Муковисцидоза - Генетично заболяване, което е свързано с нарушено производство на слуз и патология на потните жлези. Заболяването обикновено засяга белите дробове, червата, панкреаса, гениталиите и синусите.
При здрав човек слузът е специфична водна течност. Поддържа необходимото ниво на влага във вътрешните органи, предпазва ги от инфекция или изсушаване. При пациенти с муковисцидоза слузът става вискозен и гъст.
В резултат на това променената слуз се натрупва в белите дробове и блокира дихателните пътища, което води до размножаването на патогенни бактерии, които от своя страна причиняват различни белодробни заболявания.
Освен това слузът може да се превърне в пречка за движението на хранителни вещества през панкреаса, в резултат на което тялото не получава необходимото количество хранителни вещества.
Кистозна фиброза - причини
Причината за заболяването е ген, наречен ген на муковисцидоза (т. Нар. Трансмембранен регулатор). Този ген произвежда протеин, който контролира движението на сол и вода в клетката и извън клетката на човешкото тяло. При хора с муковисцидоза генът не функционира правилно, поради което тялото отделя много солена пот, както и вискозна и лепкава слуз.
Заболяването е наследствено, въпреки че и двамата родители са носители на муковисцидоза, няма гаранция, че детето ще се разболее. В 25% от случаите на такова зачеване детето няма да бъде носител на болестта и няма да навреди. Също така си струва да се отбележи, че носителите на муковисцидоза живеят напълно нормален живот и нямат симптоми на заболяването, въпреки че са в състояние да ги предадат на децата си.
Кистозна фиброза - симптоми
Почти всички симптоми на муковисцидоза са причинени от наличието на гъста, лепкава слуз в тялото на пациента. Най-характерните симптоми включват:
- честа кашлица, придружена с отделяне на храчки;
- пристъпи на бронхит и пневмония, които могат да причинят пневмония;
- дехидратация на тялото;
- солен аромат на кожата;
- проблеми със изпражненията, диария;
- добър апетит за отслабване, недостатъчен растеж.
- дискомфорт и болка в стомаха;
- импотентност.
Кистозната фиброза може да причини следните заболявания и нарушения: синузит, полипи в носа, бронхиална болест, пневмоторакс (или увреждане на белите дробове), панкреатит (или възпаление на панкреаса), запек, удебеляване на пръстите, пролапс на ректума, диабет, заболяване на черния дроб, чупливи кости и друг.
Муковисцидоза - диагноза
На първо място, лекарят научава за болестите на роднините, след което провежда задълбочен преглед на пациента.
След това е необходима поредица от тестове, за да се потвърди диагнозата. С помощта на тези тестове се измерва нивото на сол в потта. Лекарят намазва с пилокарпин (специално лекарство) секция на ръката над лакътя или секция на крака. Към тази област е прикрепен електрод, който провокира изпотяване. Това място е затворено с термозадържаща кърпа или специална пластмаса. След 30 до 40 минути се прави тест за пот. Процедурата се повтаря два пъти. Ако и в двата случая нивото на солта е високо, тогава човекът е болен от муковисцидоза.
Освен това е възможно да се проведат допълнителни тестове, за да се постави по-точна диагноза.
Муковисцидоза - лечение и профилактика
Тъй като муковисцидозата е генетично заболяване, елиминирането й е невъзможно. Лечението се свежда до потискане на специфични прояви на муковисцидоза, както и до тяхното предотвратяване.
Така че, например, с белодробни заболявания е необходимо:
- употребата на антибиотици;
- физиотерапевтично лечение на гърдите;
- физиотерапевтични упражнения и физически упражнения.
Фокусът е върху предотвратяването на белодробни инфекции, които са свързани с излишък от слуз в белите дробове. Освен това е важно предотвратяването на запушване на червата, което се свежда до доброто хранене за пациента.
