Преглед
По време на развитието на бебето, хромозомите се образуват и клетките се делят бързо и в определен ред. Понякога обаче тази симфония на хромозомното творение се проваля. Когато това се случи, могат да възникнат смущения и заболявания.
В случая на синдрома на Даун, допълнителните хромозоми могат да доведат до очевидните симптоми на развиващото се и интелектуално разстройство. Знаците и симптомите на този допълнителен генетичен материал са отличителни. Хората със синдром на Даун развиват разпознаваеми черти на лицето. Те също имат разстройства в развитието и интелектуални затруднения.
Ето няколко факти и статистики за синдрома на Даун, за да ви помогнем да научите малко повече за това общо състояние.
Факти и статистически данни
Хората със синдрома на Даун имат допълнителна хромозома.
Ядрото на типичната клетка съдържа 23 двойки хромозоми или 46 общи хромозоми. Всеки от тези хромозоми определя нещо за вас, от цвета на косата до вашия пол. Хората със синдром на Даун имат допълнително копие или частично копие на хромозома 21.
Всяка година 6 000 бебета се раждат със синдрома на Даун в Съединените щати.
Един от всеки 700 бебета, родени в Съединените щати, има това състояние. Това прави синдрома на Даун най-честият хромозомен ранен дефект.
Симптомите на синдрома на Даун не са еднакви за всеки човек.
Генетичното разстройство причинява много различни характеристики, като малък ръст, наклонени нагоре очи, плосък мост на носа и къс врат. Всеки човек обаче ще има различни степени на характеристиките и някои от функциите може да не се появят изобщо.
Има три различни вида синдром на Даун.
Докато състоянието може да се смята за синдром на синдрома, съществуват три различни типа. Тризомията 21, или nondisjunction, е най-честата. Той представлява 95% от всички случаи. Другите два вида се наричат транслокация и мозаицизъм. Независимо от това кой тип човек има, всеки със синдром на Даун има допълнителна част от хромозома 21.
Майчинската възраст е единственият известен рисков фактор за синдрома на Даун.
Осемдесет процента от децата със синдром на тризомия 21 или синдром на мозайката се раждат при майки на възраст под 35 години. По-младите жени имат по-често бебета, така че броят на бебетата със синдрома на Даун е по-висок в тази група.
Въпреки това, майките, които са на възраст над 35 години, са по-склонни да имат бебе, засегнато от състоянието. По-голямата жена е, когато забременее, толкова по-големи са шансовете тя да има бебе със състояние.
Синдромът на Даун е генетично заболяване, но това не е наследствено.
Нито тризомията 21, нито мозаицизмът са наследени от родителя. Тези случаи на синдрома на Даун са резултат от случаен случай на клетъчно деление по време на развитието на бебето.
Но една трета от случаите на транслокация са наследствени. Това означава, че генетичният материал, който може да доведе до синдрома на Даун, се предава от родител на дете. Тази част от случаите на транслокация съставлява 1% от всички случаи на синдрома на Даун.
Майките, които носят ген за преместване, са по-склонни да го предадат на детето си.
И двамата родители могат да бъдат носители на гените на синдрома на Даун, но рискът от второ дете с такъв тип заболяване е около 10 до 15 процента, ако майката носи гените. Ако бащата е превозвачът, рискът е около 3%.
Средната възраст на оцеляване продължава да се увеличава.
В началото на 20-тетата век, децата със синдром на Даун рядко живеят след навършване на 9 години. Сега, благодарение на напредъка в лечението, мнозинството от хората с това заболяване ще живеят до 60-годишна възраст. Някои от тях могат да живеят още по-дълго.
Хората със синдрома на Даун могат да имат други медицински проблеми.
Много деца, родени със заболяването, нямат други сериозни вродени дефекти, но някои ще го направят. Най-честата е загуба на слуха. Три четвърти от хората със синдром на Даун имат затруднения със слуха. Обструктивната сънна апнея засяга 50 до 75 процента от хората със синдром на Даун, а около половината от всички хора със синдрома на Даун също се раждат със сърдечни дефекти.
Бебетата, които също са родени с вроден сърдечен дефект, са по-склонни да умрат през първата година от живота си.
Децата, родени със синдрома на Даун, които също имат сърдечен дефект при раждането, са почти пет пъти по-склонни да умрат преди първия си рожден ден. По същия начин вроденият сърдечен дефект е един от най-големите предиктори на смъртта преди 20-годишна възраст. Но новите развития в сърдечната хирургия помагат на хората с това заболяване да живеят по-дълго.
Броят на новородените, родени със синдрома на Даун, които умират преди първия им рожден ден, намалява.
От 1979 г. до 2003 г. смъртността на човек, роден със синдром на Даун през първата година от живота му, намаля с около 41%. Това означава, че около пет процента от бебетата, родени със синдрома на Даун, ще умрат след 1 година.
Половината възрастни хора със синдрома на Даун ще развият загуба на паметта.
Хората със синдром на Даун живеят много по-възрастни, но с възрастта им не е необичайно да развиват мислене и проблеми с паметта. Тези признаци и симптоми често започват да се появяват около 50-годишна възраст. Хората с синдром на Даун може първо да проявят признаци на болестта на Алцхаймер през петдесетте и шейсетте години.
Ранната намеса е жизненоважна.
Докато синдромът на Даун не може да бъде излекуван, лечението и преподаването на умения за живот могат да допринесат за подобряване на качеството на живот на детето - и в крайна сметка на възрастта. Програмите за лечение често включват физическа, реч, професионална терапия, класове на житейските умения и възможности за обучение. Много училища и фондации предлагат високо специализирани класове и програми за деца и възрастни със синдрома на Даун.
Бебетата от всяка раса могат да имат синдром на Даун.
Синдромът на Даун не се случва в една надпревара повече от друга.За съжаление, обаче, чернокожи бебета, родени с това заболяване, са по-малко склонни да оцелеят след ранна детска възраст. Причините, поради които не са ясни.
Жените, които са имали едно дете със синдром на Даун, имат по-голям шанс да имат друго дете със състоянието.
Ако една жена има едно дете със състоянието, рискът от второ дете със синдрома е около 1 на 100. Шансовете на една жена, която има бебе със синдром на Даун, да се увеличават през целия живот на жената, особено след 35-годишна възраст.
За вкъщи
Синдромът на Даун остава най-често срещаното хромозомно разстройство, с което се раждат децата в Съединените щати днес, но бъдещето става все по-ярко за тях. Тъй като терапиите и терапиите се подобряват, продължителността на живота се увеличава и хората със синдрома на Даун процъфтяват. По-доброто разбиране на усложненията и превантивните мерки помага на работодателите, на преподавателите и на лекарите да предвидят и планират по-дълго бъдеще.
