Това ли е обичайно?
Синдромът на Treacher Collins (TCS) е рядко генетично заболяване, което оказва влияние върху начина, по който лицето, главата и ушите на детето ви се развиват, преди да бъдат родени. Освен TCS, той има няколко различни имена:
- мандибулофасовата дисостоза
- Синдром на Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Синдром на Treacher Collins-Franceschetti
Около 1 на всеки 50 000 души се ражда със СТК. Вижда се при момчета и момичета еднакво. Някои деца имат само леки промени в лицето, докато други изпитват по-тежки симптоми. Родителите могат да предадат разстройството на децата си чрез гените си, но многократно синдромът се развива без предупреждение.
Продължете да четете, за да научите повече за неговите симптоми, какво ги причинява и какво можете да направите.
Какви са симптомите?
Симптомите на СТК могат да бъдат леки или тежки. Някои деца може да не диагностицират, защото промените в лицето им едва ли са забележими. Други могат да имат големи физически аномалии и животозастрашаващи проблеми с дишането.
Децата, родени със СТК, могат да имат няколко или всички от следните характеристики:
- малки или липсващи скули
- надолу-наклонени очи
- неправилни клепачи
- малка долна челюст и брадичка
- малка горна челюст
- малки, липсващи или извън позиция външни уши
- дефекти в средното ухо
- цепнато небце
Тези физически проблеми могат да причинят затруднено дишане, хранене, слух и говор. Хората със СТК обикновено имат нормална интелигентност и езиково развитие.
Може ли тези симптоми да причинят усложнения?
Физическите характеристики на СТК могат да причинят няколко усложнения, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.
Потенциалните усложнения включват:
Проблеми с дишането: Малките дихателни пътища могат да причинят проблеми с дишането. Може да се наложи бебето да има вградена тръба за дишане или да има хирургически вмъкнат в трахеята (вятърна тръба).
Апнея при сън: Блокирани или малки дихателни пътища могат да накарат детето ви да спира дишането, докато спи, а след това да издъхне или да хърка. Спящата апнея може да доведе до забавяне на растежа, агресия, хиперактивност, дефицит на вниманието, проблеми с паметта и трудности при ученето.
Трудности при хранене: Формата на покрива на устата на детето ви или отвор в покрива на устата им (разцепване на небцето) може да затрудни яденето или пиенето.
Инфекции на очите: Поради формата на клепачите очите на детето ви може да изсъхнат и да се заразят.
Загуба на слуха: Поне половината от децата със СТК ще имат проблеми със слуха. Ушния канал и малките кости в ухото не винаги са оформени правилно и може да не предават правилно звука.
Проблеми с речта: Вашето дете може да е трудно да се научи да говори, поради загуба на слуха, както и формата на челюстта и устата. Разузнаването и езиковото развитие обикновено са добре.
Когнитивно забавяне: Около 5% от децата със СТК ще имат развитие или неврологични дефицити.
Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?
ТСС се причинява от мутация в един или повече гени на хромозома 5, които влияят върху развитието на лицето на бебето преди раждането. Около 40% от случаите, един родител има мутирал TCS ген и го е предал на детето си. Понякога родителят може да бъде толкова слабо засегнат от синдрома, че дори не са знаели, че са имали генетично заболяване, преди да го предадат.
Около 60% от времето TCS започва случайно като нова генетична промяна, която не е наследена от майката или бащата. Няма нищо, което да направите, за да предотвратите тези нови случайни мутации.
Най-малко три различни гена са известни, че причиняват TCS:
TCOF1 е автозомен доминантен ген. Това означава, че само едно копие от анормалния ген е необходимо за причиняване на болестта. Тя може да бъде наследена от родителя или от резултат на нова мутация. Ако сте възрастен със СТК, имате 50 процента шанс да предадете гена на всяко дете, което носите. Дефекти в TCOF1 ген причиняват около 80% от случаите на ТСР.
POLR1C е автозомно рецесивен ген. Това означава, че детето се нуждае от две копия (по един от всеки родител) на този ген, за да има болестта. Ако двама възрастни притежават дефектния ген, детето, родено от тези родители, има 25% шанс да има заболяването, 50% шанс да бъде носител и 25% вероятност да няма копия на анормалния ген.
POLR1D е съобщено като доминиращ и рецесивен ген.
Как се диагностицира това заболяване?
През повечето време лекарят ще диагностицира СТК, като направи физически преглед на вашето бебе след раждането. Функциите на детето ви често ще кажат на Вашия лекар всичко, което трябва да знаят. Те могат да поръчат рентгенови лъчи или CT сканиране, за да видят по-добре структурата на детето ви. Тъй като няколко различни генетични заболявания могат да причинят подобни физически особености, Вашият лекар може да реши да определи точния с помощта на генетични тестове.
Понякога ултразвукът, който имате преди раждането на бебето, ще покаже необичайни черти на лицето. Това може да накара Вашия лекар да подозира TCS. След това те могат да наредят амниоцентеза, така че да може да се направи генетично изследване.
Вашият лекар може да поиска членове на семейството, особено родители и братя и сестри, да бъдат прегледани и да преминат през генетично изследване. Това ще разкрие много леки случаи и случаи, когато човек е носител на рецесивен ген.
Генетичното тестване се извършва чрез вземане на проба от кръв, кожа или амниотична течност и изпращане в лаборатория. Лабораторията търси мутации в TCOF1, POLR1C, и POLR1D гени.
Какви са възможностите за лечение?
TCS не може да бъде излекувана, но нейните симптоми могат да бъдат управлявани. Планът за лечение на детето ви ще се основава на техните индивидуални нужди.
В зависимост от необходимите лечения екипът за грижа може да включва следните професионалисти:
- педиатър
- ухо, нос и гърло специалист
- зъболекар
- пластичен хирург
- логопед
- медицинска сестра
- слухопротезист
- очен лекар
- психолог
- генетик
Лечението, което защитава дишането и храненето на детето ви, ще има приоритет. Потенциалните лечения варират от речева терапия до операция и могат да включват някои или всички от следните:
- слухови апарати
- логична терапия
- психологическо консултиране
- уреди за коригиране на изравняването на зъбите и челюстите
- разцепена нервна хирургия
- долната ребация на челюстта и брадичката
- операция на горната челюст
- ремонт на гърловината
- хирургия на клепачите
- възстановяване на скулите
- корекция на ушния канал
- реконструкция на външното ухо
- нос хирургия, за да направи дишането по-лесно
Каква е перспективата?
Изчерпателен и добре изпълнен план за лечение може да възстанови външния вид на вашето дете, както и способността им да дишат, да ядат, да говорят, да спят и да живеят пълноценен живот. В зависимост от това колко сериозно е засегнато детето ви, лечението може да бъде дълъг, сложен път за цялото семейство. Помислете за собствените си нужди и психологическите нужди на детето си. Може да се окаже полезно да се свържете с професионалисти в областта на психичното здраве и подкрепящи групи от други семейства, живеещи с генетични заболявания, които изискват обширен хирургически ремонт.
