Болест на Ослер-Вебер-Ренду

Какво представлява синдром на Osler-Weber-Rendu?

Синдромът на Osler-Weber-Rendu (OWR) е известен също като наследствена хеморагична телангиектазия (HHT). Това е генетично нарушение на кръвоносните съдове, което често води до прекомерно кървене. Според HHT Foundation International, синдромът засяга около един на всеки 5 000 души. Въпреки това, много хора с болестта не знаят, че имат, така че този брой може действително да е по-висок.

Името синдром "Ослер-Вебер-Ренду" е наречено за лекарите, които са работили за изследване на това състояние през 1890-те. Те открили, че проблемите с кръвосъсирването не причиняват това състояние, което по-рано се приемаше. Вместо това, това състояние е причинено от проблеми със самите кръвоносни съдове.

В здравата система на кръвообращението има три вида кръвоносни съдове. Има артерии, капиляри и вени. Кръв, който се отдалечава от сърцето ви, се пренася през артериите, които пътуват с високо налягане. Кръвта, движеща се към сърцето ви, се пренася през вените и се движи с по-ниско налягане. Капилярите се намират между тези два вида кръвоносни съдове, а тесният проход на капилярите ви помага да намалите налягането в кръвта, преди да стигне до вените.

Хората с OWR пропускат капиляри в някои от техните кръвоносни съдове. Тези анормални кръвоносни съдове са известни като артериовенозни малформации (AVM).

Тъй като няма нищо, което да понижи натиска на кръвта, преди да се влее във вените, хората с ОВР често изпитват напрегнати вени, които в крайна сметка могат да се разрушат. Когато се появят големи AVM, могат да настъпят кръвоизливи. Хеморагиите в тези области могат да станат животозастрашаващи:

• Мозъкът
• дробовете
• Черният дроб
• стомашно-чревния тракт

Хората с OWR също имат анормални кръвоносни съдове, наречени "телангиектазии" в близост до кожата и мукозните повърхности. Тези кръвоносни съдове са разширени или разширени и често се виждат като малки червени точки на повърхността на кожата.

Какви са симптомите на синдрома на Osler-Weber-Rendu?

Симптомите и признаците на OWR и тяхната тежест се различават значително, дори между членовете на семейството.

Един общ признак на OWR е голям червен знак за раждане, понякога наричан пристанищен вино петно. Пристанище-виното петно ​​е причинено от колекция от разширени кръвоносни съдове, и тя може да потъмне в цвят, тъй като лицето възрасти.

Телангиектазиите са друг общ симптом на OWR. Те често са малки червени точки и са склонни към кървене. Марките могат да се появят на малки деца или не след пубертета. Telangiectacieas могат да се появят на:

• лице
• устни
• език
• ушите
• пръстите
• бялото на очите
• стомашно-чревна система

AVM могат да се появят навсякъде в тялото. Най-често срещаните сайтове са:

• носът
• дробовете
• стомашно-чревния тракт
• Черният дроб
• Мозъкът
• гръбнака

Най-честият симптом на OWR е кръвотечението от носа, причинено от телеанжектазиите в носа. Всъщност това често е най-ранният симптом на OWR. Кървене може да се случи ежедневно или рядко като два пъти годишно.

Когато AVM формират в белите дробове, те могат да повлияят на белодробната функция. Лице с белодробен AVM може да развие задух. Те могат да кашлят кръв. Сериозни усложнения от белодробните AVM също включват удари и инфекции в мозъка. Хората с OWR могат да развият тези усложнения, защото без капиляри, кръвни съсиреци и инфекции могат да преминат директно от останалата част на тялото в мозъка без буфер.

Лице, което има стомашно-чревен AVM, може да е склонно към проблеми с храносмилането, като кървави изпражнения. Те обикновено не са болезнени. Обаче загубата на кръв често води до анемия. Стомашно-чревните AVMs могат да се появят в стомаха, червата или хранопровода.

AVM могат да бъдат особено опасни, когато се появят в мозъка. Когато човек кърви, може да причини гърчове и малки удари.

Какво причинява синдром на Ослер-Вебер-Ренду?

Хората с ОВР наследяват анормален ген, който причинява неправилно формиране на кръвоносните им съдове. OWR е автозомно доминантно заболяване. Това означава, че само един родител трябва да има анормален ген, за да го предаде на децата си. OWR не пропуска едно поколение. Въпреки това, признаците и симптомите могат да се различават значително между членовете на семейството. Ако имате OWR, възможно е вашето дете да има по-лек или по-тежък курс от вас.

В много редки случаи детето може да се роди с OWR дори когато нито един от родителите няма синдром. Това се случва, когато един от гените, които причиняват OWR, мутира в яйцеклетка или клетка от сперматозоиди.

