Какво представлява болестта на Помпе?
Болестта на Pompe е рядко наследено невромускулно разстройство. Това се дължи на недостиг на ензим, който обработва гликоген в организма. Без този ензим гликогенът се натрупва в мускулите, тъканите и органите и ги отслабва.
Гликогенът е сложна захар, която се разгражда в глюкоза. Глюкозата е проста захар, която осигурява енергия за клетките на тялото ви.
Научете повече: 9 Функции на мускулната система "
Тежестта на заболяването зависи от възрастта ви на начало. Деца, родени с болестта, не са използвали, за да оцелеят след 2-годишна възраст, но някои вече са с лечение. По-късно болестта на Pompe е по-мека, но постепенно увреждаща. Няма лечение, но ензимната заместителна терапия (ЕРТ) е обещаваща терапия, която може да удължи живота.
Знаеше ли?
Болестта на Помпе се нарича още дефицит на киселинна малтаза или болест на гликоген тип II. Първоначално е описано през 1932 г. от A.J. Помпе, холандски лекар.
Какви са видовете болест на Pompe?
Болестта на Помпе е категоризирана в три типа, в зависимост от възрастта, за която се появява за първи път, и от нейната тежест.
Класически детски
Това е най-тежката форма на болестта на Помпе. При този тип засегнатото лице има пълна или почти пълна липса на ензим, необходим за обработка на гликоген. Симптомите на класическата инфантилна болест на Pompe започват в първите три месеца на живота на бебето и напредват бързо.
Бебетата с това състояние ще бъдат фалшиви, като парцалена кукла, поради слаби мускули. Техните респираторни и сърдечни мускули също са слаби. Слабите мускули на сърцето причиняват на повечето бебета това състояние да умрат от сърдечна недостатъчност, преди да са на 2 години.
Детска или некласическа детска възраст
Това е леко по-лека форма на болестта на Помпе. При хора с този тип ензимът, необходим за производството на гликоген, се намалява с 70% или по-малко. Симптомите обикновено се появяват, когато детето достигне 12-месечна възраст, но може да се появи по-късно.
Децата с това състояние са забавили двигателните умения. Мускулната слабост е прогресивна и първо засяга техните долни крайници, последвани от дихателните им мускули. Сърцето не е толкова силно засегнато, колкото в класическия тип на заболяването.
Децата с това състояние често се нуждаят от вентилатор, за да им помагат да дишат. За мобилност може да е необходима инвалидна количка.
Повечето деца с този тип болест на Pompe умират от дихателна недостатъчност в ранна детска възраст.
Къснопоявяващи
Това е най-леката форма на болестта на Помпе и представлява две трети от всички случаи.
Симптомите може да не се появят до юношество или зрялост, като някои случаи се появяват до 60-годишна възраст.
Хората с такъв тип болест на Помпе имат прогресивна мускулна слабост, която води до умора. Движението на крайниците става трудно с течение на времето.
Долните крайници и мускулите на багажника са засегнати, но в повечето случаи сърдечните мускули не са засегнати. Може да се развие гръбнака.
Според указание за диагностициране и управление през 2006 г. за болестта на Pompe, около 60% от хората с късна поява на болестта Pompe имат леко намаление на дишането, а 30-40% имат умерено намаляване.
Хората с късна болест на Pompe често умират в резултат на дихателна недостатъчност.
Какво причинява това състояние?
Болестта на Помпе е генетично заболяване. Това се дължи на наследствени мутации в даден ген на хромозома 17 q25. Генът е отговорен за производството на киселинен алфа-глюкозидазен (GAA) ензим, който обработва гликоген.
Когато в тялото на човек няма достатъчно GAA ензим, гликогенът се натрупва до токсични нива в областите на клетките, наречени лизозоми. Това причинява увреждане на мускулите, тъканите и органите.
Как се наследи?
Болестта на Pompe е рецесивно генно разстройство. Ако наследявате един нормален ген и един дефектен ген за Помпе, ще бъдете носител на болестта, но няма да имате симптоми.
Когато и двамата родители са превозвачи:
- Има 25% риск от раждане на дете с болестта на Помпе.
- Има 50 процента риск от раждане на дете, което е превозвач като родителите си.
- Има 25% шанс детето да се роди с нормални гени.
Колко често е това състояние?
Изчислено е, че около един човек от 40 000 има болест на Помпе в Съединените щати. Тя засяга мъже и жени, както и всички етнически групи.
Преглед на болестта през 2006 г. установи, че афро-американците и китайците имат по-висока честота от детския тип. Същият преглед установил, че помът има по-висока честота в Холандия.
Как се диагностицира болестта на Pompe?
Диагнозата зависи от вида на симптомите и подробната фамилна история.
Болестта на Помпе може да бъде трудно да се диагностицира първоначално, защото е толкова рядко. Това е особено вярно за симптоми с късна поява, които могат да наподобяват тези на други невромускулни заболявания.
В първите стъпки за диагностициране на кърмачета може да се използват скринингов рентгенов анализ, електрокардиограма и ехокардиограма. Това е така, защото детските класически случаи се характеризират със сърдечно увреждане. Нивата на креатин киназа, мускулен ензим също могат да бъдат проверени.
