Какво представлява болестта на Hallervorden-Spatz?
Болестта на Hallervorden-Spatz (HSD) е известна също като невродегенерация с натрупване на мозък от желязо или свързана с пантотенатна киназа невродегенерация. Това е наследено неврологично разстройство. То предизвиква проблеми с движението. Това е рядко, но сериозно състояние, което се влошава с течение на времето. HSD може да бъде фатално.
Какви са симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz?
HSD причинява голямо разнообразие от симптоми, които варират в зависимост от тежестта на HSD и колко време трябва да се развива.
Деформиращите мускулни контракции са често срещан симптом на HSD. Те могат да се появят на лицето, багажника и крайниците. Нежеланите мускулни движения са друг симптом.
Възможно е също така да претърпите принудителни мускулни контракции, които причиняват ненормална поза или бавно, повтарящи се движения. Това е известно като дистония.
HSD може също да затрудни координирането на вашите движения. Това е известно като атаксия.
Другите симптоми на HSD включват:
- твърди мускули
- гърмящи движения
- тремор
- липса на баланс при ходене или атаксия
- припадъци
- объркване
- дезориентация
- ступор
- деменция
- слабост
- капе
- затруднено гълтане или дисфагия
По-редките симптоми включват:
- промени в зрението
- слабо изразена реч
- гримация на лицето
- болезнени мускулни спазми
Какво причинява болестта на Hallervorden-Spatz?
HSD е генетично заболяване. Обикновено се причинява от наследствен дефект в гена на пантотенатна киназа 2 (PANK2). Панк2 протеинът контролира образуването на коензим А от тялото ви. Тази молекула помага на тялото ви да превърне мазнините, някои аминокиселини и въглехидратите в енергия.
В някои случаи HSD не се причинява от PANK2 мутации. Вместо това учените предполагат, че това е причинено от дефекти в един или повече други гени. Тези гени все още не са идентифицирани.
Какви са рисковите фактори за болестта на Hallervorden-Spatz?
Имате по-голям риск от HSD, ако имате родител със състоянието. HSD обикновено се развива в детството. Здравословното начало с късно начало може да не се появи до зряла възраст.
Как се диагностицира болестта на Hallervorden-Spatz?
Ако подозирате, че имате HSD, обсъдете това безпокойство с Вашия лекар. Те ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история. Това заболяване може да бъде наследено. Те също така ще направят физически изпит.
Може да се нуждаете от неврологичен преглед, за да проверите:
- тремор
- мускулна ригидност
- слабост
- ненормално движение или поза
Вашият лекар може да нареди MRI сканиране, за да изключи други неврологични или двигателни нарушения.
Генетичните тестове за HSD не са широко достъпни.
Как се лекува болестта на Hallervorden-Spatz?
В момента няма лечение за HSD. Вместо това Вашият лекар ще третира симптомите Ви. Лечението варира в зависимост от лицето. Това обаче може да включва терапия, медикаменти или и двете.
терапия
Физическата терапия може да помогне за предотвратяване и намаляване на мускулната ригидност. Той може също да помогне за намаляване на мускулните ви спазми и други мускулни проблеми.
Професионалната терапия може да ви помогне да развиете умения за всекидневния живот. Той също така може да ви помогне да запазите сегашните си способности.
Речната терапия може да ви помогне да се справите с дисфагия или речево увреждане.
лечение
Вашият лекар може да Ви предпише един или повече видове лекарства. Например, Вашият лекар може да Ви предпише:
- метас-фоламин бромид за солване
- баклофен за дистония
- бенттропин, който е антихолинергично лекарство, използвано за лечение на мускулна ригидност и тремор
- мемантин, ривастигмин или донепезил (Aricept) за лечение на симптомите на деменция
Усложнения при болестта на Hallervorden-Spatz
Ако не можете да се движите, това може да доведе до здравословни проблеми. Те включват:
- разграждане на кожата
- леки рани
- кръвни съсиреци
- респираторни инфекции
Някои лекарства от HSD може да имат странични ефекти.
Какво е перспективата за хората с болест на Hallervorden-Spatz?
HSD се влошава с времето. Тя има тенденция да напредва по-бързо при децата със състояние, отколкото хората, които развиват HSD по-късно в живота си. Въпреки това, медицинският напредък е увеличил продължителността на живота. Хората с HSD с късна поява могат да живеят добре в зряла възраст.
Предотвратяване на болестта на Hallervorden-Spatz
Няма известен начин да се предотврати HSD. Генетичното консултиране се препоръчва за семейства с анамнеза за заболяването. Говорете с Вашия лекар за препратка към генетичен съветник, ако мислите за започване на семейство и вие или партньорът ви имате семейна история на HSD.
