Какво представлява синдромът на Ръсел-Сребърен?
Синдромът на Ръсел-Сребър (RSS), понякога наричан синдром Сребър-Ръсел (SRS), е вродено състояние. Характеризира се със затъмнен растеж и асиметрия на крайниците или лицето. Симптомите варират в широк клиничен спектър от тежки до толкова леки, че те не се откриват.
Разстройството се причинява от много редки генетични дефекти. Броят на случаите в глобалната популация се оценява на между 1 на 3 000 и 1 на 100 000.
Освен това диагнозата може да бъде трудна, защото много лекари може да не са запознати с разстройството. Медицинските специалисти могат да помогнат за диагностициране на състоянието и за вземане на решение за план за лечение.
Лечението е съсредоточено върху управлението на симптомите на RSS. Тъй като пациентите растат, много симптоми ще се подобрят. Хората с RSS, които планират да имат деца, трябва предварително да се консултират с генетичен съветник. Честотата на преминаване на състоянието е ниска, но трябва да се има предвид.
Симптоми на синдрома на Ръсел-Силвър
Има много симптоми на синдрома на Ръсел-Сребро. Повечето от тях присъстват при раждането, докато други се появяват в ранна детска възраст. Повечето хора с RSS имат нормална интелигентност, но те могат да срещнат закъснения при достигане на ранни етапи от развитието.
Основните критерии за RSS са:
- вътрематочно забавяне на растежа / малък ръст при раждането (под 10-ия процент)
- растеж след раждането под средното за дължина или височина (под 3-ия процент)
- нормална обиколка на главата (между 3-тия и 97-ия персентил)
- крайник, тяло или лицева асиметрия
Незначителните симптоми включват:
- кратък период на рамото, но нормално съотношение между горната и долната част на рамото
- клинодактил на петия пръст (когато пинчетата се извиват към четвъртия пръст)
- триъгълно оформено лице
- видно чело
Другите симптоми, които могат да възникнат при RSS включват:
- промени в пигмента на кожата
- хипогликемия (ниски нива на кръвната захар)
- затруднено хранене (при кърмачета)
- стомашно-чревни нарушения (остра диария, киселинен рефлукс и т.н.)
- моторно, говорно и / или когнитивно забавяне
Редки случаи са свързани с:
- сърдечни дефекти (вродено сърдечно заболяване, перикардит и т.н.)
- прилежащи злокачествени състояния (например тумор на Wilms)
Причини за синдрома на Ръсел-Силвър
Повечето хора, които имат RSS, нямат фамилна анамнеза за заболяването.
Около 60 процента от случаите на RSS са причинени от дефекти в дадена хромозома. Около 7-10 процента от случаите на RSS са причинени от майчината еднородова дисомия (UPD) на хромозома 7, при която детето получава и хромозоми от номер 7 от майката, вместо една хромозома 7 от всеки родител.
Въпреки това, за повечето хора със RSS, основният генетичен дефект е неопределен.
Диагностициране на синдрома на Ръсел-Силвър
Вашият лекар може да се наложи да се консултира с множество специалисти, за да направи диагноза. Признаците и симптомите на RSS са най-важни в детската възраст и в ранното детство, което прави диагнозата още по-трудна за по-големи деца. Попитайте Вашия лекар за препратка към специалист за по-задълбочен анализ на Вашето състояние.
Медицински специалисти, които Вие и Вашият лекар може да искате да консултират, включват:
- генетик
- гастроентеролог
- диетолог
- ендокринолог
RSS може да бъде погрешно диагностицирана като:
- Синдром на Fanconi анемия (генетичен дефект при ремонта на ДНК, за който е известно, че причинява рак)
- Синдром на счупване Nijumegen (генетично разстройство, причиняващо малка глава, къс ръст и т.н.)
- Синдром на Bloom (генетично нарушение, което причинява малък ръст и увеличена вероятност от рак)
Лечение на синдрома на Ръсел-Силвър
RSS е налице при раждането. Първите няколко години от живота са много важни за развитието на детето. Лечението на RSS се фокусира върху лечението на симптомите, така че детето да се развие възможно най-нормално.
Леченията за подпомагане на растежа и развитието включват:
- хранене график с определено време за закуска и хранене
- инжекции на растежен хормон
- лутеинизиращи хормон-освобождаващи лечения (хормон, освободен при жените, за да предизвика месечна овулация)
Леченията за коригиране и приспособяване на асиметрията на крайниците включват:
- повдигачи на обувки (вложки, използвани за леко повдигане на една пета)
- корективна хирургия
Леченията за насърчаване на психическото и социалното развитие включват:
- логична терапия
- физиотерапия
- езикова терапия
- програми за ранна интервенция на развитието
Outlook за хора със синдром на Ръсел-Силвър
Децата със RSS трябва да получават редовен мониторинг и тестване. Това може да помогне да се гарантира, че те изпълняват основните етапи от развитието. Повечето хора с RSS ще видят как симптомите им се подобряват, когато навлизат в зряла възраст.
Симптомите на RSS, които трябва да се подобрят с възрастта, включват:
- трудности при говора
- ниско тегло
- къс ръст
Тестовете за наблюдение на развитието включват:
- изследване на кръвната глюкоза за хипогликемия
- скорост на растеж (използвана за проследяване на детския растеж през детството)
- измерване на дължината на крайника за асиметрия
Генетично консултиране
RSS е генетично заболяване, а човек с RSS само рядко го предава на децата си. Хората с това разстройство трябва да обмислят посещение на генетичен съветник. Един съветник може да обясни шансовете, че детето ви може да развие RSS.
