Какво представлява синдромът на Aicardi?
Синдромът на Aicardi е рядко генетично заболяване, което пречи на образуването на corpus callosum, което е структурата, която свързва двете страни на мозъка. При хора с синдром на Aicardi корпусът калозум е частично или напълно липсващ. Разстройството се появява почти изключително при новородени момичета. Медицинските изследователи не вярват, че разстройството се предава от родителите на детето им.
Точната причина за синдрома на Aicardi не е известна. Въпреки това се смята, че е причинена от първична мутация в гените на детето. Тъй като разстройството засяга предимно жените, изследователите смятат, че мутацията се появява специално върху хромозомата X, която е една от двете полови хромозоми. Жените имат две X хромозоми. Мъжките обикновено имат една X хромозома и една Y хромозома.
Хората с синдром на Aicardi често имат следното:
- частично или пълно отсъствие на корпус калозума
- инфантилни спазми или гърчове, които започват в ранна детска възраст
- хориоретинални празнини или лезии в светлочувствителния слой тъкан в задната част на окото
Не всички хора със синдром на Aicardi имат тези характеристики. Въпреки това, някои хора могат да покажат допълнителни аномалии в мозъка, очите и лицето. Тежестта на симптомите варира значително от един човек на друг. Някои от тях имат много тежки гърчове и може да не оцелеят в миналото, докато други имат по-леки симптоми и могат да живеят добре в зряла възраст.
Какви са симптомите на синдрома на Aicardi?
Симптомите на синдрома на Aicardi обикновено се появяват при бебета на възраст между 2 и 5 месеца. Вашето дете може да започне да крещи или да има инфантилни спазми - вид припадък, който настъпва при кърмачета. Тези гърчове могат да се развият в епилепсия по-късно в живота. Вашето дете може също да развие жълтеникави петна по очите. Лезиите върху ретината, която е светлочувствителен слой тъкан в задната част на окото, причиняват тези петна.
Другите симптоми на синдрома на Aicardi включват:
- колобома, която е дупка или празнина в една от структурите на окото
- необичайно малки очи
- необичайно малка глава
- деформации на ръката
- умствени увреждания
- забавяне на развитието
- затруднено хранене
- диария
- запек
- гастроезофагеален рефлукс
- спазъм, което е състояние, което причинява твърди и твърди мускули
Допълнителните симптоми на синдрома на Aicardi включват аномалии на ребрата и гръбначния стълб, като сколиоза. Децата с това разстройство също могат да имат необичайни черти на лицето, като плосък нос, по-големи уши или по-малко пространство между горната устна и носа. Тъй като синдромът на Aicardi може да доведе до слабо развити очи, децата могат да получат нарушено зрение или слепота.
Изследователите са установили също, че мозъкът на деца със синдром на Aicardi може да има по-малко гънки и жлебове от нормалния мозък. В мозъка също могат да се съдържа кисти с пълнене с течност.
Какво причинява синдром на Aicardi?
Синдромът на Aicardi най-често се проявява при жените, както и при момчетата със синдром на Klinefelter, състояние, при което мъжкият има допълнителна Х хромозома. Поради тези причини изследователите смятат, че разстройството е причинено от дефект на Х-хромозомата.
Хората обикновено имат 46 хромозома във всяка клетка. Два от 46-те хромозоми са полови хромозоми, известни като X и Y. Те помагат да се определи дали някой ще развие мъжки или женски сексуални характеристики. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете обикновено имат една X хромозома и една Y хромозома.
По време на нормалното развитие на ембриона трябва да има само една активна хромозома X във всяка клетка. Това означава, че една от двете X хромозоми в женския ембрион трябва случайно да се деактивира по време на образуването на клетките. В случая на синдрома на Aicardi, изследователите смятат, че дезактивирането на X хромозомите не успее да се редува случайно. В резултат на това една X хромозома е активна в повече от половината от клетъчните образувания на тялото. Това се нарича "изкривено X-инактивация".
Изследователите все още трябва да определят точния ген, който причинява косвено X-инактивиране, така че причината за разстройството все още не е известна. Тази липса на информация също затруднява определянето на рисковите фактори за синдрома на Aicardi.
Как се диагностицира синдром на Aicardi?
Лекарите обикновено могат да диагностицират синдрома на Aicardi въз основа на симптомите. Въпреки това, тъй като всяко дете може да има различни симптоми, може да са необходими допълнителни тестове. Някои тестове, които се използват, за да помогнат на лекарите да направят диагноза, включват:
- очни изпити
- електроенцефалограма (EEG), която оценява електрическата активност на мозъка и открива припадъчната активност
- MRI или CT сканиране, което предоставя подробни анатомични изображения на главата и мозъка
Как се лекува синдром на Aicardi?
В момента няма лечение за синдрома на Аикарди. Някои симптоми обаче могат да се лекуват с лечението. Най-честият метод на лечение включва контролиране на гърчове и спазми, предизвикани от разстройството. Съществуват и програми, които помагат на децата и техните родители да се справят с интелектуалните увреждания и забавянето на развитието, които обикновено придружават синдрома на Aicardi. Лекарят на детето ви вероятно ще ви насочи към педиатричен невролог за по-нататъшна оценка. Педиатричен невролог е лекар, специализиран в лечението на разстройства на нервната система при деца. Те могат да помогнат на вашето дете с дългосрочно лечение на синдрома на Aicardi. Лекарите в тези други области също могат да бъдат консултирани въз основа на симптомите и тежестта на синдрома:
- неврохирургия
- офтамология
- ортопедия
- гастроентерология
- физиотерапия
- логична терапия
- професионална терапия
Какво представлява Outlook за хора с синдром на Aicardi?
Децата с синдром на Aicardi имат тенденция да имат по-кратък живот, но перспективата зависи до голяма степен от интензивността на техните симптоми.Почти всички деца с разстройство имат някакъв вид умствени увреждания или забавяне на развитието.
Другите симптоми обаче могат да варират значително в зависимост от лицето. Някои деца със синдром на Aicardi могат да говорят в кратки изречения и да ходят сами. Други може да се нуждаят от помощ при ходене и извършване на други ежедневни задачи. В тези случаи децата вероятно ще се нуждаят от служебен до края на живота си. Говорете с лекаря на детето си, за да научите повече за конкретното изложение на вашето дете.
