Хроничната белодробна болест остава нелечима в повечето случаи. Леченията подпомагат забавянето на прогресията на заболяването и облекчаване на симптомите. Хората, които развиват болестта обаче, обикновено трябва да живеят с нея през останалата част от живота си.
Учените се надяват да променят това. Досега те са открили, че някои гени изглежда са замесени в много белодробни условия. Ако могат да направят нула точно кои от тях имат най-голямо въздействие, те може да са в състояние да предскажат по-добре кой е изложен на риск.
Още по-важно е, че те могат да използват тази информация, за да подобрят скрининга, диагностиката и лечението.
Какво е хронично белодробно заболяване?
Хронично белодробно заболяване е всяко заболяване, което уврежда белите дробове и засяга тяхната функция. Терминът обхваща редица свързани с това условия, включително следното:
- хронична обструктивна белодробна болест (COPD)
- идиопатична белодробна фиброза (IPF) или друг тип интерстициална белодробна болест
- хроничен бронхит
- циститна фиброза
- емфизема
- саркоидоза
- бронхиектазии
- пневмония
- рак на белия дроб
Наричани също така хронични респираторни заболявания, тези заболявания увреждат белите дробове до такава степен, че е трудно да се диша. Някои от тях засягат малките въздушни сакове. Други увреждат дихателните тръби (бронхиални тръби) или интерстициум, който поддържа въздушните торбички. Все още други причиняват белези и втвърдяване.
Съществуват значителни разлики във всички тези заболявания. Едно нещо, което споделят, е, че те могат да доведат до увреждане на белите дробове, което намалява качеството на живот. Учените са се съсредоточили върху всеки отделно, с надеждата да открият нови лечения. Но откриването на това как определени гени могат да бъдат включени може да даде още повече надежда за по-добра преживяемост.
Какво наистина причинява хронично белодробно заболяване?
В много случаи е трудно да разберете точно какво причинява на човек развитие на белодробно заболяване. Рисковите фактори включват пушене, излагане на токсини в околната среда и някои вирусни инфекции. Но един човек може да развие вирусна инфекция и да продължи да се наслаждава на здрави бели дробове, докато друг развива белодробно заболяване. Учените все още не са сигурни защо е така.
Пушенето се счита за основен рисков фактор. Само 25% от пушачите развиват хронична обструктивна белодробна болест (COPD). Учените искаха да открият какво ще направи тези хора особено уязвими към болестта.
Оказва се, че генетиката може да играе много по-голяма роля от мисълта. Генетиката е изследването на това как някои черти са предадени от родителите на техните деца. Например вашите гени контролират цвета на очите ви, височината и функциите на лицето ви.
Генетична информация съществува във всяка клетка на тялото ви. Проектът за човешкия геном изчислява, че хората имат между 20 000 и 25 000 гени. Малък брой от тях са уникални. Тези уникални гени отговарят за уникалните черти на всеки индивид.
Някои гени могат да се предават от родител на дете, което може да увеличи риска от белодробно заболяване.
Много гени могат да увеличат риска от заболяване на белите дробове
Изследванията не показват ясна връзка между гени и белодробно заболяване. Смята се, че някои гени могат да бъдат свързани с белодробната функция.
След изучаване на гените и белодробното здраве при над 7 600 души изследователите откриха един специфичен ген, който силно се свързва с нарушена белодробна функция. Те погледнаха връзката отново в над 800 души и намериха едни и същи резултати.
Други проучвания са фокусирани върху различни гени. Например, учените свързват гена SERPINE2 с ХОББ в проучване от 2006 г., публикувано в Американския вестник "Респираторна и критична медицина". В Nature Genetics изследователите свързват белодробната функция с редица генни варианти. Те добавиха, че генетиката засяга белодробната функция независимо от други рискови фактори, като пушенето.
През 2016 г. изследователите публикуваха задълбочен преглед, показващ генетични връзки с няколко състояния на белите дробове. Астмата, например, е свързана с общи варианти на седем гена. Все още различни гени са свързани с COPD, IPF и саркоидоза.
Как може генетиката да повлияе на бъдещите лечения?
Определянето на кои гени може да увеличи риска от генетично заболяване открива нови възможности за диагностика и лечение. Също така, съсредоточаването върху това кои гени могат да повлияят на белодробните заболявания може да помогне на лекарите да намерят нови указания за това кой може да бъде изложен на риск.
Например, алфа-1 антитрипсин дефицит (А1АТ) е свързан с ХОББ. Изследване от 2011 г., публикувано в Американския вестник "Респираторна критична медицинска медицина", съобщава, че това генетично заболяване увеличава риска от емфизем в ранен стадий, форма на ХОББ.
Сега, прост кръвен тест може да диагностицира A1AT дефицит. Хората, които изпитват ниско за него, могат да преминат допълнителни тестове, които показват какъв вид дефектни гени имат. С тази информация лекарите могат да определят колко сериозен е рискът от заболяване на белите дробове.
Като друг пример, едно скорошно проучване показа потенциално лечение на IPF. Около 25% от хората с IPF имат две копия на генния вариант, наречен TOLLIP. За тези хора евтиното лекарство, наречено N-ацетил цистеин, значително намалява риска от хоспитализация и смърт.
За останалите 75 процента от хората с болестта, обаче, лекарството е направило заболяването още по-лошо. Това означава, че трябва да се направят още изследвания, преди да се препоръча този вид лечение. И все пак тези видове резултати сочат пътя към обещаващо бъдеще за хората с хронични белодробни заболявания.
Какво можете да направите сега
С някои изключения, общото генетично изследване понастоящем не се препоръчва. Изследванията не са достатъчни, за да се каже, че този ген или този ген ще увеличат риска от определен вид белодробно заболяване. От това, което е било видяно досега, може да има много гени.
Вашият най-добър подход в този момент е да се позове на вашата семейна история.Ако вашите родители, братя и сестри или баби и дядовци са имали белодробно заболяване, вашият риск за същата болест вероятно е по-висок от този, който няма роднини с тази болест.
Говорете с Вашия лекар. В някои случаи генетичното изследване може да бъде полезно. Те могат да ви насочат към генетичен съветник, който например може да потвърди диагнозата на недостиг на А1АТ.
