Метахроматична левкодистрофия
Ензимите са протеини, които помагат да се разграждат или метаболизират веществата в тялото. Ако някои ензими не присъстват, тялото няма да може да метаболизира дадено вещество. Ако веществото остане в тялото, то може да се натрупа. Това може да доведе до значителни усложнения в здравето.
Метахроматичната левкодистрофия (MLD) се появява, когато в организма не присъства ензим, известен като арилсулфатаза А (ARSA). ARSA разгражда мазнини, известни като сулфатиди. Без ARSA, сулфатидите се натрупват в клетките, особено в клетките на нервната система, причинявайки увреждане на различни органи, включително бъбреците и нервната система, която включва мозъка и гръбначния мозък. Тези вещества оказват влияние върху нервите в тялото, увреждайки ги, така че да не могат да изпращат електрически импулси. Мускулната слабост или липсата на мускулен контрол е често срещана при хора с MLD и е резултат от този вид увреждане на нервите.
MLD е рядко заболяване, което се съобщава в една от 40 000 до 160 000 души по света. Този брой е по-висок при някои генетично изолирани популации. MLD се предава в семейства или се наследи. Децата трябва да получат ген от всеки родител, за да развият разстройството. Децата, които имат само един ген за MLD, се наричат носители. Носителите могат да предадат състоянието, но нямат никакви симптоми на нарушението.
MLD е познат и като:
- ARSA дефицит
- арилсулфатаза А болест на дефицита
- церебрална склероза, дифузна, метахроматична форма
- Болест на Грийнфийлд
- чернодробна сулфатазна недостатъчност
- метахроматична левкоенцефалопатия
- сулфатидна липидоза
- sulfatidosis
Видове метахроматична левкодистрофия
Има три форми на MLD. Всяка форма произвежда подобни симптоми и се идентифицира от възрастта, при която се развиват симптомите. Трите форми на MLD включват:
- късно детска възраст, която се проявява при деца на възраст между 6 и 24 месеца
- ювенилна MLD, която се проявява при деца на възраст между 3 и 16 години
- възрастен MLD, който се появява при тийнейджъри или възрастни на всяка възраст
Какви са симптомите на метахроматичната левкодистрофия?
Общите симптоми на MLD, които се наблюдават при всичките три форми на заболяването, включват:
- необичайно мускулно движение
- проблеми с поведението
- намалена психична функция
- намален мускулен тонус
- трудност при ходене
- затруднено хранене или хранене
- често пада
- инконтиненция
- раздразнителност
- загуба на мускулен контрол
- проблеми с нервната функция
- припадъци
- трудно говорене
- затруднено преглъщане
Как се диагностицира метакраматичната левкодистрофия?
Вашият лекар може да направи диагноза за MLD след провеждане на физически преглед и преглед на резултатите от лабораторните тестове. Ако имате симптоми на MLD, Вашият лекар може да нареди някои изследвания, за да потвърдите диагнозата, включително следното:
- Вашият лекар ще използва кръвни изследвания, за да види дали имате ензимен дефицит.
- Тестовете за урина ще се използват, за да видите дали имате натрупване на сулфатиди.
- Вашият лекар може да нареди генетичен тест, за да видите дали имате ген, който причинява MLD.
- Може да бъде поръчано изследване на нервно проводимост, за да се измери как електрическите импулси се движат през вашите нерви и мускули. Този тест може да се използва за измерване на нервните увреждания, причинени от MLD.
- Магнитен резонанс (MRI) може да се използва, за да погледне мозъка ви. MLD причинява натрупването на сулфатиди в мозъка. Това може да се види на ЯМР.
Как се лекува метахоматичната левкодистрофия?
Няма лечение за MLD. Лечението на състоянието се фокусира върху управлението на симптомите и подобряване на качеството на живот. Вашият лекар може да използва няколко различни лечения, за да ви помогне да управлявате симптомите си:
- лекарства, които помагат да се контролира мускулното движение и да се намали болката
- терапия за подобряване на говора, движенията на мускулите и качеството на живот
- хранителна помощ за справяне с трудностите при гълтането и храненето
При някои хора, трансплантация на костен мозък или ортокардна кръв може да бъде ефективна при забавянето на прогресията на заболяването. Когато успеят, здравите клетки, получени при трансплантацията, могат да направят ARSA, че тялото липсва. Въпреки че тази процедура няма да отмени уврежданията, които вече са причинени от болестта, тя може да спре бъдещи увреждания на нервната система и да предотврати умствено увреждане за някои хора. Това е най-ефективно средство за ранна намеса при хора, които показват малко или никакви симптоми.
Както при всяка медицинска процедура, има рискове, свързани с трансплантация на костен мозък. Рисковете, свързани с трансплантация на костен мозък, могат да бъдат сериозни. Най-честите рискове са заболяването присадка срещу гостоприемник (GvHD) и отхвърляне на трансплантираните клетки.
При някои хора новите трансплантирани клетки разпознават клетките си като нашественици и се опитват да ги атакуват. GvHD може да причини:
- треска
- обрив
- диария
- увреждане на черния дроб
- белодробни увреждания
Лечението за MLD включва лекарства, които потискат имунната система. Лечението ще спре атаката, но ще ви направи по-вероятно да получите инфекция.
Трансплантацията на костен мозък обикновено включва подтискане на имунната система, за да се предотврати отхвърлянето на трансплантираните клетки. Това увеличава шансовете ви да развиете инфекция. Важно е да се лекува всяка инфекция бързо, за да се предотврати развитието й в по-сериозно състояние.
Какво е перспективата за хората с метахроматична левкодистрофия?
MLD е прогресивно заболяване. Това означава, че симптомите се влошават с течение на времето. Хората, които имат тази болест, в крайна сметка губят всички мускулни и умствени функции. Животът често зависи от възрастта, при която човек е диагностициран за първи път.
Болестта напредва по-бързо, когато е диагностицирана в ранна възраст. Децата, диагностицирани с ранна детска възраст, обикновено живеят още пет до 10 години. При младите MLD, продължителността на живота е 10-20 години след диагностицирането. Ако симптомите не се появят до зряла възраст, хората обикновено живеят 20 до 30 години след поставянето на диагнозата.
Въпреки, че все още няма лечение за MLD, се разработват още процедури. Говорете с Вашия лекар за участие в клинични проучвания.
Как може да се предотврати метахоматичната левкодистрофия?
MLD е генетично нарушение, което не може да бъде предотвратено. Въпреки това, ако състоянието се развива във вашето семейство, може да помислите за генетично изследване и консултиране, за да видите дали сте носител. Генетичното консултиране може да ви помогне да бъдете по-добре информирани за рисковете от преминаване на гена върху вашите деца.
