хемофилия те наричат наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на коагулационни фактори, при които процесът на коагулация на кръвта се забавя и времето на кървене се увеличава. По-често хемофилията засяга момчета (с изключение на хемофилия С, от която момичетата също могат да се разболеят).
Има три вида хемофилия, които се различават по коагулационен фактор, който липсва в кръвта:
- хемофилия А - е най-често срещаната, възниква, когато в кръвта няма фактор на коагулация VIII, който е представен от специален протеин (антихемофилен глобулин).
- хемофилия В (Коледна болест) - възниква при недостатъчна активност на IX коагулационен фактор или коледен фактор.
- хемофилия С е най-рядката форма, протича с липса на XI фактор на коагулация.
Носители (проводници) на гена на хемофилия са жени. Момчетата, които са родени от такава жена, имат 50% шанс да получат това заболяване. Самите носители, като правило, нямат признаци на хемофилия.
Хемофилия - причините за заболяването
Коагулацията на кръвта (хемостаза) е важна защитна реакция на организма, която се активира от съдови увреждания и кървене. Тя се осигурява от специални вещества, наречени коагулационни фактори, както и малки кръвни клетки или тромбоцити. Успешното приключване на процеса на коагулация и спиране на кървенето е възможно само при наличие на всички фактори на коагулация, както и на достатъчен брой тромбоцити. С дефицит на определени фактори на коагулация навременната хемостаза става невъзможна, тоест възниква хемофилия.
Хемофилия - симптоми на заболяването
Хемофилията се проявява главно от следните симптоми:
- продължително кървене, което започва веднага или в рамките на няколко часа след получаване на нараняване, изваждане на зъб или спонтанно;
- появата на големи синини (хематоми) след леки наранявания;
- чести кръвотечения от носа;
- вътреставно кървене (хемартроза), което е сериозно усложнение на хемофилия, характеризиращо се с навлизане на кръв в ставата и силна болка, подуване на ставата и нарушена подвижност.
- наличието на кръв в изпражненията и в урината.
Хемофилия - диагноза на заболяването
И трите вида хемофилия се характеризират с едни и същи симптоми, поради което един или друг вид заболяване може да бъде диагностициран само чрез лабораторни изследвания.
Хемофилия - лечение и профилактика
За лечението е много важно да се знае вида на хемофилията. По правило тя се основава на венозно приложение на фактор, който е недостиг на пациент. В резултат на лечението може да се предотврати кървенето или последствията от него да бъдат предотвратени без увреждане.
Тъй като хемофилията причинява появата на кръвоизлив с интрамускулни и подкожни инжекции, се препоръчва инжектиране на лекарства интравенозно или приемане през устата. Диетата на пациентите трябва да включва храни, съдържащи витамини А, В, С, D, соли на фосфор и калций. При неусложнени кръвоизливи е необходимо да се осигури на пациента пълна почивка, настинка. За обездвижване на болна става се използва мазилка за 3-4 дни, по-нататъшно лечение се провежда с помощта на UHF.
Сред превантивните мерки важно място заема генетичното консултиране на брачната двойка. На пациент с хемофилия и женски проводник на хемофилия, както и на здрав мъж и жена проводник, не се препоръчва да имат деца. Когато здрава жена е бременна от пациент с хемофилия от 14-та до 16-та седмица на бременността, полът на плода се определя по метода на трансабдоминална амниоцентеза. Ако той покаже, че нероденото дете е момиче, тогава майките се съветват да прекратят бременността поради опасността от разпространение на хемофилия през женския проводник. Женският проводник може да бъде идентифициран чрез определяне на фактори VIII или IX в кръвта им с помощта на количествен биохимичен метод.
Коментари
