Преглед
Може да мислите за рахит като детска болест от друга епоха. Това състояние на отслабване на костите обаче продължава да бъде заплаха за определени групи деца.
Хранителните рахити, например, могат да се развият при деца, които не получават достатъчно витамин D. В някои случаи ниските нива на калций или фосфат могат да доведат до рахит.
Хипофосфатемичните рахити са вид рахит, свързан с ниските нива на фосфатите в кръвта. Това е почти винаги наследствено. Болестта е управляема и не трябва да пречи на дълъг и здравословен живот.
Симптоми
Хипофосфатемичните рахити могат да бъдат леки или доста тежки. Децата с много лека форма на заболяването може да нямат видими симптоми. В другия край на спектъра състоянието може да причини сериозни болки в костите и ставите. То може също да причини краката да се поклонят навътре или навътре. В някои случаи краката на детето може да изглеждат нормални, но ходенето е неудобно или трудно поради необичайно развитие на костите.
Тези симптоми могат да се забележат скоро след раждането. В много случаи, обаче, може да не забележите признаци на хипофосфатемична рахит, докато детето ви започне да ходи. Обърнете внимание на това, как детето ви стои и ходи. Ако бебето ви още не е стояло, погледнете краката си, когато сте изпънати право. Ако краката ви изглеждат поклонени или почукани, или детето ви не изглежда толкова здраво, колкото би трябвало, говорете с вашия педиатър.
Причини
Повечето случаи на хипофосфатемични рахити са генетични. Има няколко гени, които могат да бъдат мутирали, за да причинят заболяването. Начинът, по който заболяването се развива при дете, зависи от кой ген има мутацията.
Една не-наследствена причина за заболяването е доброкачествен или неракови тумор, който засяга как клетките на тялото абсорбират фосфат. Фосфатът е необходим за здравословна костна и костна ремонт, както и за силни зъби и нервна функция.
Научете повече: Как тялото ви използва фосфор "
Рискови фактори
Всяко дете, родено в семейство, което носи гена за хипофосфатемична рахит, е изложено на по-висок риск. Генът се носи на X хромозомата. Жените, които имат две X хромозоми, имат тенденция да имат по-малко тежка форма на заболяването, отколкото мъжете. Това е така, защото не-мутиралата X хромозома може да балансира тази, която носи мутиралия ген.
Какво да очаквате, когато видите вашия лекар
Ако подозирате, че бебето ви е наследило гена, отговорен за хипофосфатемичните рахити, попитайте педиатъра на детето си за генетично изследване колкото е възможно по-скоро. Дете с ген може никога да не развива рахит, ако лечението започне рано.
Ако не знаете за потенциални генетични проблеми, потърсете признаци на костни проблеми. Костите и ставите в краката на детето ви може да са болезнени и нежни при допир. Ако смятате, че краката на вашето дете растат под странен ъгъл, попитайте педиатъра за тестване на рахит.
За да тествате хипофосфатемична рахит, Вашият лекар ще провери нивата на серумния фосфат на детето ви. Това се прави с кръвен тест. Тъй като хипофосфатемичната рахит е такова необичайно заболяване, много педиатри може да не знаят какво да търсят или как да интерпретират резултатите от теста. Важно е да сравните резултатите от теста за серумния фосфат на детето си до нивата на здрави деца на същата възраст.
Има няколко други състояния, които могат да причинят подобни симптоми на хипофосфатемични рахити. Важно е да откриете лекар, който има известен опит с тази конкретна болест. Децата с хипофосфатемична рахит често се лекуват от нефролог или ендокринолог. Нефрологът е лекар, специалист по бъбречни заболявания, а ендокринологът е специалист по заболявания на жлезите с вътрешна секреция. Ако можете да намерите лекар, който е специалист по костите, детето ви може да е в по-добри ръце.
лечение
Тъй като хипофосфатемичните рахити са редки, детето ви може да се наложи да отиде в изследователска болница за лечение. Изследователските болници често са свързани с университет. Лечението почти винаги включва лекарства, които съдържат силна добавка на витамин D и фосфор.
Вашият лекар ще иска редовно да проверява пробите от кръвта и урината. Опитвайки се да увеличи нивата на фосфора в кръвта, потенциално може да преодолее бъбреците. Ето защо нефрологът често е специалист, който наблюдава лечението.
В някои случаи са необходими хирургични процедури за укрепване на костите и подобряване на растежа на костите. Вашето дете може да е в гласове или патерици в продължение на месеци. След като костите на детето ви са достатъчно силни и лекуват и растат правилно, те могат да възобновят нормалната си дейност.
Усложнения
Хипофосфатемичните рахити могат да ограничат височината на вашето дете. Това може да бъде избегнато, ако детето бъде диагностицирано и започне лечение в началото на процеса на растеж.
При някои бебета с хипофосфатемични рахити, костите на черепа могат да се слеят съвсем скоро. Това кара главата на бебето да има необичайна форма, докато мозъкът расте. В тежки случаи може да възникне неврологично увреждане. Ранната диагноза и хирургичното лечение могат да коригират формата на главата и да позволят на повечето деца да имат нормално когнитивно развитие.
Хипофосфатемичните рахити също могат да причинят проблеми със зъбите на детето и други кости.
перспектива
По-ранните хипофосфатемични рахити са диагностицирани и лекувани, толкова по-добри са шансовете на детето ви за здравословен растеж. Дори ако лечението започне по-късно, възможно е да се получат и поддържат нивата на серумния фосфор на здравословно ниво.
Хирургията, която спомага за изправянето на краката и подобрява здравия растеж, често е успешна. Детето може също да трябва да прекарва дълго време в гласове.
Лечението на операцията и медикаментите не винаги е достатъчно. Лице, родено с хипофосфатемична рахит, може да се понижи и болестта отново може да започне да отслабва костите. Може да са необходими допълнителни операции.
Окуражаващата новина е, че тази болест може да се лекува успешно и да се управлява добре.Най-трудният период обикновено е през растящите години на детето. Те ще трябва да следят здравето си на костите до зряла възраст. За много хора не е необходимо допълнително лечение, след като престанат да растат.
За вкъщи
Имайки хипофосфатемична рахит може да доведе до редица сериозни проблеми, свързани с костите, но има и други условия и избор на начин на живот, които също могат да повлияят на здравето на костите. Ето някои неща, които вие и Вашето дете може да направите, за да подобрите здравето на костите си:
- Яжте богати на калций храни, като зелени листни зеленчуци и нискомаслени млечни продукти.
- Вземете калциеви добавки, ако сте на 50 или повече години и с надзора на Вашия лекар.
- Получете достатъчно количество витамин D от ежедневното излагане на слънце, ако е възможно, или добавете, ако е необходимо.
- Направете тежест упражнения за поддържане на костите и мускулната сила. Тегленето на тежести включва повечето дейности, извършвани на краката ви, както и тренировки за сила със свободни тежести, машини или упражнения.
- Никога не пушете.
Хипофосфатемичната рахит е рядко заболяване, което засяга децата. Условието е сериозно, но има лечения, които се оказаха успешни. Ако подозирате, че бебето Ви може да има някакво костно разстройство, говорете с неговия педиатър. Това може да изисква дълъг процес на тестване, преглед и лечение, но започването на ранното лечение ще подобри шансовете на детето Ви да постигне положителен резултат.
