фенилкетонурия (PKU) е заболяване, което е пряко свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселини и води до увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурията се среща предимно при момичета. Често болните деца се раждат от здрави родители (те са хетерозиготни носители на мутантния ген). Свързаните бракове само увеличават броя на децата, родени с такава диагноза. Фенилкетонурията най-често се наблюдава в Северна Европа - 1: 10000, в Русия с честота 1: 8-10000 и в Ирландия - 1: 4560. Негрите почти нямат ПКУ.
Фенилкетонурия - причини
В основата на фенилкетонурията е ензимен дефицит, наречен фенилаланин-4-хидроксилаза, който синтезира фенилаланин в тирозин. това предполага голямо натрупване в телесните течности и тъкани на фенилаланин и неговите производни (фенилоцетна, фенилактична и фенилпировинова киселина, както и фенилетиламин, фенилацетилглутамин и др.), които имат токсичен ефект върху централната нервна система и причиняват нарушения в метаболизма на глико- и липопротеините. хормонен метаболизъм; причиняват метаболитни нарушения на серотонин и катехоламини, нарушения на транспорта на аминокиселини, перинатални фактори.
Фенилкетонурия - симптоми
Новороденото изглежда напълно здраво, първите симптоми на заболяването започват да се появяват, когато детето навърши 2-6 месеца. Фенилкетонурията се проявява със силна слабост, липса на интерес към околната среда; може да се появи тревожност, повръщане и повишена раздразнителност. Още след като детето навърши шестмесечна възраст, можете да забележите част от изоставането му в умственото развитие.
Растежът на бебето може да бъде нормален или намален. Наблюдава се и намаляване на размера на черепа, по-късно зъбване, бебето по-късно започва да седи и да ходи. Такива деца се отличават със своята особена стойка и походка: те ходят в люлеене, малки стъпки, спускане на раменете и главата, краката са широко разтворени, които са огънати в тазобедрените и коленните стави.
Също така пациентите са седнали в „шивашка позиция“, тоест с прибрани крака, което е свързано с повишен мускулен тонус. В повечето случаи фенилкетонурията засяга светлокоси деца със сини очи, при които кожата е напълно лишена от пигментация. Някои от тези пациенти имат епилептични припадъци, характерна е "мишическа" миризма, но те изчезват с възрастта. Изразяват се цианоза и дермофрагизъм на крайниците, изпотяване и повишена чувствителност към наранявания и слънчеви лъчи. По-често фенилкетонурията при деца се проявява чрез дерматит, тежка екзема, хипотония и склонност към запек.
Фенилкетонурия - диагноза
За да се предотвратят необратимите ефекти на ПКУ, неговата диагноза се провежда веднага след раждането. В родилното на 4-тия-5-ия ден от живота на доносено бебе, а на 7-и - недоносено бебе взема кръв за изследване. Капка капилярна кръв се импрегнира със специална хартиена форма. Ако концентрацията на фенилаланин в кръвта е повече от 2,2 mg%, тогава бебето с родителите се изпраща в медицинско-генетичния център за преглед, допълнително изследване и диагноза.
Фенилкетонурия - лечение и профилактика
В момента фенилкетонурията се лекува с единствения метод - своевременно организирана диетична терапия, която се основава на принципа за ограничаване на фенилаланин в храната. В същото време продуктите, съдържащи повишено количество протеини (извара, риба, месо, шоколад, зърнени храни, бобови растения, яйца, печива, ядки и др.) Са напълно изключени от диетата. В клиничното хранене на пациенти в ПКУ се използват специализирани продукти от чуждестранно и вътрешно производство.
За храненето на децата до една година продуктите са сходни по състав с майчиното мляко - смеси Lofenilak, Atenilak и други. За по-големи деца се препоръчва използването на смеси от "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Fenil-free". За пациенти с фенилкетонурия източникът на мазнини е маслото, топлото масло и растителното масло. Сокове, захари, плодове и зеленчуци също са включени в диетата. Болните деца се наблюдават постоянно от невропсихиатър и местен педиатър. Съдържанието на серумен фенилаланин също се следи редовно съгласно специален график.
