Какво представлява Chiari малформацията?
Chiari малформацията (CM) е структурна аномалия в отношението на черепа и мозъка. Това означава, че черепът е малък или нестабилен, което го кара да натиска мозъка в основата на черепа. Това може да доведе до разширяване на мозъчната тъкан в гръбначния канал.
СМ засяга частта от мозъка ви, наречена малък мозък. Той се намира зад мозъчния ствол, където гръбначният мозък се среща с мозъка. Когато мозъкът навлезе в гръбначния канал, той може да блокира сигналите на мозъка към тялото ви. Той може също да причини натрупване на течност в мозъка или гръбначния мозък. Това налягане и натрупване на течност могат да предизвикат различни неврологични симптоми. Симптомите обикновено включват баланс, координация, визия и реч.
CM е кръстен на австрийския патолог Ханс Chiari, който описва и категоризира аномалиите през 1890 година. Това също е известно като малформация на Арнолд-Киари, херния на задния мозък и ендопия на сливиците.
Прочетете, за да научите повече за това състояние, от видовете и причините за прогнозата и превенцията.
Какво причинява малформация на Chiari?
Ако СМ се развие по време на феталните етапи, това е известно като първично или вродено СМ. Няколко фактора могат да причинят първична CM:
- Генетичните мутации могат да причинят необичайно развитие на плода.
- Липсата на подходящи витамини и хранителни вещества по време на бременност, като например фолиевата киселина, може да повлияе развитието на плода.
- Инфекцията или висока температура по време на бременност може да повлияе развитието на плода.
- Излагането на опасни химикали, незаконни наркотици или алкохол по време на бременност може да повлияе на развитието на плода.
Понякога СМ може да възникне в зряла възраст в резултат на инцидент или инфекция, при която се отделя гръбначния мозък. Това е известно като вторичен CM.
Какви са типовете малформации на Chiari?
Тип 1: Типът 1 е най-разпространеният тип CM. Тя включва долната част на малкия мозък, известен като сливиците, но не и мозъчната стволовица. CM тип 1 се развива, когато черепът и мозъкът все още растат. Симптомите може да не се появят до възрастни или възрастни. Лекарите обикновено откриват това състояние случайно по време на диагностичните тестове.
Тип 2: Също известен като класически СМ, тип 2 включва церебрална и мозъчна стволова тъкан. В някои случаи нервната тъкан, която свързва малкия мозък, може частично или напълно да липсва. Това често се съпровожда от ранен дефект, наречен myelomeningocele. Това състояние настъпва, когато гръбнакът и гръбначният канал не се затварят нормално при раждането.
Тип 3: Тип 3 е много по-редки, но по-сериозни малформации. Мозъчната тъкан се простира в гръбначния мозък, а в някои случаи части от мозъка може да изпъкне. Тя може да включва тежки неврологични дефекти и може да има животозастрашаващи усложнения. Често се придружава от хидроцефалия, натрупване на течност в мозъка.
Тип 4: Тип 4 включва непълен или неразвит малък мозък. Това обикновено е фатално в ранна детска възраст.
Тип 0: Тип 0 е противоречив за някои клиницисти, защото има минимални до никакви физически промени в церебеларните сливици. Това може да доведе до главоболие.
Какви са симптомите на Chiari малформация?
По принцип, колкото повече мозъчна тъкан се вкарва в гръбначния стълб, толкова по-тежки са симптомите. Например, някой с тип 1 може да няма симптоми, докато някой с тип 3 може да има тежки симптоми. Хората с СМ могат да имат различни симптоми в зависимост от вида, натрупването на течност и натиск върху тъканите или нервите.
Тъй като СМ засяга малкия мозък, симптомите обикновено включват равновесие, координация, зрение и говор. Най-честият симптом е главоболие в задната част на главата. Това често се предизвиква от дейности като упражняване, напрежение, прегъване и др.
Другите симптоми включват:
- виене на свят
- болка в шията
- изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
- проблеми с гълтането
- слабост в горната част на тялото
- загуба на слуха
- загуба на болка или чувство на температура в горната част на тялото
- проблеми с равновесието или трудности при ходене
По-рядко срещаните симптоми включват обща слабост, звънене в ушите, кривина на гръбначния стълб, по-бавно сърцебиене и необичайно дишане.
Симптоми при кърмачета
Симптомите при кърмачета от всякакъв тип СМ могат да включват:
- проблеми с гълтането
- раздразнителност при хранене
- прекомерно отслабване
- гадене или повръщане
- неправилни проблеми с дишането
- схванат врат
- забавяне на развитието
- проблеми с натрупването на тегло
- загуба на сила в ръцете
Ако тип 2 е придружен от излишък от течност в мозъка, допълнителни признаци и симптоми могат да включват:
- разширена глава
- повръщане
- припадъци
- раздразнителност
- забавено развитие
Понякога симптомите могат да се развият бързо, което изисква спешно лечение.
Какви са рисковите фактори?
CM се среща във всички групи от населението, като приблизително 1 случай на всеки 1000 раждания. Тя може да работи в семейства, но са необходими повече изследвания, за да се определи това.
Националният институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) съобщава, че повече жени, отколкото мъже, вероятно ще имат СМ. NINDS също така отбелязва, че малформациите тип 2 са по-разпространени при хората с келтски произход.