За да потвърдите диагнозата, Вашият лекар може да нареди тестове за измерване на нивото на GAA ензима в сухи кръвни петна, мускули или кожни клетки. Те ще вземат проби от тъкани в биопсия и след това ще имат тези тъкани, култивирани.
Други тестове измерват аномалии в GAA гена. Това също може да бъде полезно за идентифициране на носители.
Възможно е също да се диагностицира болестта при плода по време на бременност. Лекарят може да препоръча това, ако има фамилна анамнеза за заболяването. Тестът се извършва с помощта на ДНК проба от фетални клетки.
Дали новородените рутинно се изследват?
Новородените в Съединените щати не са рутинно тествани за болестта на Pompe.Чрез малко проучване изследователите установиха, че новороденото скриниране в пилотна програма в Тайван е довело до по-ранна диагноза и повишаване на преживяемостта.
Друго изследване предупреждавало, че лекарите трябва да кажат на родителите, че не всички деца, открити с ниска GAA, ще имат болест на Pompe. Това изследване също така отбелязва, че резултатите от пренаталния скрининг не могат да предвидят началната възраст на болестта на Pompe или прогресирането му.
Как се лекува болестта на Pompe?
Лечението на болестта на Pompe зависи от възрастта и симптомите и обикновено включва екип от специалисти поради сложността на заболяването. В повечето случаи по-ранното лечение започва, толкова по-добър е резултатът. След като мускулите са повредени, те не могат да бъдат възстановени.
Ензимна заместителна терапия
До неотдавна единственото лечение за болестта на Помпе подкрепяше. През 2006 г. Американската агенция по храните и лекарствата одобри използването на ЕРТ за всички видове болести на Pompe. ЕРТ включва алфа-глюкозидазна киселина, дадена интравенозно на всеки две седмици. Наркотикът, алглюкозидаза алфа, се продава под марката Lumizyme в Съединените щати и Myozyme в други страни.
Показано е, че ERT терапията значително подобрява процента на преживяемост. Преглед от 2013 г. съобщава, че когато се използва ERT преди кърмачета със състояние на възраст 6 месеца, рискът от смърт е намален с 95%.
Изследванията показват, че по-специално бебетата живеят по-дълго с ЕРТ. Лечението много помага на сърдечните мускули, но не забавя прогресията на заболяването в други мускули. Статия за 2014 г. идентифицира модел на първоначално подобрение, последван от спад и увреждане.
Продължават научните изследвания за това как да се направи ЕРТ по-ефективен при скелетните мускули.
Други стандартни процедури
Тъй като болестта на Pompe напредва и мускулната сила се понижава, лекарите се обръщат към други лечения, в зависимост от тежестта на симптомите. Лечението може да включва:
- физическа терапия за укрепване на мускулите за дишане, изграждане на сила като цяло и удължаване на мускулите за предотвратяване на деформация
- дихателна помощ, включително вентилатори
- бастуни, пешеходци и инвалидни колички за подпомагане на мобилността
- скоби, шини и други ортопедични уреди, за да подпомогнат мобилността
- логичната терапия, когато се засягат оралните и дихателните мускули
- специални диети, насочени към по-лесно преглъщане
- за да осигурите адекватно хранене
- професионална терапия за насърчаване на независимото функциониране
- рехабилитационни и консултантски услуги за хора със състояние и членове на техните семейства
- когато е необходимо
Експериментално лечение
Няколко нови лечения са в процес на проучване, включително генна терапия за възстановяване на нивата на GAA ензим. Говорете с Вашия лекар относно клиничните проучвания.
Какви са възможните усложнения?
ЕРТ терапията с класическа инфантилна болест на Помпе има евентуално усложнение при някои кърмачета за предизвикване на имунологичен отговор, който влошава резултата. Ранната имунотерапия преди началото на ЕРТ може да помогне.
По-късно заболяването на Pompe прогресира различно при всеки индивид. Продължителността на живота варира в зависимост от степента на увреждане на дихателните пътища.
По-късно заболяването на Pompe може да доведе до странични ефекти като:
- увиснали клепачи
- нарушено слово
- остеопения
- загуба на слуха
- гастроезофагеален рефлукс
Изследване на болестта на Помпе в края на 2011 г. установи, че преди лечението с ЕРТ медианата на преживяемост след диагностицирането е била 27 години. Хората, които се нуждаят от инвалидна количка или помощ при дишане, имат по-лоша перспектива.
Какво можете да очаквате?
Болестта на Помпе е рядка и смъртоносна. Няма лечение. ЕРТ е подобрил продължителността на живота на бебетата, родени с болестта. За тези с по-късно заболяване перспективата е по-добра. Колкото по-късно се появяват симптомите, толкова по-бавно заболяването прогресира.
Ако Вие или вашето дете имате болест на Pompe, можете да получите подкрепа и да намерите повече информация за това състояние чрез различни организации. Възможно е също да помислите за участие в клинични изпитвания.
