Какво представлява синдромът Chediak-Higashi (CHS)?
Албинизмът е липса на цвят в кожата, косата и очите. Синдромът Chediak-Higashi (СНС) е изключително рядка форма на частичен албинизъм, придружен от проблеми с имунната и нервната система.
Този специфичен вид албинизъм също причинява зрителни проблеми като чувствителност към светлина, намалена острота и принудително движение на очите.
Видове CHS
Има два типа CHS: класически и късно.
Класическата форма е налице при раждането или се появява скоро след раждането.
Последната форма се появява по-късно в детството или в зряла възраст. Това е много по-меко от класическата форма. Хората с CHS с късна поява изпитват минимални промени в пигментацията и са по-малко склонни да развият тежки, повтарящи се инфекции. Възрастните с късна поява на заболяването обаче имат значителен риск от развитие на неврологични проблеми като затруднения с равновесие и движение, треперене, слабост в ръцете и краката и бавно умствено развитие.
Какво причинява CHS?
CHS е наследствено състояние, причинено от дефект в гена LYST (наричан още ген CHS1). Генът LYST дава на организма инструкции как да направите протеина, който е отговорен за транспортирането на определени материали до лизозомите ви.
Лизозомите са структури в някои от клетките ви, които разграждат токсините, унищожават бактериите и рециклират износените клетъчни компоненти. Дефектът в гена LYST причинява прекалено големи лизозоми. Увеличените лизозоми пречат на нормалните клетъчни функции. Те предпазват клетките от търсене и убиване на бактерии, така че тялото ви не е в състояние да се предпази от повтарящи се инфекции.
В пигментните клетки необичайно големи структури, наречени меланозоми (свързани с лизозомите), произвеждат и разпространяват меланин. Меланинът е пигментът, който дава цвят на кожата, косата и очите. Хората с CHS имат албинизъм, защото меланинът е уловен в по-големите клетъчни структури.
Chedak-Higashi е автозомно рецесивно наследствено заболяване. И двамата родители на дете с този тип генетично заболяване носят копие на дефектния ген, но обикновено не показват признаци на състоянието.
Ако само един родител премине по дефектен ген, детето няма да има синдром, но може да бъде носител. Това означава, че могат да предадат гена на децата си.
Какви са симптомите на CHS?
Симптомите на класическите CHS включват:
- кафява или светла коса със сребрист блясък
- светли очи
- бял или сивкав тон на кожата
- nystagmus (неволеви движения на очите)
- чести инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците
Други симптоми, които кърмачетата или малките деца с CHS могат да получат, са:
- лошо виждане
- фотофобия (очите са чувствителни към ярка светлина)
- забавено психическо развитие
- проблеми с кръвосъсирването, водещи до необичайни синини и кървене
Според едно проучване, приблизително 85% от децата с CHS достигат тежък етап, наречен ускорена фаза. Учените смятат, че ускорената фаза се предизвиква от вирусна инфекция.
По време на тази фаза ненормалните бели кръвни клетки се делят бързо и неконтролируемо, което може да причини:
- треска
- абнормно кървене
- сериозни инфекции
- органна недостатъчност
По-големите деца и възрастните с CHS със закъсняващо заболяване имат по-леки симптоми, по-малко забележими пигментационни проблеми и по-малко инфекции. Те все още могат да развият гърчове и проблеми с нервната система, които могат да причинят:
- слабост
- тремор (неволно разклащане)
- тромавост
- трудност при ходене
Как се диагностицира CHS?
За диагностициране на CHS, Вашият лекар първо ще разгледа вашата медицинска история за други показатели на заболяването, като чести инфекции. След това се извършват физически изследвания и определени тестове, за да се направи диагноза. Физическият преглед може да показва признаци на подут черен дроб или далак или жълтеница (пожълтяване на кожата и очите). Тестовете могат да включват:
- пълна кръвна картина за откриване на абнормни бели кръвни клетки
- генетично тестване за идентифициране на дефектния LYST ген
- офталмологичен преглед (очен преглед), за да се определи намалената пигментация на очите или наличието на принудително движение на очите
Как се лекува CHS?
Няма лечение за CHS. Лечението се състои в управление на симптомите.
Антибиотиците ще лекуват инфекциите. Коригиращите очни лещи могат да бъдат предписани за подобряване на зрението. Трансплантацията на костен мозък може да помогне за лечение на дефекти в имунната система. Тази процедура е най-ефективна, когато се извършва преди човек да развие ускорената фаза на нарушението.
Ако детето ви е в ускорена фаза, вашият лекар може да предпише антивирусни лекарства и химиотерапия, за да се опита да сведе до минимум разпространението на дефектните клетки.
Дългосрочна перспектива за пациентите с CHS
Повечето деца с класическа форма на CHS умират в първите 10 години от живота си в резултат на хронични инфекции или органна недостатъчност. Някои деца живеят повече от 10 години.
Хората с CHS с късна поява могат да живеят с нарушението в ранна възраст, но обикновено имат по-кратък живот от усложнения.
Генетично консултиране
Свържете се с Вашия лекар за генетично консултиране, ако имате СНС или ако имате семейна анамнеза за синдрома и планирате да имате деца. Може да са налице генетични тестове, за да видите дали носите дефектния LYST ген и вероятността детето ви да наследи синдрома. Има множество възможни мутации в гена LYST, които причиняват CHS. Специфичните генни мутации във вашето семейство трябва да бъдат идентифицирани, преди да са налице всички генетични или пренатални изследвания.
Пренаталното изследване може да бъде и опция за бременност в риск. Този тип тестване включва анализ на малка извадка от ДНК, извлечена от амниотичната течност (чистата течност, която заобикаля и защитава бебето в утробата), за да тества мутирали гени.
