Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е наследено състояние, при което тялото ви не съхранява правилно мастни вещества, наречени липиди. Мастните вещества могат да се натрупват около жизнените ви органи, включително:
- черен дроб
- далак
- бели дробове
- кости
- мозък
Болестта на Гоше е метаболитно заболяване. Натрупването на мазнини, което причинява, засяга функционирането на определени телесни системи. Състоянието се нарича също така разстройство за съхранение на липиди.
Признаци и симптоми на трите вида болест на Гоше
По-вероятно е да имате болест на Гоше от тип 1, ако сте от ашкенази еврейски произход. Другите видове състояния могат да засегнат хората от всички наследства еднакво.
Тип 1
Тип 1 Болестта на Гоше се нарича "невропатична болест на Гоше". Това е най-леката форма на състоянието и най-често срещаното. Симптомите на тип 1 могат да започнат в детството или в зряла възраст. Те варират в тежест.
Симптомите на болестта на Гоше от тип 1 включват:
- костна болка
- костни паузи
- подут черен дроб и далак
- жълти петна в очите ви
Тип 1 Болестта на Гоше се характеризира с нисък брой на тромбоцитите в кръвта Ви. Това може да доведе до синини, умора и кръвотечение от носа. Децата, диагностицирани с тази форма на заболяването, могат да получат забавен пубертет. Тип 1 Болестта на Гоше не засяга мозъка.
Тип 2
Тип 2 Болестта на Гоше се нарича "остра инфантилна невропатична болест на Гоше". Това е най-сериозната форма на заболяването. Според Националната фондация "Гоше" тип 2 "Гоше" е фатално и обикновено причинява смърт преди 2-годишна възраст. Бебетата с това заболяване обикновено получават диагноза на възраст между 3 и 6 месеца.
Много от симптомите на тип 1 присъстват и при деца с болест на Гоше 2. тип. Могат да настъпят и гърчове и мозъчни увреждания.
Тип 3
Тип 3 Болестта на Гоше се нарича "хронична невропатична болест на Гоше". Болестта на Гоше е обикновено диагностицирана през тийнейджърските години. Това е прогресивна форма на болестта на Гоше. Хората с опит тип 3 на Гоше в уголемяване на черния дроб и далака, който се развива по-бързо в тип 3, отколкото други видове.
Мозъчните увреждания могат да настъпят при болестта на Гоше от тип 3, но не засягат всички с този тип. В някои случаи това може да доведе до когнитивни увреждания. Вашите очни движения и координация на мускулите също могат да бъдат засегнати. Могат да съществуват и проблеми с дишането.
Според Националната фондация "Гоше" продължителността на живота на възрастни с болест на Гоше от тип 3 е по-кратка от средния възрастен, дори и при лечение. Възрастните с това заболяване обикновено живеят на 30 или 40-годишна възраст.
Причини за болестта на Гоше
Недостигът на ензима глюкоцереброзидаза причинява болестта на Гоше. Този ензим е отговорен за разграждането на мастни вещества в тялото ви. Когато не направите достатъчно глюкоцереброзидаза, тялото ви не разгражда правилно липидите. В резултат на това липидите се натрупват около органите ви.
Дефицитът на глюкоцереброзидаза е генетично заболяване. Генът е рецесивен, така че и двамата ви родители трябва да носят гена, за да развият болестта на Гоше. Ако и двамата ви родители са носители на гена, но нямат самата болест, имате само 25% шанс да наследите две копия от него. Имате 50% шанс да наследите едно копие на гена, в който случай вероятно няма да развиете симптоми. Имате 25% шанс да не наследявате никакви копия на гена и да не сте самият превозвач.
Диагностициране на болестта на Гоше
Вашият лекар може да използва кръвна работа за измерване на ензимните нива, за да види дали имате по-ниски от нормалните нива на глюкоцереброзидаза. Ако го направите, те ще извършат генетичен анализ, за да потвърдят диагнозата на болестта на Гоше. Прожекциите за генетични мутации ще им помогнат да определят дали имате ген за болестта. Тя също може да им помогне да научат кой тип болест имате.
Ако сте диагностицирани с болестта на Гоше, може да се нуждаете от периодично тестване, за да прецените състоянието си. Вашият лекар може да използва инструменти за изображения, за да научи как се развива вашето състояние. Те могат да използват двуенергийно рентгенологично сканиране, което е специален тип рентгенови лъчи, за да измерите костната плътност. Те също така могат да използват сканиране с ЯМР, за да преценят състоянието и размера на черния дроб и далака.
Лечение на болестта на Гоше
В зависимост от вида на болестта на Гоше, може да имате право на някои възможности за лечение.
Ензимна заместителна терапия
Ензимната заместителна терапия е лечението на видовете 1 и 3 на болестта на Гоше. Ще получите доза интравенозни ензими на всеки две седмици, за да увеличите нивата на глюкоцереброзидазата. Това ще ви помогне да намалите възпалението на черния дроб и далака. Той също така ще спомогне за по-добра костна плътност. Ензимната заместителна терапия обаче не обръща мозъчните увреждания, претърпени от хората с болестта на Гоше.
Трансплантации на костен мозък
Ако имате анемия или други признаци на аномалии на червени кръвни клетки, може да се наложи и трансплантация на костен мозък. При трансплантация на костен мозък ще претърпите химиотерапия, лъчетерапия или и двете, за да убиете съществуващия костен мозък. След това, Вашият лекар ще трансплантира клетки от костен мозък от донор в костния ви мозък. Ако трансплантацията е успешна, тези клетки ще започнат да растат и ще заменят костния мозък и кръвта.
Други лечения
Други методи на лечение варират в зависимост от увреждането, причинено от болестта на Гоше. Например, ако вашите стави са засегнати, може да ви е необходима операция за подмяна на ставите, за да подобрите мобилността и качеството на живот. Ако имате разширена далака, която не отговаря на ензимната заместителна терапия, може да се наложи да я премахнете хирургично. В някои случаи може да се възползвате и от кръвопреливане.
Дългосрочна перспектива
Тип 2 Болестта на Гоше е фатална, обикновено причинява смърт на 2-годишна възраст. Ензимната заместителна терапия може да ви помогне да подобрите продължителността на живота си и да се квалифицирате за живот, ако имате болест на Гоше от тип 1 или тип 3. Други лечения могат също да ви помогнат да управлявате състоянието си и възможните усложнения. Посъветвайте се с Вашия лекар за специфичното ви състояние, възможности за лечение и дългосрочна перспектива.
Ако имате болест на Гоше, вашите деца са изложени на по-висок риск от наследяване на дефектен ген и състояние. Генетичното консултиране може да помогне на вас и вашият партньор да оцените риска от това да имате деца със заболяването.