Хората с СМ често имат други заболявания, включително наследствени неврологични и костни аномалии. Други свързани състояния, които могат да увеличат риска от CM включват:
- миеломенигосел: тип спина бифида или дефект при раждането, когато гръбначният канал и гръбнакът не се затварят преди раждането на бебето
- хидроцефалия: натрупване на излишен флуид в мозъка ви, често с CM тип 2
- сирингомиелия: дупка или киста в гръбначния стълб, наречена syrinx
- синдром на вързания въже: неврологично разстройство, което се причинява, когато гръбначният стълб се прикрепва към костта на гръбнака. Това може да доведе до увреждане на долната част на тялото.Рискът е по-висок при хора с миеломинекоцеле.
- спинална кривина: общо състояние, особено при деца, които имат тип 1 CM
Как е диагностициран Chiari малформацията?
СМ често се диагностицира в утробата по време на ултразвукови тестове или при раждане. Ако нямате симптоми, Вашият лекар може да го открие случайно, когато се тествате за нещо друго. Видът CM присъства зависи от:
- медицинска история
- симптоми
- клинична оценка
- тестове за изображения
- физически преглед
По време на физически преглед Вашият лекар ще прецени функциите, които могат да бъдат засегнати от CM, включително:
- баланс
- познание
- памет
- моторни умения
- рефлексите
- сензация
Вашият лекар може също да нареди сканиране на изображения, за да помогне при диагностицирането. Те могат да включват рентгенови лъчи, MRI сканиране и CT сканиране. Изображенията ще помогнат на Вашия лекар да търси аномалии в костната структура, мозъчните тъкани, органите и нервите.
Какво е лечението на Chiari малформация?
Лечението зависи от вида, тежестта и симптомите. Вашият лекар може да Ви предпише лекарства за облекчаване на болката, ако СМ не пречи на ежедневния ви живот.
В случаи, когато симптомите се намесват или има увреждане на нервната система, лекарят Ви препоръчва операция. Видът хирургия и броят на операциите, от които се нуждаете, зависи от вашето състояние.
За възрастни: Хирурзите ще създадат повече пространство, като премахнат част от черепа. Това облекчава натиска върху гръбначния стълб. Ще покрият мозъка ви с кръпка или тъкан от друга част на тялото ви.
Хирургът може да използва електрически ток за свиване на мозъчните тонзили. Възможно е също така да се наложи да се премахне малка част от гръбначния стълб, за да се създаде повече пространство.
За кърмачета и деца: Кърмачета и деца със спина бифида ще се нуждаят от операция, за да преместят гръбначния си мозък и да затварят отвора в гърба си. Ако те имат хидроцефалия, хирургът ще инсталира епруветка за оттичане на излишната течност, за да освободи налягането. В някои случаи те могат да създадат малка дупка, за да подобрят течността. Хирургията е ефективна за облекчаване на симптомите при деца.
Каква е перспективата и продължителността на живота при Chiari малформации?
Хирургията може да помогне за облекчаване на симптомите, но доказателствата от изследванията се смесват до известна степен с ефективното лечение. Някои симптоми обикновено са по-склонни да се подобрят след операцията, отколкото други. В дългосрочен план хората, които имат операция за лечение на СМ, ще се нуждаят от чести мониторинг и повторно тестване, за да проверят за промени в симптомите и функционирането. Резултатът за всеки случай е различен.
Може да са необходими повече от една операция. Всяка перспектива зависи от вашите:
- възраст
- вид CM
- цялостното здраве
- съществуващите условия
- отговор на лечението
Тип 1: Chiari тип 1 не се счита за фатален. Едно проучване разглежда 29 души с CM тип 1 и установява, че 96% от тях отчитат подобрение шест месеца след операцията. Един човек съобщи, че няма промяна. Всички участници все още изпитват остатъчни симптоми след операцията. Най-често срещаните симптоми след лечение включват болка и загуба на усещане. CM хирургията не може да повлияе на съществуващите нервни увреждания, но лечението помага да се предотврати по-нататъшно увреждане
CM и syringomyleia: Проучване от 2009 г., свързано с 157 случая на СН-свързана сирингомиелия. Тя установи 90% шанс за дългосрочно усъвършенстване или стабилизиране.
Всеки резултат зависи от човека. Говорете с Вашия лекар за състоянието, оперативните рискове и други опасения. Това може да ви помогне да определите успеха, който може да варира от подобряване на симптомите до елиминиране на симптомите.
Как бременните жени могат да предотвратят развитието на малформации на Chiari в техните деца?
Бременните жени могат да избегнат някои от възможните причини за СМ, като получат подходящи хранителни вещества, особено фолиевата киселина, и избягват излагането на опасни вещества, незаконни наркотици и алкохол.
Текущи изследвания
Причината за CM е предмет на текущи изследвания. В момента изследователите гледат на генетични фактори и рискове за развитието на това разстройство. Те също така гледат на алтернативни операции, които могат да помогнат на потока на течности при децата.
За повече информация относно СМ можете да посетите Фондация Chiari & Syringomyelia или Американска Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Можете също така да прочетете лични гледни точки и истории за хората с това състояние в Conquer Chiari.
