Ако сте получили диагноза стомашночревен стромален тумор (GIST), Вашият лекар може да използва думи като "гени", "мутации", "протеини" и "клетки". Въпреки че тези думи са научни, основни принципи зад тях. Това ще ви помогне да разберете по-добре рака.
Какви са гените и генните мутации?
Нашите гени са чертежите и инструкциите, които казват на тялото ни как да расте, развива и функционира ежедневно. Всяка клетка в тялото ни има копие от всички тези инструкции. Но всяка клетка използва само част от инструкциите, които са специфични за тяхната функция.
Нашите гени са съставени от протеини, които са обозначени с първата буква от имената им. Тези букви формират своя собствена четирибуквена азбука. Понякога буквите се смесват и "думите", които трябва да формират, се изписват погрешно. Този процес се нарича ген или генетична мутация.
Мутацията причинява заболяване, когато създава протеин, който не работи правилно или уврежда тялото. Мутациите могат също да причинят разделянето и растежа на клетките без никакви регулации.
Някои хора се раждат със зародишна мутация. Този тип мутация може да причини заболяване или да увеличи шанса за развитие на заболяване. Другите мутации са случайни и могат да се случат във всяка клетка, тъй като тя се разделя във всеки момент в живота на някого. Те се наричат соматични мутации. Повечето герминативни и соматични мутации не могат да бъдат избегнати. Можете обаче да контролирате някои рискови фактори за определени заболявания, като тютюнопушене и рак на белите дробове.
Какъв е KIT генът?
Генът KIT инструктира клетките да създадат протеин, който принадлежи към семейство, наречено рецепторни тирозин кинази. Тези рецептори са отговорни за предаването на сигнали от повърхността на клетката към вътрешността й.
КИТ протеинът се намира в мембраната или обвивката на клетката. Той се свързва или се свързва със специфичен протеин, наречен фактор на стволови клетки. Когато факторът на стволовите клетки се свързва с протеина KIT, той се превръща в протеин KIT. Това води до верига от събития в клетката чрез включване на различни групи протеини. Протеините, които се активират от тази верига от събития, контролират много различни процеси в клетката, включително движението на клетките, растежа и разделянето.
KIT протеинът се среща само в определени клетъчни типове и е важен за развитието на тези клетки. Клетките, които използват KIT протеина, включват:
- имунни клетки
- репродуктивни клетки
- млади кръвни клетки
- нервните клетки на храносмилателната система
Нервните клетки на храносмилателната система се наричат интерстициалните клетки на Cajal (ICC). Това са клетките, които могат да образуват GISTs.
Как са свързани гените на KIT и GISTs?
Когато KIT генът работи нормално, той прави нормален протеин. Въпреки това, когато генът на KIT получи мутация, той може да причини неправилното функциониране на протеина.
Когато протеинът KIT не работи както трябва, той може да причини проблеми в някой от клетъчните процеси. Един от тези проблеми е нерегулираното клетъчно делене и растеж, известен също като рак.
Около 80% от GISTs имат мутация в KIT гена. Тези мутации правят протеин, който не изисква свързването на фактора на стволовите клетки, за да включат протеините, участващи в клетъчните процеси. Поради това протеинът KIT и пътищата, за които отговаря, остават включени по всяко време. Това води до повишен процент на клетъчен растеж на ICC и предизвиква образуване на GIST.
Изследователите вече разбират, че съществува силна връзка между KIT генните мутации и образуването на GIST тумори. В резултат на това те гледат на тази връзка и се опитват да създадат лечения, които спират развитието на този ген, причиняващ рак.
