Често ли е?
Канаванската болест е наследствено състояние, което възпрепятства мозъчните нервни клетки (неврони) от правилното изпращане и получаване на информация.
Въпреки че това фатално неврологично състояние може да засегне деца от етнически произход, това е най-често срещано в еврейското население Ashkenazi. Около един на всеки 6400 до 13 500 души, родени от ашкенази, са засегнати. Ашкенази евреите имат своите корени в Източна Полша, Литва и Западна Русия.
Честотата на болестта на Canavan в общата популация вероятно е много по-ниска, въпреки че не е известна със сигурност.
Децата, родени с болест на Canavan, не могат да имат забележими симптоми при раждането. Признаците за състоянието обикновено започват да се появяват в рамките на няколко месеца.
Какви са симптомите?
Симптомите на заболяването могат да варират значително. Децата, засегнати от състоянието, може да не споделят същите симптоми.
Някои от най-честите симптоми са:
- по-голяма от нормалната обиколка на главата
- лошо управление на главата и шията
- намалена визуална реакция и проследяване
- необичаен мускулен тонус, водещ до скованост или скованост
- необичайна поза, краката често се държат прави и ръцете се огъват
- затруднено хранене, с храна, която понякога тече в носа
- затруднено спане
- припадъци
Увеличаването на обиколката на главата обикновено се развива рязко. Другите симптоми се развиват по-бавно. Например, проблемите с зрението могат да станат по-очевидни, тъй като развитието на бебето се забавя.
Канаванската болест е прогресивно състояние, което означава, че симптомите могат да се влошат с течение на времето.
Възможни ли са усложнения?
В зависимост от тежестта на тяхното състояние, децата с болест на Canavan обикновено не могат да седят, да пълзят или да ходят. Те също могат да имат проблеми с преглъщането.
Децата с болест на Канаван също имат забавено развитие. Езикът и другите умения обикновено идват по-късно, ако изобщо се случват. Изслушването може или не може да бъде засегнато от болестта на Canavan.
Тези усложнения могат да имат пряко въздействие върху качеството на живот на детето.
Какво причинява това състояние и кой е изложен на риск?
Канадската болест е една от няколкото генетични заболявания, известни като левкодистрофии. Тези условия засягат миелиновата обвивка, тънкото покритие около нервите. Миелин също така помага да се предават сигнали от един нерв на друг.
Децата, засегнати от това състояние, нямат значителен ензим, наречен аспартоацилаза (ASPA). Този естествен химикал помага да се разрушат N-ацетиласапаровата киселина надолу в строителните материали, които образуват миелин. Без ASPA миелинът не може да се образува правилно, а нервната активност в мозъка и останалата част от централната нервна система е засегната.
И двамата родители трябва да носят дефектния ген, който причинява отсъствие на ASPA, за да може детето им да развие болестта на Canavan. Когато и двамата родители имат ген, всяко дете ще има 25 процента шанс да развие това генетично заболяване.
Около един от 55 ашкенази евреи носят генетична мутация на болестта Canavan.
Как се диагностицира това заболяване?
Пренатален кръвен тест може да разкрие дали плода има болест на Canavan.
Ако носите генна мутация на Canavan, може да поискате да обсъдите генетичните тестове преди да забременеете.
Ако вече сте бременна, може да искате да направите кръвния тест, за да видите дали бебето ви е засегнато.
Какви опции за лечение са налични?
Няма лечение за болестта на Канаван. Целта на лечението е да намали симптомите на Вашето дете и да подобри качеството на живот.
Планът за лечение на детето ви ще варира в зависимост от индивидуалните им симптоми. Педиаторът на детето ви ще работи с вас и детето ви, за да определите как да отговаряте най-добре на техните нужди.
Например, хранещите тръби могат да бъдат полезни и за деца, които имат сериозни проблеми с гълтането. Тези епруветки могат да гарантират, че вашето дете получава всички необходими хранителни вещества и достатъчно течности, за да остане хидратиран.
Физическата терапия и адаптивното оборудване може да са от полза при по-доброто поведение. Литий или други лекарства могат да бъдат полезни при контролирането на гърчове.
Това състояние оказва ли влияние върху продължителността на живота?
Педиаторът на детето ви е най-добрият ви ресурс за информация за състоянието на вашето дете. Тяхната индивидуална перспектива може да варира в зависимост от тежестта, симптомите и усложненията, които се получават.
Много деца, засегнати от болестта на Канаван, развиват увреждания в резултат на проблеми с централната си нервна система.
Тези усложнения могат да окажат влияние върху продължителността на живота. Много деца с болест на Канаван не достигат юношество.
Има лека форма на болест на Канаван, която води до забавяне на развитието и някои други симптоми. Въпреки че са по-малко разпространени от другите форми на болестта, децата с този лек тип болест на Canavan често живеят в зряла възраст.
Къде да намерим подкрепа
За да помогнете на детето да се справи с болестта на Канаван, намерете регионална или онлайн група за подкрепа. Мрежата Canavan Disease Patient Insight е онлайн ресурс, който помага на семействата да научат повече за изследванията и обещаващите лечения. Групата също така служи като начин да се свържете с общност от семейства, занимаващи се със същата борба.
Има някои окуражаващи изследвания в лечението на болестта на Канаван, но проучванията са в ранните етапи. Изследванията включват изследване на стволовите клетки и генната терапия. Няколко международни регистри на болестта на Канаван се образуват, за да се проучат по-добре причините и възможните лекове и лечения.
Ако проявявате интерес, се обърнете към мрежата Canavan Disease Patient Insight или фондация Canavan за повече информация. Трябва също така да имате разговор с педиатър на детето си относно възможностите си и какво да очаквате през месеците и годините, които предстоят.
