Какво представлява амилоидозата?
Амилоидозата е състояние, което причинява ненормален протеин, наречен амилоид, който се натрупва в тялото ви. Амилоидните натрупвания могат в крайна сметка да повредят органите и да ги накарат да се провалят. Това състояние е рядко, но може да бъде сериозно.
Органите, които могат да засегнат амилоидозата, включват:
- сърце
- бъбреци
- черва
- стави
- черен дроб
- нерви
- кожа
- меки тъкани
Понякога амилоидът се събира в тялото ви. Това се нарича системна или цялостна амилоидоза.
Повечето форми на амилоидоза не могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, можете да управлявате симптомите с лечение. Продължете да четете, за да научите повече.
Какви са симптомите?
В ранните етапи амилоидозата може да не причини симптоми. Когато стане по-тежко, кои симптоми зависи от органа или органите, които са засегнати.
Ако сърцето ви е засегнато, може да получите:
- задух
- бърз, бавен или неравномерен сърдечен ритъм
- болка в гърдите
- ниско кръвно налягане, което може да причини замайване
Ако бъбреците ви са засегнати, може да имате подуване на краката поради натрупване на течности (оток) или пенливо уриниране от излишния протеин.
Ако вашият черен дроб е засегнат, може да получите болка и подуване в горната част на корема.
Ако вашият стомашно-чревен тракт е засегнат, може да получите:
- гадене
- диария
- запек
- загуба на апетит
- отслабване
- чувство за пълнота веднага след хранене
Ако са засегнати нервите ви, може да получите:
- болка, изтръпване и изтръпване в ръцете, краката и долните крака
- замаяност при изправяне
- гадене
- диария
- невъзможност да се почувства студено или топлина
Общите симптоми, които могат да възникнат, включват:
- умора
- слабост
- синини около очите ви или върху кожата ви
- подут език
- болка в ставите
- синдром на карпалния тунел, или изтръпване и изтръпване в ръцете и палеца
Ако получите някой от тези симптоми повече от ден или два, консултирайте се с Вашия лекар.
Какви са типовете и причините?
Вашият костен мозък обикновено произвежда кръвните клетки, които тялото ви използва, за да транспортира кислород към вашите тъкани, да се бори с инфекциите и да помогне на Вашия кръвен съсирек.
При един тип амилоидоза, белодробните клетки (плазмени клетки), които потискат инфекцията в костния мозък, произвеждат анормален протеин, наречен амилоид. Този протеин се сгъва и набива и е по-трудно за тялото да се разпадне.
По принцип амилоидозата се причинява от натрупване на амилоид в органите. Как се получава амилоидът зависи от вида на състоянието, което имате:
Лека верига (AL) амилоидоза: Това е най-често срещаният тип. Това се случва, когато ненормални амилоидни протеини, наречени леки вериги, се натрупват в органи като сърцето, бъбреците, черния дроб и кожата. Този тип се наричаше първична амилоидоза.
Автоимунна (АА) амилоидоза: Можете да получите този тип след инфекция като туберкулоза или заболяване, което причинява възпаление като ревматоиден артрит или възпалително чревно заболяване. Около половината от хората с АА амилоидоза имат ревматоиден артрит. АА амилоидозата засяга главно бъбреците ви. Понякога тя също може да увреди червата, черния дроб или сърцето. Този тип се наричаше вторична амилоидоза.
Свързана с диализа амилоидоза: Този тип засяга хора, които са на диализа за дълъг период от време в резултат на бъбречни проблеми. Амилоидните отлагания в ставите и сухожилията, причиняващи болка и скованост.
Наследствена (фамилна) амилоидоза: Този рядък вид се причинява от мутация в ген, който се развива в семейства. Наследствената амилоидоза може да засегне нервите, сърцето, черния дроб и бъбреците.
Семиална амилоидоза: Този тип засяга сърцето при по-възрастните мъже.
Кой е изложен на риск?
Въпреки че всеки може да получи амилоидоза, някои фактори увеличават риска.
Те включват:
- Възраст: Повечето хора са диагностицирани с най-често срещания тип AL амилоидоза, на 50 или повече години.
- Пол: Мъжете представляват почти 70% от случаите на амилоидоза.
- раса: Афро-американците са изложени на по-голям риск от наследствена амилоидоза в сравнение с други раси.
- Семейна история: Наследствена амилоидоза се развива в семейства.
- Медицинска история: Ако имате инфекция или възпалително заболяване, ще бъде по-вероятно да получите АА амилоидоза.
