Какво представлява синдромът на Марфан?
Синдромът на Marfan е наследствено нарушение на съединителната тъкан, което засяга нормалния растеж на тялото. Свързващата тъкан осигурява подкрепа за вашата скелетна структура и всички органи на тялото ви. Всяко нарушение, което засяга съединителната тъкан (като синдром на Марфан), ще повлияе на цялото ви тяло, включително на органите, скелетната система, кожата, очите и сърцето.
Очевидните физически характеристики на това разстройство включват високи и къдрави, като имат свободни стави, големи и плоски крака и непропорционално дълги пръсти. Това разстройство се среща сред хора от всички възрасти и раси. Установено е при мъжете и жените. Според фондацията "Марфан" синдромът се среща при около един на всеки 5 000 души.
Признавайки признаците на синдрома на Марфан
Симптомите на това заболяване могат да се проявят в ранна детска възраст или в ранна детска възраст или по-късно в живота. Някои симптоми могат да се влошат с възрастта.
Скелетна система
Това разстройство се проявява различно в различните хора. Видимите симптоми се появяват в костите и ставите. Видимите симптоми могат да включват:
- необичайно високата височина
- дълги крайници
- големи, плоски крака
- свободни стави
- дълги, тънки пръсти
- извит гръбнак
- гръдната кост (гръдната кост), която се издига или пещера навътре
- претъпкани зъби (причинени от арка в покрива на устата)
Сърцето и кръвта
По-невидимите симптоми се появяват в сърцето и кръвта ви. Вашата аорта, големият кръвоносен съд, който транспортира кръв от сърцето ви, може да се разшири. Увеличената аорта може да не причини симптоми. Въпреки това тя носи риск от животозастрашаващо разкъсване. Потърсете незабавно медицинска помощ, ако имате болки в гърдите, проблеми с дишането или неконтролируема кашлица.
очи
Хората със синдром на Марфан често имат очни проблеми. Около един на всеки шест души с това състояние имат "частично разместване на лещата" в едното или и в двете очи. Ставайки силно сравнително късогледство, това е често срещано явление. Много хора с това състояние се нуждаят от очила или лещи, за да коригират проблемите с зрението. И накрая, ранните прояви на катаракта и глаукома също са много по-чести при хората със синдром на Марфан, в сравнение с общото население.
Какво причинява синдрома на Марфан?
Синдромът на Марфан е генетично или наследено заболяване. Генетичният дефект се среща в протеина, наречен фибрилин-1, който играе голяма роля при образуването на съединителната тъкан. Дефектът също причинява свръхрастеж в костите, което води до дълги крайници и значителна височина.
Има 50 процента шанс, че ако един родител има това разстройство, детето ще го има и (автозомно доминантно предаване). Въпреки това, спонтанен генетичен дефект в сперматозоидите или яйцеклетките може също да причини на родител без синдром на Марфан да има дете с това разстройство. Този спонтанен генетичен дефект е причината за около 25% от случаите на синдром на Марфан. В другите 75 процента от случаите хората са наследили разстройството.
Диагностициране на синдрома на Марфан
Вашият лекар обикновено започва диагностичния процес, като преглежда семейната си история и провежда физически преглед. Те не могат да открият болестта само чрез генетични тестове. Необходима е пълна оценка. Обикновено включва изследване на скелетната система, сърцето и очите.
Типичните изпити включват:
- ехокардиограма, която се използва за изследване на аортата ви за уголемяване, сълзи или аневризми (балонно оток, дължащ се на слабост в стените на артерията)
- електрокардиограма (ЕКГ), която се използва за проверка на сърдечната честота и ритъма
- магнитно резонансно изображение (MRI), което се провежда при някои хора, за да се търсят проблеми с долната част на гърба
- очен преглед, който позволява на Вашия лекар да изследва цялостното здраве на очите ви, да тества колко остро е зрението ви и да проверява за катаракта и глаукома.
Лечение на синдрома на Марфан
Синдромът на Марфан не може да бъде излекуван. Леченията обикновено се съсредоточават върху намаляването на въздействието на различни симптоми.
сърдечносъдов
Вашата аорта става по-голяма в това състояние, което увеличава риска от много сърдечни проблеми. Важно е редовно да се консултирате със сърдечен специалист. Ако имате проблеми с сърдечната клапа, може да са необходими лекарства като бета-блокери (които намаляват кръвното налягане) или заместваща операция.
Кости и стави
Годишните прегледи помагат за откриване на промени в гръбначния стълб или гръдния кош Те са особено важни за бързорастящите юноши. Вашият лекар може да Ви предпише ортопедична подставка или да препоръча операция, особено ако бързото развитие на скелетната система причинява проблеми на сърцето или белите дробове.
зрение
Редовните очни изпитания помагат за откриване и коригиране на проблеми със зрението. Вашият очен лекар може да препоръча очила, контактни лещи или хирургическа намеса, в зависимост от Вашето състояние.
Бели дробове
Вие сте по-застрашени от развитие на белодробни проблеми, ако имате това разстройство. Ето защо е важно да не се пуши. Ако имате проблеми с дишането, внезапна болка в гърдите или упорита суха кашлица, незабавно се обадете на Вашия лекар.
Живот със синдрома на Марфан
Предвид многобройните различни възможни усложнения, свързани със сърцето, гръбначния стълб и белите дробове, хората с синдром на Марфан рискуват да имат по-кратък живот. Обичайните посещения при Вашия лекар и ефективното лечение обаче могат да ви помогнат да оцелеете в 70-те години на миналия век.
Физическа дейност
Консултирайте се с Вашия лекар, преди да се занимавате с напрегнати спортни и физически дейности. Скелетната система, зрението и сърдечните проблеми могат да направят опасно да участват в спортове като футбол и други спортни контакти. Повдигането на тежки предмети също може да доведе до проблеми и трябва да се избягва.
Как да намалите риска за нероденото дете от Marfan's
Можете да преминете към генетично консултиране, преди да имате деца, ако имате синдром на Марфан.Обаче около една четвърт от случаите на Марфан произтичат от спонтанни генни дефекти, което прави невъзможно напълно да се предвиди и предотврати болестта. За да предотвратите потенциални усложнения по време на бременност, които са резултат от заболяването, потърсете медицинска помощ и проверявайте редовно.
