Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?
Болестта на Creutzfeldt-Jakob (CJD) е инфекциозно заболяване, което причинява дегенерация на мозъка. Характеристиката на това заболяване е умствено увреждане и неволни мускулни спазми. С течение на времето болестта причинява нарастващи проблеми с паметта, промените в личността и деменцията. CJD напредва бързо и може да бъде фатално.
Според Световната здравна организация (СЗО) CJD се случва по целия свят, но това не е много често. Само едно лице на милион ще получи най-честата форма на това заболяване, известно като спорадично CJD. Националният институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) съобщава, че само 300 случая на CJD се диагностицират годишно в Съединените щати.
Какви са симптомите на болестта на Кройцфелд-Якоб?
Симптомите на CJD включват:
- деменция: намаляваща способност за мислене, разсъждение, общуване и поддържане на самообслужване
- атаксия: загуба на равновесие или координация
- промени в личността и поведението, които са по-чести в вариант CJD
- объркване или дезориентация
- конвулсии / гърчове
- мускулни потрепвания и скованост
- сънливост
- трудно говорене
- слепота
При вариант и класически CJD деменцията кара ума и тялото ви да се влошат бързо. Това е много различно от свързаната с Алцхаймер деменция, която се развива бавно.
Какво причинява болестта на Кройцфелд-Якоб?
CJD се причинява от инфекциозен агент, наречен прион. Прионите са вид малък протеин, който обикновено се среща в тъканите на много бозайници. При прионо заболяване, тези протеини са необичайно сгънати и образуват купчини. Когато заразят бозайник, нормалните му протеини започват да поемат неправилната структура на инфекциозните приони. Това причинява мозъчно увреждане, като унищожава нервните клетки и нарушава структурата на мозъка ви. CJD е вид "спонгиформна" енцефалопатия. При мозъчните образувания, хората с CJD изглежда имат дупки в мозъка си, където клетките са умрели - причинявайки мозъка им да приличат на гъба.
CJD и болестта на Mad Cow
Съществуват сериозни доказателства, че агентът, отговорен за спонгиформната енцефалопатия по говедата (СЕГ) при крави, често наричан "болест на лудите крави", също отговаря за една форма на CJD при хората, наречена "вариант CJD".
БВД засегна говедата в Обединеното кралство, главно през 90-те и началото на 2000-те. Вариант CJD (vCJD) за пръв път се появи при хората през 1994-1996 г., около десетилетие, след като хората за пръв път разшириха излагането си на потенциално замърсено с СЕГ говеждо месо. Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, това съответства на известните инкубационни периоди за CJD. Експерименталните проучвания върху мишки също са предоставили доказателства, подкрепящи връзката между СЕГ и vCJD.
Различните видове болест на Кройцфелд-Якоб
Двата най-чести типа човешки CJD са спорадични CJD и фамилна CJD.
Спорадични CJD
Спорадичната CJD може да се развие по всяко време между 20-годишна и 70-годишна възраст. Въпреки това, тя най-често засяга хората в края на 50-те. Спорадичната CJD няма връзка с болестта на лудите крави.
Спорадичната CJD настъпва, когато нормалните протеини спонтанно се сменят на анормалния тип прион. Според NINDS най-малко 85% от случаите на CJD са спорадични. Спорадичната CJD е най-разпространена при хора на възраст над 65 години.
Семейство CJD
Наследственият CJD представлява 5-15% от CJD. Това се случва, когато наследявате мутирал ген, свързан с прион заболяване от родител. Хората с наследен CJD често имат членове на семейството с болестта. Степента, в която CJD се проявява в отделни членове на семейството, може да варира широко и е известна като променлива експресивност.
Вариант CJD
Вариант CJD или vCJD се среща при животни и хора. Когато се появява в говедата, това се нарича болест на луда крава или СЕГ. Според клиника Майо, vCJD засяга най-вече младите хора в края на 20-те години.