Диагностициране на синдрома на Osler-Weber-Rendu

Наличието на телеангиектазии е един от признаците на OWR. Други улики, които могат да доведат до диагноза, включват:

• често кървене от носа
• анемия
• кървави изпражнения
• с родител със синдрома

Ако имате OWR, Вашият лекар може да поиска допълнителни тестове. Например:

• Кръвният тест може да провери за анемия или недостиг на желязо в кръвта.
• CT сканирането може да показва вътрешни AVM, като например в белите дробове, черния дроб и мозъка.
• Стомашно-чревния лекар може да вмъкне малка камера в гърлото, за да провери за AVM във вашия хранопровод. Това се нарича ендоскопия.
• Ехокардиограмата използва звукови вълни, за да проверява притока на кръв към и извън сърцето ви.

Ако имате OWR, трябва да бъдете подложени на скрининг за AVM в белите дробове и мозъка. Това може да помогне на Вашия лекар да открие потенциално опасен проблем, преди нещо да се обърка. Магнитен резонанс (MRI) може да проверява проблемите в мозъка. CT сканирането може да открива AVM на белите дробове.

Вашият лекар може да следи продължаващите симптоми на този синдром чрез редовни прегледи.

Обикновено не се изискват генетични тестове за диагностициране на OWR. Тези тестове са скъпи и може да не са достъпни при всички обстоятелства. Хора с фамилна история на OWR, които се интересуват от генетични тестове, трябва да обсъдят възможностите си с генетичен съветник.

Лечение на синдрома на Ослер-Вебер-Ренду

Различните симптоми на OWR изискват всеки един вид лечение.

Кървенето от носа

Кръвотечните кърлежи са една от най-честите прояви на OWR. За щастие, има няколко вида лечение, които могат да помогнат. Неинвазивните лечения включват:

• като използвате овлажнител, за да поддържате въздуха във вашия дом или на работното място влажно
• поддържайки вътрешността на носа ви смазана с маз
• като приемате естроген, за да намалите епизодите на кървене

Ако неинвазивните средства за защита се провалят, има и други опции. Лазерната терапия загрява и запечатва краищата на всяка телангиектазия. Възможно е обаче да се наложи да имате повтарящи се сесии за трайно облекчаване на симптомите. Септалната дермопластика също е опция за хора с тежки кръвотечение от кръвта. Целта на тази процедура е да се замести лигавицата или тънката облицовка на носа с кожни присадки, които осигуряват по-дебела облицовка. Това намалява кръвоносните съдове.

Вътрешни AVM

По-сериозна операция може да се изисква при AVM в белите дробове или в мозъка. Целта е да се предприеме превантивно действие, преди да има проблеми. Емболизирането е хирургичен процес, при който се лекуват белодробни AVM чрез спиране на притока на кръв към тези анормални кръвоносни съдове. Може да се направи след няколко часа като амбулаторна хирургия. Тази процедура включва вмъкване на материал, като метална бобина, запушалка или лепило, в AVM, за да се блокира. За мозъчните AVM се изисква хирургия и зависи от техния размер и местоположение.

Емболизирането е много по-трудно за извършване на черния дроб. Това може да доведе до сериозни усложнения. Следователно, лечението на чернодробните AVM е насочено към подобряване на симптомите. Ако медицинският мениджмънт не успее, човек с OWR изисква чернодробна трансплантация.

анемия

Ако чревното кървене причинява анемия, Вашият лекар ще препоръча желязна заместителна терапия. Това ще бъде под формата на хапчета, освен ако не сте абсорбирали достатъчно желязо. В този случай може да се наложи да вземате желязо интравенозно. В сериозни случаи, Вашият лекар може да нареди хормонално лечение или кръвопреливане.

Симптоми на кожата

Дерматолозите могат да лекуват маркировки по пристанище-вино с лазерна терапия, ако кървят много или не харесвате начина, по който изглеждат.

Други усложнения на синдрома на ORW

Когато бактерията в устата навлезе в кръвообращението и преминава през белодробен AVM, тя може да предизвика мозъчен абсцес. Абсцес е колекция от инфектирани материали, съдържащи имунни клетки и гной. Това най-често се случва по време на стоматологични процедури. Ако имате белодробни AVM или все още не сте били изследвани, говорете с Вашия лекар за вземането на антибиотици, преди да започнете някаква стоматологична работа.

Изглед на Синдрома на Ослер-Вебер-Ренду

Повечето хора с OWR водят идеално нормален живот. Синдромът е животозастрашаващ, когато вътрешен AVM започне да кърви безконтролно. Посетете редовно Вашия лекар, за да могат да следят всички вътрешни AVM.