възрастта. В допълнение към полипи на дебелото черво, могат да се развият растеж, включително фиброми, дезмоидни тумори и мастните кисти, които са напълнени с течност растеж под кожата. Очни лезии могат да се появят и на ретината в някой, който има синдром на Гарднър.
Какво причинява синдрома на Гарднър?
Синдромът е генетично заболяване, което означава, че е наследено. Генът за аденоматозен полипоза coli (APC) медиира производството на APC протеин. АРС протеинът регулира клетъчния растеж, като пречи на клетките да се разделят прекалено бързо или по неправилен начин. Хората със синдром на Гарднер имат дефект в ген на APC. Това води до анормален растеж на тъканите. Какво причинява мутацията на този ген не е определено.
Кой е изложен на риск от синдрома на Гарднър?
Основният рисков фактор за развитие на синдрома на Gardner е, че има поне един родител със състоянието. Спонтанна мутация в APC гена е много по-рядко явление.
Симптоми на синдрома на Гарднър
Честите симптоми на това състояние включват:
- растеж в дебелото черво
- развитие на допълнителни зъби
- костни тумори на черепа и други кости
- кисти под кожата
Основният симптом на синдрома на Гарднър е многократно нарастване на дебелото черво. Растенията също са известни като полипи. Въпреки че броят на растенията варира, те могат да бъдат в стотиците.
В допълнение към растежа на дебелото черво, могат да се развият допълнителни зъби заедно с костни тумори на черепа. Друг често срещан симптом на синдрома на Гарднър е кисти, които могат да се образуват под кожата в различни части на тялото. Фибромите и епителните кисти са често срещани. Хората със синдрома също имат много по-висок риск от рак на дебелото черво.
Как се диагностицира синдромът на Гарднър?
Вашият лекар може да използва кръвен тест, за да провери синдрома на Гарднер, ако се установят няколко полипи на дебелото черво по време на ендоскопия с по-нисък GI тракт или ако има други симптоми. Този кръвен тест разкрива наличието на APC генна мутация.
Лечение на синдрома на Gardner
Тъй като хората със синдром на Гарднер имат по-висок риск от развитие на рак на дебелото черво, обикновено лечението е насочено към предотвратяване на това.
Медикаменти като NSAID (сулиндак) или COX2 инхибитор (целекоксиб) могат да се използват за подпомагане на ограничаването на растежа на полипи на дебелото черво.
Лечението също така включва внимателно проследяване на полипите с по-нисък ГИ тракт, за да се гарантира, че те няма да станат злокачествени (ракови). След като се открият 20 или повече полипи и / или многократно по-високорискови полипи, се препоръчва премахване на дебелото черво, за да се предотврати рак на дебелото черво.
Ако има зъбни аномалии, може да се препоръча лечение, за да се коригират проблемите.
Както при всички медицински състояния, здравословният начин на живот с правилно хранене, упражнения и дейности за намаляване на стреса може да помогне на хората да се справят със съответните физически и емоционални проблеми.
перспектива
Изгледите за хора със синдром на Гарднър варират в зависимост от тежестта на симптомите. Хората, които имат APC генни мутации като тези при синдрома на Гарднър, имат все по-висок шанс да развият рак на дебелото черво при възрастта си. Без хирургично лечение, почти всички хора с APC генна мутация ще развият рак на дебелото черво до 39-годишна възраст (средно).
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Гарднър е наследен, няма начин да го предотвратим. Лекарят може да проведе генетично изследване, което може да определи дали дадено лице носи генната мутация.
