Преглед
Всяко човешко тяло има ген 5-метилтетрахидрофолат. Това също е известно като MTHFR.
MTHFR е отговорна за разграждането на фолиевата киселина, която създава фолат. Някои здравословни състояния и разстройства могат да възникнат без достатъчно фолат или с нефункциониращ MTHFR ген.
По време на бременност, жените, които имат положителен тест за мутирал MTHFR ген, могат да имат по-висок риск от аборти, прееклампсия или бебето, родено с вродени дефекти като спина бифида.
Ето какво трябва да знаете, за да се тествате за този ген и как това може да повлияе на бременността ви.
Какво прави генът MTHFR?
MTHFR се справя с разграждането на витамин фолиева киселина. Това разпадане води до повишени нива на хомоцистеин. Хомоцистеинът е химично вещество, произведено от аминокиселина в тялото ни, когато фолиевата киселина се разпада. Ако фолиевата киселина не се разгради, тя ще блокира способността на организма да има достатъчно фолат.
Хиперхомоцистеинемията е състояние, при което нивата на хомоцистеин са повишени. Хиперхомоцистеинемията често се наблюдава при хора с положителен ген за MTHFR мутация. Високите нива на хомоцистеин, особено при ниски нива на фолиева киселина, могат да доведат до усложнения при бременност, които включват:
- спонтанен аборт
- прееклампсия
- рожденни дефекти
Фолиото е отговорно за:
- прави ДНК
- ремонт на ДНК
- произвеждащи червени кръвни клетки (червени кръвни клетки)
Когато генът на MTHFR не функционира, фолиевата киселина не се разгражда. Това е известно като мутирал MTHFR ген. Не е необичайно да имаш мутирал ген. В Съединените щати се изчислява, че около 25% от хората, които са испанци и до 15% от хората, които са кавказки, имат тази мутация, според информационния център за генетични и редки болести.
Рискови фактори за положителния MTHFR ген
Положителният MTHFR ген се предава от родителите на детето. Нищо не ви кара да имате мутирал MTHFR ген. Просто се прехвърля върху теб от майка ти и баща ти.
Може да сте изложени на риск, ако сте имали:
- повтарящи се загуби от бременност
- новородено с дефект на нервната тръба като спина бифида или аненцефалия
- история на прееклампсия
Какви са усложненията на MTHFR мутациите?
Има различни видове мутации, които могат да се случат с този ген. Някои от тях могат да повлияят на бременността повече от други. Мутациите могат да засегнат и други телесни системи като сърцето. Няма научни доказателства, че MTHFR генните мутации причиняват повтаряща се загуба на бременност, но жените, които са имали многократни загуби от бременност, често са положителни за MTHFR генен мутант.
Бременни жени, които имат положителен MTHFR мутирал ген, могат да продължат да имат усложнения по време на бременност. Те могат да включват:
- Спина бифида. Това е вродена дефект, когато гръбначният стълб излиза от гърба на бебето, създавайки увреждане на нервите. В зависимост от тежестта на spina bifida, някои деца продължават да имат нормален живот, докато други се нуждаят от грижи на пълен работен ден.
- Аненцефалия. Това е сериозен дефект при раждане, когато бебето се ражда без части от мозъка или черепа. Повечето бебета не живеят след една седмица от живота си.
- Прееклампсията. Това е състояние, включващо високо кръвно налягане по време на бременност.
Решения за партньор на Healthline
Получавайте отговори от лекар в протоколи, по всяко време
Имате ли медицински въпроси? Свържете се с оторизиран лекар, опитен лекар онлайн или по телефона. Педиатри и други специалисти на разположение 24 часа в денонощието.
Тестване за MTHFR
Това не е стандартен протокол за тестване на всяка бременна жена за съществуването на мутирал MTHFR ген. Това може да е много скъпо, а застраховката не винаги го покрива. Но Вашият лекар може да нареди този тест, ако сте:
- са имали множество спонтанни аборти
- имат семейна история на мутирал MTHFR ген
- имаше генетични проблеми с друга бременност
Резултатите обикновено са на разположение в рамките на една до две седмици.
За да се провери за MTHFR генна мутация, се тестват варианти на MTHFR гена. Двата най-често срещани генни варианта, които се изпитват, се наричат C677T и A1298C. Ако човек има два варианта на ген C677T или вариант на ген C 6771 и един вариант на ген A1298C, тестът често показва повишени нива на хомоцистеин.
Но два варианта на ген A1298C обикновено не са свързани с повишени нива на хомоцистеин. Възможно е да има отрицателен тест за MTHFR ген и да има високи нива на хомоцистеин.
Положителни мутирали възможности за лечение на ген MTHFR
Лечението на положителната MTHFR генна мутация все още се проучва. Много лекари обаче ще предпишат лечение, за да предотвратят съсирването на кръвта или да повишат нивата на фолиевата киселина.
Вашият лекар може да препоръча следните опции:
- ловенокс или инжекции с хепарин. Тези инжекции могат да помогнат за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци между развиващата се плацента и стената на матката. Жените, които предписват това лечение често започват рано по време на бременност. Но са необходими повече изследвания, за да се определи колко време жените трябва да продължат инжекциите.
- Дневен аспирин (81 милиграма). Това също помага при образуването на кръвни съсиреци, но няма научни доказателства, че това е ефективно лечение.
- Пренатален витамин с L-метилфолат. Вашият лекар може да предпише това вместо фолиева киселина. Някои проучвания показват, че L-метилфолат може да намали риска от анемия при бременни жени.
Вратата
Проверката за MTHFR мутация не се препоръчва за всяка бременна жена. Много жени продължават да имат нормална бременност, дори ако тестват позитивно за генната мутация. Но може да се наложи да бъдете изпитани, ако имате бебе, родено с дефекти на невралната тръба, или сте имали няколко спонтанни аборта. Говорете с Вашия лекар за вашите притеснения.
