Какво представлява циститната фиброза?
Кистозна фиброза е хронично заболяване, което причинява повтарящи се белодробни инфекции и прави все по-трудно дишането. Това се дължи на дефект в CFTR гена. Аномалията засяга жлезите, които произвеждат слуз и изпотяване. Повечето симптоми засягат дихателните и храносмилателните системи.
Някои хора носят дефектния ген, но никога не развиват кистозна фиброза. Можете да получите болестта само ако наследявате дефектния ген и от двамата родители.
Когато двама носители имат дете, има само 25% шанс детето да развие кистозна фиброза. Има 50 процента шанс детето да бъде превозвач и 25 процента шанс детето да не наследява мутацията изобщо.
Има много различни мутации на CFTR гена, така че симптомите и тежестта на заболяването варират от човек на човек.
Продължете да четете, за да научите повече за това кой е в риск, по-добри възможности за лечение и защо хората с муковисцидоза живеят по-дълго от всякога.
Каква е продължителността на живота?
През последните години се наблюдава напредък в леченията за хора с циститна фиброза. До голяма степен поради подобреното лечение, продължителността на живота на хората с муковисцидоза е постоянно подобрявана през последните 25 години. Преди няколко десетилетия повечето деца с муковисцидоза не оцеляха до зряла възраст.
В САЩ и Обединеното кралство днес средната продължителност на живота е от 35 до 40 години. Някои хора живеят далеч отвъд това.
Продължителността на живота е значително по-ниска в някои страни, включително в Салвадор, Индия и България, където е по-малко от 15 години.
Как се лекува?
Има редица техники и терапии, използвани за лечение на кистозна фиброза. Една важна цел е да се разхлаби слуз и да се запазят дихателните пътища ясни. Друга цел е да се подобри усвояването на хранителните вещества.
Тъй като има различни симптоми, както и тежестта на симптомите, лечението е различно за всеки човек. Вашите възможности за лечение зависят от възрастта ви, от усложненията и от това колко добре отговаряте на определени терапии. Най-вероятно ще е необходима комбинация от лечения, които могат да включват:
- упражнения и физиотерапия
- орална или IV хранителна добавка
- лекарства за изчистване на слуз от белите дробове
- бронходилататори
- кортикостероиди
- лекарства за намаляване на киселините в стомаха
- орални или инхалационни антибиотици
- панкреатични ензими
- инсулин
CFTR-модулаторите са сред по-новите лечения, които са насочени към генетичния дефект.
Тези дни, повече хора с муковисцидоза получават белодробни трансплантации. В Съединените щати 202 души с болестта са преминали белодробна трансплантация през 2014 г. Докато трансплантацията на белия дроб не е лек, тя може да подобри здравето и да удължи живота. Един от всеки шест души с муковисцидоза, които са над 40-годишна възраст, има трансплантация на белия дроб.
Колко често е кистозна фиброза?
Навсякъде по света, 70 000 до 100 000 души имат муковисцидоза.
В Съединените щати живеят около 30 000 души. Всяка година лекарите диагностицират още 1000 случая.
Това е по-разпространено при кавказките северо-европейски произход, отколкото в други етнически групи. Това се случва веднъж на всеки 2500 до 3 500 бели новородени. Сред афро-американците, процентът е един на 17 000, а за азиатско-американците - един от 31 000 души.
Смята се, че около един от 31 души в Съединените щати носи дефектния ген. Повечето не знаят и ще останат, освен ако член на семейството не е диагностициран с муковисцидоза
В Канада около един от 3600 новородени има заболяването. Кистозна фиброза засяга един от 2 000 до 3 000 новородени в Европейския съюз и един от 2500 бебета, родени в Австралия.
Болестта е рядка в Азия. Болестта може да бъде недостатъчно диагностицирана и недостатъчно докладвана в някои части на света.
Мъжете и жените са засегнати при почти същата скорост.
Какви са симптомите и усложненията?
Ако имате кистозна фиброза, губите много сол през слуз и пот, поради което кожата ви може да вкусва солена. Загубата на сол може да доведе до минерален дисбаланс в кръвта ви, което може да доведе до:
- абнормни сърдечни ритми
- ниско кръвно налягане
- шок
Най-големият проблем е, че за белите дробове е трудно да останат без слуз. Той се натрупва и запушва белите дробове и дихателните пътища. Освен че е трудно да диша, тя насърчава опортюнистичните бактериални инфекции да се задържат.
Кистозна фиброза също засяга панкреаса. Натрупването на слуз там пречи на храносмилателните ензими, което затруднява организма да обработва храната и да абсорбира витамини и други хранителни вещества.
Симптомите на кистозна фиброза могат да включват:
- ключал пръсти и пръсти
- хрипове или задух
- синусови инфекции или носни полипи
- кашлица, която понякога предизвиква храчки или съдържа кръв
- сгъстен бял дроб поради хронична кашлица
- повтарящи се белодробни инфекции като бронхит и пневмония
- недохранване и недостиг на витамини
- слаб растеж
- мазни, обемни изпражнения
- безплодие при мъжете
- диабет, свързан с кистозна фиброза
- панкреатит
- камъни в жлъчката
- чернодробно заболяване
С течение на времето, тъй като белите дробове продължават да се влошават, това може да доведе до дихателна недостатъчност.
Живот с муковисцидоза
Няма известно лечение за муковисцидоза. Това е заболяване, което изисква внимателно проследяване и лечение през целия живот. Лечението на болестта изисква тясно сътрудничество с Вашия лекар и с други хора от вашия здравен екип.
Хората, които започват лечение рано, са с по-високо качество на живот, както и с по-дълъг живот. В Съединените щати повечето хора с муковисцидоза са диагностицирани преди да навършат двегодишна възраст. Повечето бебета вече са диагностицирани, когато те бъдат тествани малко след раждането им.
Задържането на дихателните пътища и белите дробове без слуз може да отнеме часове от деня. Винаги съществува риск от сериозни усложнения, така че е важно да се опитате да избегнете микроби. Това също означава, че не влиза в контакт с други, които имат кистозна фиброза. Различните бактерии от белите дробове могат да причинят сериозни здравословни проблеми и за двама ви.
С всички тези подобрения в здравеопазването хората с циститна фиброза живеят по-здравословно и имат по-дълъг живот.
Някои тенденции на изследване включват генна терапия и лекарствени режими, които могат да забавят или прекратят прогресията на заболяването.
През 2014 г. повече от половината от хората, включени в регистъра на пациентите с муковисцидоза, са над 18-годишна възраст. Това беше първото. Учените и лекарите работят усилено, за да запазят тази положителна тенденция.
