Какво представлява синдромът на XYY?
Повечето хора имат 46 хромозоми във всяка клетка. При мъжете, това обикновено включва една X хромозома и една Y хромозома (XY). Синдромът на XYY е генетично състояние, което се получава, когато мъжкият има допълнително копие на Y хромозомата във всяка от клетките (XYY). Понякога тази мутация присъства само в някои клетки. Мъжките с синдром на XYY имат 47 хромозома поради допълнителната хромозома Y.
Това състояние понякога се нарича синдром на Яков, XYY кариотип или YY синдром. Според Националния институт по здравеопазване синдромът на XYY се среща в 1 от всеки 1000 момчета.
В по-голямата си част хората със синдром на XYY живеят типично. Някои може да са по-високи от средните и да се сблъскат с трудности при ученето или речни проблеми. Те също могат да растат с незначителни физически разлики, като по-слаб мускулен тонус. Освен тези усложнения, обаче, мъжете с синдром на XYY обикновено нямат отличителни физически характеристики и имат нормално сексуално развитие.
Какво причинява синдром на XYY?
Синдромът на XYY е резултат от случайно смесване или мутация при създаването на генетичен код на мъж. Повечето случаи на синдром на XYY не са наследени. Изследователите не вярват, че има някаква генетична предразположеност към нея. Това означава, че мъжете с XYY синдром не са повече или по-малко вероятни от другите мъже да имат деца със синдром на XYY. Произволната грешка може да възникне по време на образуването на спермата или в различно време по време на образуването на ембрион. В последния случай мъж може да има някои клетки, които не са засегнати. Това означава, че някои клетки могат да имат XY генотип, докато други имат XYY генотип.
Какви са симптомите на синдрома на XYY?
Признаците и симптомите на синдрома на XYY се различават от човек на човек и от възрастта до възрастта.
Симптомите при бебе, което има синдром на XYY, могат да включват:
- хипотония (слаб мускулен тонус)
- забавено развитие на моторни умения, например при ходене или обхождане
- забавено или трудно говорене
Симптомите при едно малко дете или тийнейджър със синдром на XYY могат да включват:
- аутистична диагноза
- трудности с вниманието
- забавено развитие на моторни умения, като например с писане
- забавено или трудно говорене
- емоционални или поведенчески проблеми
- ръчно треперещи или неволни мускулни движения
- хипотония (слаб мускулен тонус)
- трудности в ученето
- по-висока от средната височина
При възрастните, безплодието е възможен симптом на синдрома на XYY.
Как е диагностициран синдром на XYY?
Синдромът на XYY може да остане неоткрит и недиагностициран до зряла възраст. Това е, когато проблемите с фертилността, като намалява броя на сперматозоидите, предупреждават лекарите за възможно състояние.
Генетичните разстройства могат да бъдат диагностицирани с хромозомен анализ. Ако Вашият лекар не може да намери друго обяснение за симптоми, които могат да показват синдром на XYY, те могат да Ви помолят да се подложите на хромозомен анализ, за да проверите за синдрома на XYY.
Как се лекува синдромът на XYY?
Синдромът на XYY не може да бъде излекуван. Но лечението може да помогне за намаляване на симптомите и ефектите, особено ако е диагностицирано рано. Хората с синдром на XYY могат да работят с доставчиците на здравни услуги, за да се справят с всякакви симптоми, които могат да имат, като проблеми с говора и ученето. Тъй като пораснат, може да искат да работят с репродуктивен специалист, за да се справят с проблемите, свързани с безплодието.
Следните възможности за лечение може да помогнат за справянето с някои от най-честите ефекти на синдрома на XYY.
Реч терапия: Хората с синдром на XYY може да имат увреждания на речта или моторните умения. Здравните специалисти могат да помогнат при лечението на тези проблеми. Те могат също така да предоставят планове за бъдещи подобрения.
Физическа или професионална терапия: Някои млади хора с синдром на XYY забавят развитието на моторни умения. Те също могат да имат затруднения с мускулна сила. Физиотерапевтите и професионалните терапевти могат да помогнат на хората да преодолеят тези проблеми.
Образователна терапия: Някои хора с синдром на XYY имат увреждания при ученето. Ако детето ви има този синдром, говорете със своя учител, началник и специален образователен координатор. Подредете график, който е най-подходящ за нуждите на вашето дете. Може да са необходими външни преподаватели и образователни инструкции.
перспектива
Хората с синдром на XYY могат - и много често - да живеят напълно нормално със състоянието. Всъщност, синдромът на XYY може да остане недиагностициран през целия живот на човека. Ако се диагностицира, обаче, хората с синдром на XYY могат да намерят помощта, от която се нуждаят.
