Фамилната хиперхолестеролемия е вродено наследствено заболяване, което се проявява във висок холестерол. Това се случва доста често, при около 1 от 500 души.
Причини
Генетиката е отговорна за заболяването, тъй като причината за появата му е дефектен ген. Има нарушение на обмяната на липопротеини и липиди в кръвта. Това води до необичайно високи нива на холестерол дори в млада възраст.
Най-честата причина е нарушение на чернодробните рецептори за LDL частици, които прехвърлят холестерола в черния дроб.
Симптоми
Високият холестерол може да бъде диагностициран случайно, тъй като не е придружен от болка и други прояви. Понякога нивото на холестерола може да бъде толкова високо, че кожните тумори започват да се появяват под формата на възли (ксантоми) или отлагането на жълто вещество в кожата на горния клепач (ксантелазма). Необходима е обаче медицинска намеса, тъй като в крайна сметка високият холестерол ще доведе до атеросклероза, по-висок риск от съдови заболявания, включително инфаркт на миокарда или инсулт.
Диагностика
По време на биохимичния анализ може да се установи висок холестерол в кръвта. По-късно се извършва генетично изследване, което разкрива възможна мутация.
Лечение
Както при обичайното повишаване на холестерола, здравословната диета и физическата активност са необходими. Това само по себе си не е достатъчно, защото тялото има генетично индуцирана склонност да натрупва холестерол. Затова трябва да се получат лекарства за понижаване на холестерола (особено статини и PCSK9 инхибитори). В тежки случаи се извършва плазмафереза (процедура за пречистване на кръвта).
