Ако детето ви има кистозна фиброза (CF), тогава гените му играят роля в тяхното състояние. Специфичните гени, които причиняват CF, също ще повлияят на видовете лекарства, които могат да работят за тях. Ето защо е толкова важно да се разбере, че частните гени играят в ЦМ при вземането на решения за здравното обслужване на вашето дете.
Как генетичните мутации причиняват CF?
КФ се причинява от мутации в регулатора на трансмембранната проводимост на кистозна фиброза (CFTR) ген. Този ген е отговорен за производството на CFTR протеини. Когато тези протеини работят правилно, те помагат да се регулира потокът от течности и сол в клетките и от тях.
Според фондацията за кистична фиброза (CFF), учените са идентифицирали повече от 1700 различни вида мутации в гена, които могат да причинят CF. За да развиете CF, детето ви трябва да наследи две мутирали копия от CFTR ген - един от всеки биологичен родител.
В зависимост от специфичния вид генетични мутации, които вашето дете има, те може да не са в състояние да произвеждат CFTR протеини. В други случаи те могат да произвеждат CFTR протеини, които не работят правилно. Тези дефекти причиняват образуването на мукус в белите им дробове и ги излага на риск от усложнения.
Какви видове мутации могат да причинят CF?
Учените са разработили различни начини за класифициране на мутациите в CFTR ген. Те в момента се сортират CFTR генни мутации в пет групи, въз основа на проблемите, които те могат да причинят:
- Клас 1: мутации на протеиново производство
- Клас 2: мутации за протеинова обработка
- Клас 3: мутации на пропускане
- Клас 4: проводими мутации
- Клас 5: недостатъчни протеинови мутации
Специфичните видове генетични мутации, които вашето дете има, могат да повлияят на симптомите, които развиват. Това може да повлияе и на техните възможности за лечение.
Как генетичните мутации влияят върху възможностите за лечение?
През последните години изследователите започнаха да сравняват различни видове медикаменти с различни видове мутации в CFTR ген. Този процес е известен като theratyping. Тя може потенциално да помогне на лекаря на детето ви да определи кой план за лечение е най-подходящ за тях.
В зависимост от възрастта и генетиката на вашето дете, техният лекар може да предпише CFTR модулатор. Този клас медикаменти може да се използва за лечение на някои хора с CF. Специфичните видове CFTR модулатори работят само за хора със специфични видове CFTR генни мутации.
Досега Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри три терапии за CFTR модулатор:
- ivacaftor (Kalydeco)
- лукафафтор / ивакафтор (Оркамби)
- тезакафтор / ивакафтор (Symdeko)
Около 60% от хората с КФ могат да се възползват от едно от тези лекарства, съобщава CFF. В бъдеще учените се надяват да разработят други CFTR модулаторни терапии, които биха могли да облагодетелстват повече хора.
Как да разбера дали лечението е подходящо за детето ми?
За да научите дали вашето дете може да се възползва от CFTR модулатор или друго лечение, говорете с техния лекар. В някои случаи техният лекар може да нареди тестове, за да научи повече за състоянието на детето ви и как може да реагира на лекарството.
Ако модулаторите на CFTR не са подходящи за вашето дете, съществуват други лечения. Например, техният лекар може да предпише:
- разредители на слуз
- бронходилататори
- антибиотици
- храносмилателни ензими
Освен лечебните средства за предписване, здравето на детето ви може да ви научи как да извършвате техники за клирънса на дихателните пътища (ACTs), за да освободите и изцедите мукус от белите дробове на детето.
Вратата
Много различни видове генетични мутации могат да причинят CF. Специфичните видове генетични мутации, които вашето дете има, могат да повлияят на техните симптоми и план за лечение. За да научите повече за възможностите за лечение на детето си, говорете с техния лекар. В повечето случаи техният лекар ще препоръча генетично изследване.