- Здраве на бъбреците: Ако бъбреците Ви са увредени и имате нужда от диализа, може да сте изложени на повишен риск. Диализата може да не отстранява големи протеини от кръвта толкова ефективно, колкото и вашите бъбреци.
Как се диагностицира?
Вашият лекар ще попита за вашите симптоми и медицинска история. Важно е да съобщите на Вашия лекар колкото можете, защото симптомите на амилоидозата могат да бъдат подобни на тези при други състояния. Лошата диагноза е често срещана.
Вашият лекар може да използва следните тестове за диагностициране:
Тестове за кръв и урина: Тези тестове могат да бъдат направени за оценка на нивата на амилоидния протеин. Кръвните тестове също могат да проверяват функциите на щитовидната жлеза и черния дроб.
Ехокардиография: Този образен тест използва звукови вълни, за да създавате картини на сърцето си.
биопсия: За този тест лекарят отстранява проба от тъкан от черния дроб, нервите, бъбреците, сърцето, коремната мастна тъкан или други органи. Анализирането на парчето тъкан може да помогне на Вашия лекар да разбере какъв тип амилоиден депозит имате.
Аспирация на костен мозък и биопсия: Аспирацията на костен мозък използва игла, за да отстрани малко количество течност от вътрешната страна на костите ви. Костномозъчна биопсия премахва част от тъканта от вътрешната страна на костта ви. Тези тестове могат да се извършват заедно или отделно. Пробите се изпращат в лаборатория, където се проверяват за абнормни клетки.
Ако се направи диагноза, Вашият лекар ще разбере кой тип имате. Това може да стане чрез тестове като имунохимично оцветяване и протеинова електрофореза.
Как се лекува?
Амилоидозата не е лечима.Лечението има за цел да забави производството на амилоиден протеин и да намали симптомите.
Общо лечение
Тези лекарства се използват за контрол на симптомите на амилоидоза:
- болкоуспокояващи
- лекарства за лечение на диария, гадене и повръщане
- диуретици, за да намалите натрупването на течности в тялото ви
- разредители на кръвта за предотвратяване образуването на кръвни съсиреци
- лекарства за контрол на сърдечната честота
Други лечения се основават на вида амилоидоза, която имате.
AL амилоидоза
Този тип се лекува с химиотерапия. Тези лекарства обикновено се използват за лечение на рак, но при амилоидоза разрушават анормалните кръвни клетки, които произвеждат амилоиден протеин. След като имате химиотерапия, може да имате трансплантация на стволови клетки / костен мозък, за да замените увредените клетки от костен мозък.
Други лекарства, които може да получите за лечение на Al amyloidosis включват:
Протеазомни инхибитори: Тези лекарства блокират веществата, наречени протеазоми, които разграждат протеините.
имуномодулатори: Тези лекарства намаляват свръхактивната реакция на имунната система.
АА амилоидоза
Този тип се третира въз основа на причината. Бактериалните инфекции се лекуват с антибиотици. Възпалителните заболявания се лекуват с лекарства за намаляване на възпалението.
Свързана с диализа амилоидоза
Можете да лекувате този тип, като промените вида диализа, който получавате. Друга възможност е да имате бъбречна трансплантация.
Наследствена амилоидоза
Тъй като абнормният протеин, който причинява този тип, се получава в черния Ви дроб, може да се наложи чернодробна трансплантация.
Какви усложнения може да причини?
Амилоидозата може потенциално да увреди всеки орган, в който тя се натрупва:
Сърдечно увреждане: Амилоидозата прекъсва електрическата система на сърцето ви и прави по-трудно сърцето ви да побеждава ефективно. Амилоидът в сърцето причинява скованост и отслабване на помпеното действие на сърцето води до задух и ниско кръвно налягане. В крайна сметка може да развиете сърдечна недостатъчност.
Увреждане на бъбреците: Повреждането на филтрите в бъбреците може да затрудни тези органи на зърната да отстраняват отпадъците от кръвта ви. В крайна сметка бъбреците ви ще бъдат преуморени, а може да се развие бъбречна недостатъчност.
Недребно увреждане: Когато амилоидът се натрупва в нервите и ги уврежда, може да почувствате усещания като изтръпване или изтръпване в пръстите и пръстите на краката. Това състояние може да засегне и други нерви - като тези, които контролират функцията на червата или кръвното Ви налягане.
Какво можете да очаквате?
Амилоидозата не е лечима, но можете да я управлявате и да контролирате нивата на амилоида с лечението. Говорете с Вашия лекар относно възможностите за лечение и работете с тях, ако установите, че настоящият план за лечение не върши това, което трябва. Те могат да направят необходимите корекции, за да намалят симптомите и да подобрят качеството на живот.