Може да се заразите с vCJD, като ядете месо, заразено с инфекциозни приони. Въпреки това, рискът от консумиране на заразено месо е много нисък. Можете също така да се заразите, след като сте получили кръв или трансплантирани тъкани, като например роговица, от заразен донор. Болестта може да се предава и чрез хирургически инструменти, които не са били правилно стерилизирани. За щастие има строги протоколи за стерилизация за инструменти, които са били в контакт с тъкани, изложени на риск от прионна експозиция, като мозъчна или очна тъкан.
Въпреки цялата преса за болестта на луда крава, vCJD е много рядко срещана. От октомври 1996 г. до март 2011 г. СЗО съобщава, че в целия свят са докладвани само 224 случая. От 2013 г. в Съединените щати са докладвани само три случая на вариант на CJD. По-малко от 1% от хората с CJD имат типа вариант.
Кой е изложен на риск от болестта на Кройцфелд-Якоб?
Рискът от класически CJD се увеличава с възрастта. Не можете да получите CJD от случайно излагане на хора, които са заразени. Вместо това трябва да бъдете изложени на заразени телесни течности или тъкани.
Полагащите грижи хора с CJD трябва да вземат допълнителни предпазни мерки, за да намалят риска от заразяване с болестта:
- Защитете ръцете и лицето си от излагане на телесни течности.
- Не забравяйте да миете ръцете, лицето и цялата изложена кожа преди да пушите, да ядете или да пиете.
- Използвайте водоустойчиви бинтове, за да покриете разфасовки или синини.
Как се диагностицира болестта на Кройцфелд-Якоб?
За да диагностицирате CJD, Вашият лекар ще започне с пълна медицинска история, физически преглед и неврологична оценка. Бързата прогресия на симптомите отличава CJD от други причини за деменция. Вашият лекар може да използва и няколко теста, за да установи диагнозата ви:
MRI
ЯМР е най-полезният тест за диагностициране на CJD. Той може да открие малки промени в мозъка ви, които могат да предполагат CJD. Магнитният резонанс използва магнитни полета за създаване на изображения на мозъка ви.
CAT сканиране на вашия мозък
CAT сканира не толкова полезно, колкото MRI сканира за откриване на мозъчните промени в CJD.Обикновено CAT сканирането ще бъде нормално. При някои пациенти може да бъде открита бърза дегенерация на мозъчната тъкан.
Лумбално пункция (комплект за еднократна употреба)
При този тест, Вашият лекар ще използва тънка игла за пробиване на лигавицата на гръбначния мозък, за да получи гръбначномозъчна течност. Ако тестовете за гръбначния флуид са положителни за повишени нива на протеин, наречен 14-3-3, може да имате CJD. Въпреки това, високи нива на протеини се срещат и при много други заболявания.
ЕЕГ
При този тест, Вашият лекар ще използва скалп електроди, за да изследва вашите мозъчни вълни. Ако имате CJD, вашите мозъчни вълни може да показват остри шипове.
Кръвни тестове
Вашият лекар може да използва кръвни изследвания, за да идентифицира и изключи проблеми като хипотиреоидизъм и сифилис, които също могат да причинят деменция.
Важно е да запомните, че само биопсия на мозъчната тъкан може да потвърди диагнозата CJD.
Може ли болестта на Кройцфелд-Якоб да бъде лекувана?
Няма известно лечение или ефективно лечение за CJD. Въпреки това, лекарствата могат да се използват за лечение на някои от психичните промени и аномалиите на личността, които се появяват. Вашият курс на лечение вероятно ще се фокусира върху комфорта ви и ще ви помогне да работите безопасно във вашата среда.
Какво представлява дългосрочната перспектива?
За съжаление, според NINDS, 90% от хората с класически CJD умират в рамките на една година. Хората с вариант CJD са склонни да оцелеят малко по-дълго, от началото на симптомите до смъртта.
Симптомите на CJD ще се влошат, докато не изпаднете в кома. Най-честите причини за смърт на хората с CJD са:
- пневмония
- други инфекции
- сърдечна недостатъчност
Говорете с Вашия лекар относно стратегиите за управление на симптомите.
