Какво представлява синдромът на мозайката Даун?
Синдромът на Mosaic Down, или мозаицизмът, е рядка форма на синдрома на Даун. Синдромът на Даун е генетично разстройство, което води до допълнително копие на хромозома 21. Хората с мозайка от синдром на Даун имат смес от клетки. Някои имат две копия на хромозома 21, а някои имат три.
Синдромът на мозъка надолу се среща при около 2% от всички случаи на синдрома на Даун. Хората с мозъчен синдром на Даун често, но не винаги, имат по-малко симптоми на синдрома на Даун, защото някои клетки са нормални.
Разбиране на синдрома на Даун
Синдромът на Даун е генетично заболяване, при което някои или всички от клетките на човека имат допълнителна хромозома.
Всички нормални човешки клетки имат 46 хромозоми, с изключение на яйцеклетките и сперматозоидите, които обикновено имат 23. Тези полови клетки се образуват чрез деление (наречено мейоза). Когато яйцеклетката се оплоди, тези две клетки се свързват, обикновено дават на ембриона 23 хромозома от всеки родител за общо 46 хромозоми.
Понякога възниква грешка в този процес, причинявайки грешен брой хромозоми в спермата или яйцето. Здравословното бебе има две копия на хромозома 21 във всяка клетка. Хората със синдрома на Даун имат три. Всяка клетка, реплицирана от дефектната клетка, също ще има грешен брой хромозоми.
Хората с синдром на мозайката Даун имат смес от клетки. Някои клетки имат нормална двойка хромозома 21, а други клетки съдържат три копия. Това обикновено се случва, защото разделящият проблем, който причинява допълнително копие на хромозома 21, се случва след оплождането.
Симптоми на синдрома на Мозайка
Неправилните хромозомни копия променят генетичния състав на бебето, което в крайна сметка засяга тяхното психическо и физическо развитие.
Хората със синдром на Даун обикновено имат:
- по-бавна реч
- нисък коефициент
- сплескано лице
- малки уши
- по-къса височина
- очи, които са склонни да се изплъзват
- бели петна по ириса на окото
Синдромът на Даун понякога се съпътства от редица други здравословни проблеми, включително:
- сънна апнея, здравословно състояние, което причинява временно спиране на дишането, докато спите
- ушни инфекции
- имунни заболявания
- загуба на слуха
- сърдечни дефекти
- зрителни увреждания
- недостиг на витамини
Тези симптоми са често срещани при хора с синдром на мозайката Даун. Те обаче могат да имат по-малко от тези симптоми. Например, хората с мозъчен синдром на Даун обикновено имат по-висок коефициент на интелигентност, отколкото тези с други форми на синдрома на Даун.
диагноза
Лекарите могат да извършват тестове за скрининг на синдрома на Даун по време на бременност. Тези тестове показват вероятността плодът да има синдром на Даун и да идентифицира ранните здравословни проблеми.
Тестове за скрининг
Скринингови тестове за синдрома на Даун се предлагат като рутинни тестове по време на бременност. Те обикновено се предоставят през първия и втория триместър. Тези екрани измерват нивата на хормоните в кръвта, за да открият аномалии и използват ултразвук, за да търсят неравномерно натрупване на течности в областта на бебето.
Скрининговите тестове осигуряват само вероятността детето да развива синдрома на Даун. Тя не може да диагностицира синдрома на Даун. Те обаче могат да определят дали са необходими повече тестове за потвърждаване на диагнозата.
Диагностични тестове
Диагностичните тестове могат да потвърдят дали бебето ви има синдром на Даун преди да се роди. Двете най-чести диагностични тестове са вземането на проби от хорионни вили и амниоцентезата.
И двата теста вземат проби от матката, за да анализират хромозомите. Пробирането на хорион вил използва проба от плацентата, за да направи това. Този тест може да бъде завършен през първия триместър. Амниоцентезата анализира проба от амниотична течност, обграждаща растящия зародиш. Този тест обикновено се провежда през второто тримесечие.
Синдромът на мозайката надолу обикновено се описва чрез процент. За потвърждаване на синдрома на мозайката Даун, лекарите ще анализират хромозомите от 20 клетки.
Ако 5 клетки имат 46 хромозоми и 15 имат 47 хромозома, бебето има позитивна мозайка от диагноза Синдром на Даун. В този случай бебето ще има 75% ниво на мозайка.
перспектива
Няма лечение за синдрома на мозайката Даун. Родителите могат да открият състоянието преди раждането и да се подготвят за всички свързани с раждането дефекти и здравословни усложнения.
Очакваната продължителност на живота на хората със синдрома на Даун е много по-висока от тази в миналото. Сега те могат да се очаква да живеят на повече от 60 години. Освен това ранните физически, реч и професионални терапии могат да осигурят на хората със синдрома на Даун по-високо качество на живот и да подобрят интелектуалните си способности.
