Какво представлява носител на кистозна фиброза?
Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което засяга жлезите, които правят слуз и пот. Децата могат да бъдат родени с муковисцидоза, ако всеки родител носи един дефектен ген за болестта. Някой с един нормален CF ген и един дефектен CF ген е известен като носител на кистозна фиброза. Можете да бъдете носител и да не имате самата болест.
Много жени разбират, че са носители, когато станат или се опитват да станат бременни. Ако партньорът им е и носител, детето им може да се роди с болестта.
Дали детето ми ще се роди с муковисцидоза?
Ако вие и вашият партньор сте носители, вероятно ще искате да разберете колко вероятно е вашето дете да се роди с муковисцидоза. Когато двама носители на ТП имат бебе, има 25% вероятност бебето им да се роди с болестта и 50% шанс бебето им да носи носител на мутация на ген, но не и самата болест. Едно от четири деца няма да бъдат нито носители, нито имат болестта, поради което нарушават веригата на наследственост.
Много двойки носители решават да преминат през генетичен скрининг тест върху техните ембриони, наречен преимплантационна генетична диагностика (PGD). Този тест се прави преди бременност на ембриони, получени чрез ин витро оплождане (IVF). В PGD се извличат една или две клетки от всеки ембрион и се анализира, за да се определи дали бебето ще:
- имат кистозна фиброза
- да бъде носител на болестта
- няма дефектен ген изобщо
Отстраняването на клетките не оказва неблагоприятно влияние върху ембрионите. След като разберете тази информация за вашите ембриони, можете да решите кой да имплантирате в матката с надеждата, че ще настъпи бременност.
Дали кистозна фиброза причинява безплодие?
Жените, които са носители на КФ, не изпитват проблеми с безплодието поради това. Някои мъже, които са носители, имат специфичен тип безплодие. Това безплодие се дължи на липсващия канал, наречен vas deferens, който транспортира спермата от тестисите в пениса. Мъжете с тази диагноза имат възможност сперматозоидите да се възстановят хирургично. След това сперматозоидите могат да бъдат използвани за имплантиране на партньора им чрез лечение, наречено интрацитоплазмено инжектиране на сперма (ICSI).
В ICSI се инжектира едно яйце в яйце. Ако възникне торене, ембрионът се имплантира в матката на жената чрез ин витро оплождане. Тъй като не всички хора, които са носители на CF, имат проблеми с безплодието, важно е и двамата партньори да бъдат изследвани за дефектния ген.
Дори и двамата да сте носители, може да имате здрави деца.
Ще имам ли някакви симптоми, ако съм превозвач?
Много носители на ТФ са асимптоматични, което означава, че нямат симптоми. Приблизително един от 31 американци е носител без симптоми на дефектен CF ген. Другите носители получават симптоми, които обикновено са леки. Симптомите включват:
- респираторни проблеми, като бронхит и синузит
- панкреатит
Колко често са носители на кистозна фиброза?
Върху всяка етническа група се намират носители на кистозна фиброза. Следват оценките на носителите на мутации на CF гени в САЩ по етническа принадлежност:
- Кавказки: един на 29
- Испанци: един на 46 години
- Афро-американци: един на 65 години
- Азиатско-американците: един на 90 години
Независимо от етническата ви принадлежност или ако имате семейна анамнеза за муковисцидоза, трябва да получите тест.
Има ли лечение за кистозна фиброза?
Няма лечение за муковисцидоза, но изборът на начин на живот, леченията и медикаментите могат да помогнат на хората с CF да живеят пълноценен живот, въпреки предизвикателствата, пред които са изправени.
Кистозна фиброза засяга основно дихателната система и храносмилателния тракт. Симптомите могат да варират в тежест и да се променят във времето. Това налага особено важна необходимостта от проактивно лечение и мониторинг от страна на медицинските специалисти. Важно е имунизациите да бъдат актуални и да се поддържа среда без тютюнев дим.
Лечението обикновено се фокусира върху:
- поддържане на адекватно хранене
- предотвратяване или лечение на чревни блокажи
- премахвайки слуз от белите дробове
- предотвратяване на инфекцията
Лекарите често предписват лекарства за постигане на тези цели, включително:
- антибиотици за предотвратяване и лечение на инфекции, главно в белите дробове
- перорални ензими за подпомагане на храносмилането
- лигавични медикаменти, които подпомагат разхлабването и отстраняването на слуз от белите дробове чрез кашлица
Други обичайни лечения включват бронходилататори, които помагат да се поддържат отворените дихателни пътища и физиотерапия за гръдния кош. Тръбите за хранене понякога се използват през нощта, за да се осигури адекватна консумация на калории.
Хората с тежки симптоми често се възползват от хирургични процедури, като отстраняване на носните полипи, операция за блокиране на червата или трансплантация на белия дроб.
Леченията за CF продължават да се подобряват и заедно с тях прави качеството и продължителността на живота на тези, които ги имат.
перспектива
Ако се надявате да бъдете родител и да разберете, че сте превозвач, важно е да запомните, че имате опции и контрол над ситуацията.
Как мога да бъда тестван за CF?
Американският конгрес по акушерство и гинекология (ACOG) препоръчва предлагането на скрининг за всички жени и мъже, които искат да станат родители. Проверката на оператора е проста процедура. Трябва да предоставите или проба от кръв или слюнка, която се придобива чрез тампон в устата. Пробата ще бъде изпратена в лаборатория за анализ и ще предостави информация за вашия генетичен материал (ДНК) и ще определи дали носите мутация на CF ген.
