Разбиране на миелофиброзата

Какво представлява миелофиброза?

Миелофиброзата (МФ) е вид рак на костния мозък, който засяга способността на организма ви да произвежда кръвни клетки. Това е част от група състояния, наречени миелопролиферативни неоплазми (MPN). Тези състояния карат клетките на костния мозък да спрат да се развиват и функционират по начина, по който трябва, което води до фиброзна тъкан на белег.

МФ може да бъде първично, което означава, че то се случва самостоятелно или вторично, което означава, че то е резултат от друго състояние - обикновено това, което засяга костния ви мозък. Други MPN могат също да преминат към МФ. Докато някои хора могат да отидат години без симптоми, други имат симптоми, които се влошават поради белези в костния мозък.

Какви са симптомите?

Миелофиброзата е склонна да се развива бавно и много хора първо не забелязват симптоми. Въпреки това, тъй като той прогресира и започва да се намесва в производството на кръвни клетки, симптомите могат да включват:

• умора
• задух
• синини или кървене лесно
• усещане за болка или пълнота от лявата страна, под ребрата
• нощно изпотяване
• треска
• костна болка
• загуба на апетит и загуба на тегло
• кървене от носа или кървене на венците

Какво причинява това?

Миелофиброзата е свързана с генетична мутация в кръвните стволови клетки. Въпреки това изследователите не са сигурни какво причинява тази мутация.

Когато мутиралите клетки се размножават и разделят, те пренасят мутацията на нови кръвни клетки. В крайна сметка, мутиралите клетки изпреварват способността на костния мозък да произвежда здрави кръвни клетки. Това обикновено води до твърде малко червени кръвни клетки и твърде много бели кръвни клетки. Това също причинява белези и втвърдяване на костния ви мозък, което обикновено е меко и гъсто.

Има ли някакви рискови фактори?

Миелофиброзата е рядко срещана при едва около 1.5 на всеки 100 000 души в Съединените щати. Въпреки това, няколко неща могат да увеличат риска от развиването му, включително:

• Възраст. Докато хората на всяка възраст могат да имат миелофиброза, обикновено се диагностицират при лица на възраст над 50 години.
• Друго нарушение на кръвта. Някои хора с МФ развиват това като усложнение на друго заболяване, като тромбоцитемия или полицитемия вера.
• Излагане на химикали. МФ е свързано с експозиция на определени промишлени химикали, включително толуен и бензен.
• Излагане на радиация. Хората, които са били изложени на радиоактивен материал, може да имат повишен риск от развитие на МФ.

Как се диагностицира?

MF обикновено се появява на рутинен пълен кръвен брой (CBC). Хората с МФ са склонни да имат много ниски нива на червени кръвни клетки и необичайно високи или ниски нива на белите кръвни клетки и тромбоцитите.

Въз основа на резултатите от теста за CBC, Вашият лекар може също да направи биопсия на костния мозък. Това включва вземането на малка извадка от костния ви мозък и гледането му по-внимателно за признаци на МФ, като белези.

Може да се нуждаете и от рентгеново или магнитно-резонансно сканиране, за да изключите всякакви други потенциални причини за симптомите или CBC резултатите.

Как се лекува?

Лечението с МФ обикновено зависи от видовете симптоми, които имате. Много от обичайните симптоми на МФ са свързани със състояния, дължащи се на МФ, като анемия или разширена далака.

Лечение на анемия

Ако МФ причинява тежка анемия, може да се наложи:

• Преливане на кръв. Редовните кръвопреливания могат да увеличат броя на червените кръвни клетки и да намалят симптомите на анемия, като умора и слабост.
• Хормонална терапия. Една синтетична версия на мъжкия хормон андроген може да стимулира производството на червени кръвни клетки при някои хора.
• Кортикостероиди. Те могат да се използват с андрогени, за да се стимулира производството на червени кръвни клетки или да се намали разрушаването им.
• Лекарства с рецепта. Имуномодулаторните лекарства като талидомид (таломид) и леналидомид (Revlimid) могат да подобрят броя на кръвните клетки. Те също могат да помогнат със симптомите на увеличен далак.

Лечение на увеличен далак

Ако имате разширена далака, свързана с МФ, която причинява проблеми, Вашият лекар може да препоръча:

• Лъчетерапия. Радиационната терапия използва насочени лъчи, за да убие клетките и да намали размера на далака.
• химиотерапия. Някои лекарства за химиотерапия могат да намалят размера на разширения далак.
• Хирургия. Спленектомията е хирургическа процедура, която премахва далака ви. Вашият лекар може да Ви препоръча това, ако не реагирате добре на други лечения.

Лекуване на мутирали гени

Ново лекарство, наречено руксолитиниб (Jakafi), бе одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата през 2011 г. за лечение на симптомите, свързани с МФ. Ruxolitinib е насочен към специфична генетична мутация, която може да е причина за МФ. В клиничните проучвания е доказано, че намалява размера на разширените далаци, намалява симптомите на МФ и подобрява прогнозата.

Експериментално лечение

Изследователите работят върху разработването на нови лечения за МФ. Докато много от тях изискват допълнително проучване, за да се уверят, че са безопасни, лекарите започнаха да използват две нови процедури в някои случаи:

• Трансплантация на стволови клетки. Трансплантацията на стволови клетки има потенциал да излекува MF и да възстанови функцията на костния мозък. Въпреки това, процедурата може да доведе до животозастрашаващи усложнения, така че обикновено се прави само когато нищо не работи.
• Интерферон-алфа. Интерферон алфа забави образуването на белези в костния мозък на хора, които получават лечение в началото, но са необходими повече изследвания за определяне на дългосрочната им безопасност.

Има ли някакви усложнения?

С течение на времето миелофиброзата може да доведе до няколко усложнения, включително:

• Повишено кръвно налягане в черния дроб. Повишеният приток на кръв от разширения далак може да повиши налягането в порталната вена в черния дроб, причинявайки състояние, наречено портална хипертония.Това може да сложи твърде голям натиск върху по-малки вени в стомаха и хранопровода, които биха могли да доведат до прекомерно кървене или спукана вена.
• Тумори. Кръвните клетки могат да се образуват в гънки извън костния мозък, причинявайки тумори в други области на тялото ви. В зависимост от това къде се намират тези тумори, те могат да причинят множество различни проблеми, включително припадъци, кървене в стомаха тракт, или компресия на гръбначния мозък.
• Остра левкемия. Около 15 до 20 на сто от хората с MF продължи да се развива остра миелоидна левкемия, сериозна и агресивна форма на рак.

Живот с миелофиброза

Докато MF често не предизвиква симптоми в ранен стадий, то в крайна сметка може да доведе до сериозни усложнения, включително и по-агресивни форми на рак. Работете с Вашия лекар, за да определите най-добрия курс на лечение за Вас и как можете да управлявате симптомите си. Да живееш с MF може да бъде стресиращо, така че може да е полезно да търсят подкрепа от една организация, като левкемия и лимфом общество или фондация Миелопролиферативните Новообразувание Research. И двете организации могат да ви помогнат да намерите местни групи за подкрепа, онлайн общности и дори финансови ресурси за лечение.