Адренолевкодистрофия

Какво представлява адренолевкодистрофията?

Adrenoleukodystrophy (ALD) се отнася до няколко различни наследени състояния, които засягат нервната система и надбъбречните жлези. Трите основни категории ALD са детска церебрална ALD, адреномилопатия и болест на Адисън.

Генът, който причинява ALD, е идентифициран през 1993 година. Според Консорциума за онкофертитност ALD се среща при около 1 от 20 000 до 50 000 души и засяга главно мъжете. Жените с ген са склонни да бъдат асимптоматични или леко симптоматични, което означава, че няма симптоми или много малко симптоми. Симптомите, лечението и прогнозата на ALD варират в зависимост от вида, който се съдържа. АЛД не е лечимо, но лекарите понякога могат да забавят прогресията си.

Видове адренолевкодистрофия

Има три типа ALD:

• Детска церебрална ALD засяга предимно деца на възраст между 3 и 10 години. Той прогресира много бързо и причинява тежки увреждания и дори смърт.
• Adrenomyelopathy засяга предимно възрастни мъже. Това е по-меко от детското церебрално ALD. Той също така напредва бавно чрез сравняване.
• Болест на Адисън е известен също като надбъбречна недостатъчност. Болестта на Адисън се появява, когато надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно хормони.

Причини и рискови фактори

Adrenoleukodystrophy протеин (ALDP) помага на тялото ви да разграждат много дълговерижни мастни киселини (VLCFAs). Ако протеинът не върши работата си, мастните киселини се натрупват в тялото ви. Това може да навреди на външния слой на клетките във вашия:

• гръбначен мозък
• мозък
• надбъбречните жлези
• тестиси

Хората с ALD имат мутации в гена, който прави ALDP. Телата им не правят достатъчно ALDP.

Мъжете обикновено са засегнати от ALD на по-ранна възраст от жените и обикновено имат по-тежки симптоми. АЛД засяга мъжете повече от жените, защото се наслежда в Х-свързан модел. Това означава, че отговорната генна мутация е на Х-хромозомата. Мъжете имат само една X хромозома, докато жените имат две. Тъй като жените имат две X хромозоми, те могат да имат един нормален ген и едно копие с генната мутация.

Жените, които имат само едно копие на мутацията, имат много по-леки симптоми, отколкото мъжете. В някои случаи жените, които носят гена, изобщо нямат симптоми. Тяхното нормално копие на гена прави достатъчно ALDP, за да маскира симптомите им. Повечето жени с ALD имат адреномилопатия. Болестта на Адисън и детската церебрална ALD са по-редки.

Симптоми на адренолевкодистрофията

Симптомите на детската церебрална ALD включват:

• мускулни спазми
• припадъци
• проблеми с гълтането
• загуба на слуха
• проблеми с езиковото разбиране
• нарушено зрение
• хиперактивност
• парализа
• кома
• влошаване на финото управление на двигателя
• кръстосани очи

Признаците на адреномилопатията включват:

• лош контрол на уринирането
• слаби мускули
• скованост в краката
• трудно мислене и запомняне на визуални възприятия

Признаците на надбъбречната недостатъчност или болестта на Адисън включват:

• слаб апетит
• отслабване
• намалена мускулна маса
• повръщане
• слаби мускули
• кома
• по-тъмни области на цвят на кожата или пигментация

Диагностициране на адренолевкодистрофията

АЛД симптомите могат да имитират тези на други заболявания. Тестовете са необходими, за да се разграничи ALD от други неврологични състояния. Вашият лекар може да нареди кръвен тест за:

• потърсете необичайно високи нива на VLCFAs
• проверете надбъбречните жлези
• намерете генетичната мутация, която причинява ALD

Вашият лекар може да потърси и увреждане на мозъка ви чрез сканиране с ЯМР. Кожни проби или биопсия и фибробластна клетъчна култура могат също да се използват за тестване на VLCFAs.

Децата със съмнение за ALD може да се нуждаят от допълнителни тестове, включително екрани за зрение.

Лечение на адренолевкодистрофия

Методите за лечение зависят от вида ALD, който имате. Стероидите могат да се използват за лечение на болестта на Адисон. Няма специални методи за лечение на другите видове ALD.

Някои хора са помогнали от:

• преминаване към диета, която съдържа ниски нива на VLCFAs
• като взе масло от Лоренцо, за да помогне за понижаване на повишените нива на VLCFA
• като приемате лекарства за облекчаване на симптоми като гърчове
• прави физиотерапия, за да разхлаби мускулите и да намали спазмите

Лекарите продължават да търсят нови лечения с ALD. Някои лекари експериментират с трансплантации на костен мозък. Ако децата с детска церебрална ALD са диагностицирани рано, тези експериментални процедури може да са в състояние да помогнат.

Изглед на адренолевкодистрофията

Детската церебрална ALD може да доведе до тежка инвалидност, кома и смърт. Кома обикновено се случва около две години след появата на симптомите и може да продължи до 10 години до смъртта.

Adrenomyelopathy и болестта на Addison не са толкова сериозни, колкото детската церебрална ALD. Те напредват по-бавно. Симптомите могат да бъдат лекувани, но няма лечение за ALD.

Предотвратяване на адренолевкодистрофията

Тъй като ALD е наследствено състояние, няма начин да го предотвратим. Ако сте жена с фамилна анамнеза за ALD, Вашият лекар ще препоръча генетично консултиране, преди да имате деца. Възможно е да се направи проба за амниоцентеза или хорион вил по време на бременността, за да се определи дали вашето неродено дете е засегнато.