Какво представлява хемифациална микрозомия?
Хемифациалната микрозомия (HFM), наричана още краниофациална микросомия (КФМ), е дефект в раждането, който се получава, когато част от лицето изглежда малка или слабо развита. Той засяга преди всичко:
- ухо
- челюст
- око
- буза
- врат
Тежестта на недоразвитието варира значително. Повечето хора с това състояние имат разлики в размера и формата на лицевите структури от едната страна на лицето до другото. Това се нарича лицева асиметрия. Други могат да бъдат засегнати само от едната страна на лицето. Според Националните здравни институти (NIH), около две трети от хората с HFM имат различни аномалии от двете страни на лицето.
Хората с HFM могат също да имат аномалии в други части на тялото. HFM е най-честият дефект при раждане на лицето след разкъсвания.
Какви са симптомите на хемифациална микрозомия?
Основният симптом на хемифациалната микрозомия е абнормен външен вид. Някои деформации са лесно забележими, а други са по-малко забележими. Най-често срещаните деформации включват:
- едната страна на лицето е по-малка от другата
- малко или липсващо ухо
- малка клапа кожа над ухото
- недоразвит ушен канал
- твърде широка уста
- малки кости на бузата или челюстта
- растеж около окото
Други усложнения от HFM включват гръбначни малформации, абнормни бъбреци и сърдечни дефекти. Някои деца също имат ограничени движения на мускулите, затруднено отваряне на устата или лошо изравняване на зъбите. Проблемите с нервите или трудностите при слуха също са често срещани.
Това проучване изследва повишения риск от социални и емоционални затруднения за хората с HFM. Това показва, че в сравнение със своите връстници те са:
- по-малко социално опитен
- по-малко социално приети от връстниците
Какви са рисковите фактори за хемифациалната микрозомия?
HFM се проявява някъде между 1 на 5 600 и 1 при 26 550 новородени, според НИХ. Този диапазон може да бъде подценяване, тъй като лекарите не са съгласни с критериите за диагностициране и тъй като леките случаи могат да не бъдат диагностицирани.
Възрастните с HFM имат 3% шанс да предадат състоянието си на децата си, според FACES: Националната краниофациална асоциация. Родителите, които са имали едно дете с HFM, имат шанс от 0 до 1% да имат друго дете със състоянието.
Разстройството се среща около 50% по-често при мъжете, отколкото при жените.
Какво причинява хемифациална микрозомия?
Развития ембрион има шест двойки фарингеални арки, които се развиват в мускулите, артериите, нервите и хрущялите на лицето и шията. Първият и вторият арки, наречени клонки и висцерални арки, се развиват в долната челюст, нервите и мускулите, използвани за дъвчене и изражение на лицето, както и части от ухото. Хемифасовата микрозомия се появява, когато тези първи и втори фарингеални арки не се развиват правилно. Защо това се случи, е неизвестно.
Изследванията се опитват да проучат потенциална генетична причина за HFM. Тя търси дублиране или заличаване на генетичен материал при хора с HFM. Има няколко случая на множество членове на семейството с нарушението. Според НИХ, в повечето случаи само едно лице в семейството има това състояние. Необходимо е да се направят още изследвания за причината за разстройството.
Как се диагностицира хемифациалната микрозомия?
За да диагностицирате хемифациалната микросомия, лекарят на детето Ви ще прегледа медицинската си история и ще направи физически преглед. По време на изпита лекарят ще следи внимателно:
- ушите
- челюст
- очи
- зъби
- бузите
- лице
За да получите по-добър поглед върху структурата на лицето и главата на детето си, лекарят може да се консултира с генетик или да направи тестове, като например:
- Рентгенови лъчи
- CT сканира
- MRIs
За да видите дали други части от тялото на Вашето дете са засегнати от това състояние, Вашият лекар може да нареди други тестове, като например:
- бъбречен ултразвук за бъбреците
- Рентгенови лъчи в горната част на гръбнака, за да търсят разлики в начина, по който костите пасват заедно
- ехокардиограма, за да погледне сърцето
Сърдечните деформации са редки при деца с HFM. Бъбречните проблеми и проблемите с цервикалната гръбнака се срещат при около 10 до 15 процента от децата с HFM, според детската болница в Сиатъл.
Как се лекува хемифациалната микрозомия?
Лечението на хемифациална микросомия ще зависи от тежестта на заболяването и от това дали детето страда от други заболявания в резултат на това състояние. Може да се извърши реконструктивна хирургия, но тя може да бъде отложена, докато детето стане по-старо и по-пълно формирано. Хирургията може да не е необходима, но е избрана по козметични причини.
По-долу са дадени някои примери за лечение, които се отнасят до аномалии в различни области:
- Уши: Хирургията за коригиране на ушите може да се направи на възраст от 6 до 8 години, когато ушите са достигнали възрастта си. Може да се направи слухов тест, за да се види дали структурата на ухото е недоразвита и че нарушава слуха.
- Лице: Присадките от тъкан или мускули могат да се използват за попълване на недоразвити скули, като се използва или собствената тъкан на детето или синтетичната тъкан.
- Разкъсване на устната кухина: Хирургията може да се извърши на 3 - 4 месечна възраст. Разкъсването на нервите може да се наложи да чакат до 1 година.
- Хранене и дишане: Малката челюст или цепнатината на небцето могат да причинят затруднения в храненето и дишането при новороденото. Възможно е да се наложи да се извърши хирургия, за да се повторят позициите на епруветките или челюстите.
Какви са перспективите за хемифациална микрозомия?
Хемифациалната микрозомия може да причини физически усложнения. Някои деца с затруднено хранене или дишане трябва да бъдат наблюдавани внимателно. Други могат да имат незначителни проблеми през целия живот с говорене, слух или лицево движение, особено ако не търсят лечение.
Въпреки физическите и емоционални проблеми, свързани с това състояние, повечето хора с HFM продължават да живеят здравословно и изпълняват живота си, независимо от тежестта на тяхното състояние и дали им е необходима операция или лечение.
